小儿混合性结缔组织病临床表现

混合性结缔组织病(MCTD)最常见的表现是儿童多发性关节炎、全身不适和雷诺现象。

患者可能出现以下症状:

• 硬化性皮肤(通常局限于手指，但可能更广泛)

• 腊肠的手指

• 近端肌无力

• 皮疹(手指溃疡或凹陷，哥德伦丘疹)

• 血管性皮疹(通常为可触及的紫癜性皮疹)

• 吞咽困难

• 胃食管反流病(GERD)症状

• 发热

• 类风湿结节

• 淋巴结病

• 脱发

• 毛细管扩张

• 头疼

详细的身体检查至关重要。 ^［13］除自身抗体状态外，分类标准依赖于临床检查和诊断试验。诊断时考虑以下因素:

• 脱发

• 胸膜炎性胸痛

• 心包摩擦音

• 关节炎

• 雷诺现象的现象

• 颧骨的皮疹

• 瘀斑的皮疹

• 肌肉无力

• 肿胀的手(尤其是背部)

• 三叉神经病变

• 硬化或硬化性皮肤变化

• 上腹部压痛

诊断标准

以下由几位作者出版的清单是诊断混合性结缔组织病的标准。 ^{［1，2，3.，14］}

锋利的标准

• 明确诊断需要4个主要标准，抗-U1 RNP阳性大于1:4000，抗- sm Ab阴性。U1 RNP是与该综合征相关的特异性RNP蛋白。

• 可能诊断需要3个主要标准或2个主要标准(必须来自列出的前3个主要标准)和2个次要标准，加上anti-U1 RNP大于1:1000。

• 可能的诊断需要3个主要标准而没有血清学证据，或者如果抗u1 RNP大于1:100，则需要2个主要标准或1个主要标准和3个次要标准。

  • 主要诊断标准为严重肌炎、肺部受累(一氧化碳肺弥散能力为正常70%，肺动脉高压，肺活检血管增生性病变)、雷诺现象或食管运动功能低下、手肿或手硬症，抗- sm - Ab阴性时抗- u1 RNP最高(>1:10 000)。

  • 次要标准包括脱发、白细胞减少(4000 WBC/mL)、贫血(女性< 10 g/dL，男性< 12 g/dL)、胸膜炎、心包炎、关节炎、三叉神经痛、颧疹、血小板减少(< 10万/mL)、轻度肌炎和手肿史。

Alarcon-Segovia和Villareal分类

• 血清学标准是抗rnp阳性，滴度为1:1600或更高。

• 临床标准(至少3项)是手部水肿、雷诺现象(即2或3种颜色变化)、肢端硬化、滑膜炎和肌炎(实验室或活检证据)。

Kasukawa标准

• 诊断需要满足以下3个条件:(1)两种常见症状中的一种呈阳性，(2)抗rnp抗体阳性，(3)在A、B、C三种疾病类别中有一种或两种以上表现为阳性。

  • sle样疾病(多发性关节炎、淋巴结病、面部红斑、心包炎或胸膜炎、白细胞减少[< 4000/mL]或血小板减少[< 100,000/mL])

  • 进行性系统性硬化症样表现(硬指、肺纤维化、限制性肺部疾病[肺活量< 80%]或弥散能力降低[< 70%]、运动功能低下或食管扩张)

  • 多发性肌炎样表现(肌肉无力，血清肌原酶[肌酸激酶]水平升高，肌电图上的肌原性模式)

• 常见症状包括雷诺现象和手指或手肿胀。

日本协商一致小组标准

2019年，日本的一个共识小组提出了一套经修订的MCTD诊断标准，将该疾病的特征分为以下四类:

1. 常见表现:雷诺现象，手指浮肿和/或手肿胀
2. 免疫表现:抗u1 - rnp抗体阳性
3. 特征性脏器受累:肺动脉高压，无菌性脑膜炎，三叉神经病变
4. 重叠表现:(A) sle样，(B)系统性硬化症样，(C)多发性肌炎/皮肌炎样

sle样表现包括:

• 多发性关节炎
• 淋巴结病
• 颧骨的皮疹
• 心包炎或胸膜炎
• 白细胞减少症(4,000/μL以下)或血小板减少症(100,000/μL以下)

系统性硬化症样表现包括:

• 指硬皮病
• 间质性肺病
• 食管运动障碍或扩张

多发性肌炎/皮肌炎样表现包括:

• 肌肉无力
• 肌生成酶水平升高
• 肌电图上的肌原性异常

对于MCTD的诊断，患者必须具备以下条件:

• 至少一种常见表现
• Anti-U1-RNP抗体
• 至少有一个特征性器官受累，或重叠表现类别(A、B、C)中三种疾病中至少两种的至少一种特征

鉴别诊断MCTD时需要考虑的其他条件包括:

• 胸膜炎
• 呼吸窘迫综合征
• 中风