实验室研究
混合性结缔组织病(MCTD)的初步实验室评估应包括以下内容:
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全血细胞(CBC)计数与血小板和网织细胞计数:白细胞减少、血小板减少和溶血性贫血是常见的表现。如果患者同时出现上述症状，应仔细考虑白血病的可能性。
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完整的化学评估面板，评估电解质，肝脏和肾脏功能
根据肝功能升高试验(LFT)结果，可能发现不明的自身免疫性肝炎。
肾炎患者可能有升高的肌酐和异常的电解质水平。
肾病患者可能有低白蛋白和高胆固醇水平。
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尿液分析
混合性结缔组织病和肾炎患者可能有蛋白质、红细胞(rbc)、白细胞(wbc)或尿型。
肾病综合征患者尿蛋白水平高。
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肌肉酶:肌酸激酶、醛缩酶、天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶和乳酸脱氢酶水平测定可发现肌炎。
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急性相反应物:用红细胞沉降率或c反应蛋白测定急性相反应物。
诊断实验室研究包括以下内容:
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抗核抗体:在高滴度的测试结果通常为阳性。 ［15］
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抗双链DNA:该检测结果通常为阴性，但在混合性结缔组织病个体中偶尔为阳性。
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自身抗体组，包括抗核糖核蛋白(RNP)、Smith、Ro(SSA)、La(SSB)、Scl-70、磷脂、心磷脂和组蛋白、总溶血补体、C3、C4、定量免疫球蛋白和甲状腺研究
除了抗rnp和抗sm外，这些实验室检测结果可能是阳性或阴性，这取决于患者个体疾病的特点。
根据定义，反rnp应该是正的，而反sm应该是负的。抗sm和抗rnp抗体可通过双扩散法、反免疫电泳法、被动血凝法和酶免疫法检测。双扩散试验使用粗抗原，阳性是基于检测标准和检测血清沉淀线的一致性。这种测试是特异性的，但不敏感。
纯化的Sm蛋白可用于检测;然而，RNP抗原还没有从Sm中分离出来，被检测为一个复合体。
反免疫电泳和被动血凝法通过修饰抗原提取液提高了抗sm和抗rnp的区分能力。
抗sm抗体的抗原用RNase处理，从制备中去除RNP。
RNase消化前后滴度降低约5管(或更多)是混合性结缔组织病血清的特征。
酶免疫分析法中的抗原是用人自身抗体和小鼠单克隆抗体通过免疫亲和层析法将Sm从RNP/Sm抗原复合体中分离出来，对检测抗RNP抗体敏感。
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甲状腺检查(促甲状腺激素[TSH]，游离T4，甲状腺自身抗体筛查)。在一项对1517名风湿性疾病成年患者的研究中，21%的混合性结缔组织病患者患有桥本甲状腺炎，2.5%患有Graves病，患病率分别是普通人群的556倍和76倍。
成像研究
初步影像学检查应包括以下内容:
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应该进行胸部x线摄影。
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应进行钡餐以评估食道动力。
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超声心动图应用于评估心肌和瓣膜功能，并获得肺动脉压力的估计。获取基线超声心动图以寻找心肌炎、瓣膜炎和肺动脉高压的证据。特别重要的是，要长期监测肺动脉高压。早期诊断可能导致对皮质类固醇治疗的更好反应。目前，西地那非的使用正在调查中，以确定其治疗效果。
除了胸片、肺功能检查和临床症状外，肺高分辨率CT扫描可能是必要的，以确定是否存在肺纤维化。间质性肺疾病的存在常常被忽略。 ［16］筛查这个问题是重要的，因为它更容易在疾病病程的早期治疗。
其他影像学研究应以临床表现为指导，可能包括以下内容:
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脑部核磁共振成像
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肾脏超声检查，核医学评估肾功能，或两者兼有
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平片评价关节炎
应获得Tc 99m标记的五乙酸二乙烯三胺(Tc 99m-DTPA)的吸入气溶胶清除时间，以评估肺间质纤维化和治疗后的改善情况。
其他测试
获得基线肺功能测试，包括肺一氧化碳扩散能力。
甲襞毛细血管镜检查是有帮助的，因为它与混合性结缔组织病有关，特别是在有更多硬皮病特征的患者。 ［17，18，19］
应考虑超声心动图，因为患者可能有意外肺动脉高压，应监测和治疗。
程序
根据需要进行组织活检以评估疾病严重程度。
特别是，当存在低补体血症时，即使最初的尿液评估为阴性，也应考虑进行肾脏活检，因为一些研究表明混合性结缔组织病患者可发生非临床肾炎。
组织学研究
混合性结缔组织病作为一种独立的自身免疫性疾病，没有特异性的组织学发现有助于诊断。例如，混合性结缔组织病的肾炎通常与狼疮性肾炎难以区分。
暂存
混合性结缔组织病没有分期。
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雷诺现象显示分界色差。
