小儿纤维纤维化胰腺癌ossificans progressiva（肌炎ossificans）：背景，病理生理学，流行病学

章节

小儿进展性骨化性纤维发育不良(骨化肌炎)

概述

背景

Fibrodysplasia Ossificans进展（FOP）是一种难以致残的遗传条件，其特征在于特异性解剖模式的伟大脚趾和渐进式异位骨化（HO）的先天性畸形。^[1]

在患者背面广泛的异位骨化，纤维族普拉西亚骨质人进展。

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特征畸形伟大的脚趾和拇外翻。

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大多数病例是由于自发的新突变引起的。遗传是常染色体显性遗传，可从父母任何一方遗传。进行性骨化纤维发育不良是人类异位骨化最严重的疾病。冲突情景;静止是累积的。

肌炎骨质人是一种错误的人，尽管敏感术语术语继续用于描述非统一形式的异质骨化。

下一个:

病理生理学

进行性骨化在纤维发育不良的出生后异位骨化，进行性骨化通常在生命的前十年以自发或损伤诱导的恶化形式出现。病变的特征是软结缔组织疼痛的肿胀，包括肌腱、韧带、筋膜和骨骼肌。^[2]

来自各级调查的安装证据表明免疫系统炎症成分在纤维型普拉西亚骨骼进展中涉及。早期纤维型胰腺癌的巨噬细胞，淋巴细胞和肥大细胞的存在，骨骼肌的巨噬细胞和淋巴细胞相关死亡，病毒感染后爆发，爆发的间歇性时序，以及早期爆发的有益响应皮质类固醇支持先天免疫系统在纤维型普拉西亚的发病机制中涉及纤维单胰腺骨质人进展病变。

纤维单胰腺胰蛋白酶进化的遗传原因被鉴定为激活素受体IA / Activinlike激酶2的GS活化结构域中的复发性畸形突变（ACVR1 / ALK2），一种骨形态发生蛋白（BMP）I型受体，在所有纤维单纤维病术骨骼进展中的所有人中。^[3.那4.]最近，在GS-结构域和激酶结构域中已经鉴定了额外的突变ACVR1.在具有非典型形式的纤维素普拉西亚ossificans进展的个体。^{[5.那6.那7.]}报告了Noggin突变，但不能证实并且是错误的。

以前的

下一个:

流行病学

频率

国际的

Fibrodysplasia Ossificans Progrestiva在全球范围内罕见为200万人的全球患病率。

种族

没有注意到任何种族，种族或地理倾向。

性别

没有注意到性易感。

年龄

大多数纤维型胰腺癌骨骼进化的儿童在生命的第一个十年内开发出剧性，痛苦的炎症软组织肿胀（或爆发）。^[1那8.]

以前的

临床表现

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