pachydermoperiostosis

更新:2021年4月6日
  • 作者:Robert A Schwartz,医学博士,公共卫生硕士;主编:威廉·D·詹姆斯医学博士更多的...
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概述

背景

肥厚性骨质病病变分为初级和次要形式。PachyderMoperiostosis(PDP),主要形式,占所有肥厚性骨质病病例的5%。继发性肥厚性骨质病病变,也称为肺肥厚性骨质病病,与潜在的心肺疾病和恶性肿瘤有关。 1这里没有讨论后一种条件,但可以在文章中找到肺部疾病的皮肤病表现

pachydermoperiostosis或原发性高亢性骨质病是一种罕见的遗传性疾病,是在1868年首次描述的。它的特点是数字甘蓝,皮浊(面部皮肤和/或头皮的增厚)和骨质(膜组织肿胀和亚眠症新骨形成),如下面的图像所示。 2厚皮骨膜病或原发性肥厚性骨关节病与疼痛、多发性关节炎、旋转睑锥炎、 3.皮脂溢,眼睑下垂, 45和多汗。都兰等 6描述了3种形式的pachydermoperiososiss或原发性高亢性骨诊断:(1)具有pachydermia和肝炎的完整形式,(2)一种不完整的形式,具有骨异常的证据,但缺乏pachydermia,并且(3)突出的pachydermia和mefee fruste,与突出的pachydermia和minfal-to- 骨骼变化。

棒状的指甲。 棒状的指甲。
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病理生理学

如2008年报道,PachyderMoperiososis或原发性高渗骨质病已经被映射到带4Q33-Q34的频段。突变HPGD,已经鉴定了编码15-羟化芽蛋白脱氢酶的前列腺素降解的主要酶。 78前列腺素转运蛋白(SLCO2A1)缺乏被认为是原发性肥厚性骨关节病的主要原因。 910.前列腺素转运体基因突变,SLCO2A1,已被记录在pachydermoperiostosis中。 11.12.小说SLCO2A1黎巴嫩家庭的突变, 13.沙特患者, 10.一个韩国的家庭, 14.和一个中国家庭 15.已被记录,具有新的无意义突变p.e141 *SLCO2A1一个日本人的基因 16.和一个新的纯合截断突变HPGD在土耳其描述。 17.

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病因

厚皮骨膜病或原发性肥厚性骨关节病常是家族性的。这种疾病被认为是常染色体显性遗传,外显率可变;然而,常染色体隐性遗传形式也有报道。

pachydermoperiostosis或原发性高渗骨质病病程已被映射到4q33-q34频段和突变HPGD已经确定了编码15-羟化淀粉素脱氢酶,已经鉴定了前列腺素降解的关键酶。具有纯合突变的个体较长期升高了前列腺素E.2的水平。杂合子个体的生化和临床表现较轻。

血管内皮生长因子在一些厚皮骨膜病或原发性肥厚性骨关节病患者中表达异常。

在疾病的急性期间的患者患者的患者血清中报道了核因子-Kappab配体(RANKL)的白细胞介素6和受体活化剂的增加。 18.

厚皮骨膜病或原发性肥厚性骨关节病的病例报告与各种其他疾病有关,包括:

  • 胃肠道病理学, 19.20.包括胃癌、克罗恩病、消化性溃疡、慢性胃炎、Ménétrièr病、 21.和蛋白质损失率肠病 222.

  • 骨髓纤维化 23.24.25.26.27.

  • 男子女性型乳房 28.

  • 压缩神经病变

  • 内部生殖器发育不全的

  • 银屑病onychopathy 29.

  • 牙周和肺泡骨异常 30.

  • L5-S1椎骨的纺丝夹层

  • 先天性心脏疾病 31.32.

  • 动脉粥样硬脑病梗死 33.

  • 骨质疏松症 28.

  • 类风湿关节炎 34.

  • 强直性脊柱炎 35.

  • en coup de saber(一种局部硬皮病的形式) 36.

在某些情况下,厚皮骨膜病或原发性肥厚性骨关节病发病数年后,这些疾病通常会导致继发性肥厚性骨关节病(克罗恩病、骨髓纤维化、和先天性心脏病)有报道发生在厚皮骨膜病或原发性肥厚性骨关节病患者。 37.

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流行病学

频率

美国

厚皮骨膜病或原发性肥厚性骨关节病是一种罕见的疾病,确切的发病率尚不清楚。

国际

这种罕见的骨质蛋白综合征最常与肺癌有关。通过分析6,151例晚期肺癌患者的临床资料,回顾性研究发现1.87%的患者显示出肥厚性肺骨瘤病的特征。 38.

种族

厚皮骨膜病或原发性肥厚性骨关节病在非裔美国人比白人更常见。

男女病例比例约为7:1。通常,男性比女性受影响更严重。女性的发现通常比较温和,她们的疾病可能仍未被发现。

年龄

厚皮骨膜病或原发性肥厚性骨关节病通常开始于儿童或青春期,并在未来5-20年逐渐发展,然后稳定下来。

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预后

PachyderMoperiostosis或原发性高渗骨质病的进展通常在10年后停止,但患者可能留下慢性衰弱并发症,其包括严重的脊柱,受限制的运动和神经系统表现。除了涉及严重精神损害的情况外,预期寿命可能是正常的。

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