蓝色橡皮泡痣综合征

更新时间:2019年1月24日
  • 作者:Basil S Cherpelis医学博士;主编:Dirk M Elston医学博士更多…
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概述

背景

蓝色橡胶泡痣综合征(BRBNS)是一种罕见的疾病,其特征是大量的静脉系统畸形,主要累及皮肤和内脏器官。 [1]最初在1860年通过汽笛发现这种情况。 [1]但是,它后来在1958年着名,由威廉·贝内特豆,疾病已被称为“豆综合征”,后来被称为蓝橡胶BLEB Nevus综合征。 [1]BRBN是由于可能是致命的显着出血的可能性的重要条件。

另见文章,胃肠疾病的皮肤科表现

注意下面的图片。

多个分散的蓝色到黑色橡胶丘疹a 多次分散的蓝色到黑色橡胶丘疹和结节涉及中胸部区域。
紫色到蓝色/黑色丘疹涉及上一个 上唇及下唇有紫色至蓝色或黑色丘疹。
多发蓝色至黑色色素,橡皮状,血f 多个蓝色到黑色着色,橡胶状,血液填充的囊,易于压缩涉及Gi道。
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病理生理学

皮肤表现通常可以在出生时发现,而器官系统的参与往往会出现在生活中。 [1]内脏器官系统最常受累的是胃肠道系统,胃肠道出血是其常见症状。 [2]因此,GI出血可导致贫血和严重的出血案件可能需要输血治疗。 [2]额外的并发症包括涉及肠粘膜的肠道,Volvulus和坏死。 [3.]此外,全身可见多个血管泡和结节。病例报告显示累及中枢神经系统、甲状腺、腮腺、眼睛、口腔、肌肉骨骼、口腔、肺、肝、脾和膀胱。虽然文献提示中枢神经系统与胃肠道症状并存,但这种情况仍然很少见。 [3.]

病变的组织病理学检查将揭示填充有形成单层的内皮细胞的狂热血管扩张的空间,由结缔组织包围。 [4.]

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病因学

蓝色橡胶泡痣综合征(BRBNS)的病因尚不清楚。 [5.]文献表明这种情况是偶尔发生的。 [5.6.]少数报道的病例与常染色体显性遗传模式有关,在染色体9P上发现轨迹。 [5.7.]

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流行病学

频率

摘要蓝色橡胶泡痣综合征(BRBNS)是一种罕见的疾病,文献报道约200例。 [6.]这种疾病的确切病因仍然未知。 [5.]大多数病例是偶发的。 [5.6.]少数报道的病例与染色体9P染色体上发现的轨迹有关的常染色体显性遗传模式。 [5.7.]

发现BRBNS的一个病例报告与胰淋巴管瘤相关。在这种情况下发现的全身血管病变与家族性细菌功能突变(ARG849TRP)相关联TIE2基因。 [8.]

比赛

据报道,蓝色橡胶BLEB Nevus综合征(BRBNS)在所有种族的人群中发生; [9.]然而,白人似乎最容易受到影响。

性别

蓝橡胶BLEB Nevus综合征(BRBNS)同样影响男性和女性。 [3.6.]

年龄

蓝色橡胶泡痣综合征(BRBNS)的皮肤表现通常出现在出生时或儿童早期。 [1]内脏器官参与往往出现在生活中以后,传统上是成年早期。 [1]

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预后

与此相关的发病率取决于胃肠道的受累程度,从轻微到有创。 [110.]迄今为止,文献不支持这种情况的致癌或致命转化的证据。 [10.]因此,恶性潜能尚未确定。 [10.]这种情况的一个并发症是严重的胃肠道出血,这可能导致死亡。 [110.]连续输血和周期性监测可以改变疾病的发病率。涉及骨骼和关节的病变会导致在某些情况下需要截肢和功能的深刻不适和失去功能。很少,CNS参与可能是致命的。 [11.]

蓝橡胶BLEB Nevus综合征(BRBNS)的预后取决于内脏器官受累的程度和与症状程度相关的并发症。大多数患者预计都有正常的寿命。

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