POEMS综合征

更新时间:2020年9月17日
  • 作者:Joanna L Chan,MD;首席编辑:德克姆Elston,MD更多…
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概述

背景

多肺病,有机大体,内分泌,单克隆γ病和皮肤变化(POEMS)综合征是一种罕见的多系统疾病,其在血浆细胞多种血糖的设置中发生。症状星座与潜在疾病之间的病理物理学联系尚不清楚,但链接可能与细胞因子或生长因子的水平的变化有关。1956年乌鸦首先由乌鸦队第一次描述诗歌综合征1968年。综合征被Nakanishi在日本102例患者研究102例时称综合征称为Crow-Fukase综合征(在日本中所列)。

1980年,基于该疾病的5个主要特征,亚峰族诗被Bardwick等,即多种多变病,有机大大细胞,内分泌,单克隆γ肠道和皮肤发生变化。

无特殊情况下的定义存在POEMS综合征;然而,大多数学者认为患者POEMS综合征应该有3个以上的5个特性。一些作者已提出了的2个主要标准,包括单克隆等离子体增殖性疾病和神经病的存在,除了1个次要标准的存在,足以用于诊断。建议的次要标准包括硬化骨病变,脏器肿大,水肿,内分泌失调,视乳头水肿,皮肤变化。然而,使用这些标准的629例患者的回顾性分析的结果表明,这种做法可能不足以排除可以解释症状和诗的非典型介绍可能被误诊其他疾病的进程。 [12]

与POEMS综合征相关的多神经病变是一种双侧对称障碍。它包括运动神经和感觉神经,从远端开始,并在近端逐渐扩散。不涉及相关的脑神经或自主神经。可见脱髓鞘和轴突变性。 [3.]

肝脏,淋巴结,脾是最常涉及的器官。淋巴结肿大和脾是继发于用在大多数患者Castleman病(巨血管滤泡增生,多中心性浆细胞变体)一致的变化。患者POEMS综合征大约有15%的Castleman病的伴随证据,都可能与血管瘤肾小球样相关。 [4.]肝肿大与任何定义的组织学或病理生理学变化无关。

多种内分泌疾病与POEMS相关,多数患者存在1种以上内分泌异常。许多异常可以用雌激素水平升高来解释。阳痿和男性乳房畸形在男性中很常见。闭经在妇女中很常见。糖尿病和葡萄糖耐受不良也见于许多患者。其他相关内分泌疾病包括甲状腺功能减退、泌乳素血症和甲状旁腺功能减退。

在血浆细胞达克西亚的设置中可以看到诗综合征。虽然诗歌综合征患者患有许多血浆细胞障碍,但大多数患者都以骨静脉曲张骨髓瘤或单克隆γ肠道未知意义。

最常发现的M蛋白是免疫球蛋白A(IgA)-γ-γ和免疫球蛋白G(IgG)-Gamma轻链。在诗歌综合征的一个患者的病例报告中, [5.]血清电泳表现出与分离的IgA重链但没有异常轻链的M带,这可能表明单克隆蛋白的异常分泌或与诗歌综合征相关联的巧合重链疾病的罕见可能性。与Waldenström癌素血症联合的单一诗综合征, [6.]已经报道了ImmunogloblobulinM-Kappra Paraprooteinemia的特征。经典多发性骨髓瘤并没有与疾病有关。血浆细胞障碍的类型尚未显示与诗歌综合征患者患者的症状星座相关联。

多种皮肤病变化与诗歌综合征有关。最常见的变化包括高差异化,皮肤增厚,硬皮病变化和高强度。已经观察到其他皮肤变化,包括近侧钉(毛萜渍),外周水肿,妊娠,手指,raynaud现象和血管瘤的美白。

与POEMS综合征相关的其他体征和症状包括乳头水肿、水肿、胸腔积液、腹水、发热、血栓形成、肾功能不全和腹泻。

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病理生理学

诗歌综合征的病理生理学尚不清楚。在所有患者中,血浆细胞障碍都会受到综合征的发展;但是,发生这种情况的机制是未知的。已经注意到,细胞因子的升高,例如白细胞介素(IL)-1beta,IL-6和肿瘤坏死因子(TNF) - alpha。

最近, [7.]血管内皮生长因子(VEGF)水平升高显著已悉。在VEGF水平增加已经假定导致增强的血管渗透性,导致水肿相关的,增加的endoneural压力,和浆细胞来源的材料的沉积。髓磷脂暴露于血清细胞因子和补体,可发生脱髓鞘。与POEMS综合征和双边囊样黄斑水肿患者的一个病例报告,黄斑厚度与血清VEGF水平变化。玻璃体切割术及眼内曲安西龙注射之后,减少黄斑厚度用降低眼内VEGF水平相关联。建议作者升高的VEGF水平可能因果相关的黄斑囊样水肿与POEMS综合征的人。刺激血管增生也被假定为导致一些皮肤变化与疾病相关。

VEGF也可能在骨代谢中发挥作用,如2例接受高剂量治疗(HDT)的患者的研究,其中包含自体干细胞移植。 [8.]在kast炎等人的这项研究中, [9.]VEGF水平的降低与临床改善和骨代谢的正常化相对应。

在一项对22例POEMS患者的研究中,痛觉过敏与促炎细胞因子(il -1 β、IL-6和tnf - α)的升高有关,除了感觉神经动作电位的电生理下降和有髓纤维的组织病理学损失外。 [10]诗歌综合征患者血清其他生长因子,包括表皮生长因子,成纤维细胞生长因子和血小板衍生的生长因子的血清水平没有增加。由于诗歌综合征与Castleman疾病和血管瘤形成有关,所以假设人疱疹病毒8(HHV-8)的作用;然而,早期的研究没有表现出协议。

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病因学

所有的诗歌综合征病例都与浆细胞紊乱有关。该综合征与骨硬化性骨髓瘤、意义不明的单克隆γ病和Waldenström巨球蛋白血症有关,但与经典多发性骨髓瘤无关。有些催泪不良的浆细胞产生导致诗综合征的因子,而另一些则不清楚。浆细胞导致诗歌综合征的机制尚不清楚;然而,il -1 β、IL-6、tnf - α和VEGF水平的升高也有牵连。

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流行病学

频率

诗歌综合症很少见。文献中描述了几百个病例;然而,发病率可能被低估,因为该综合征可能不被认识。

比赛

无特殊种族协会已经确定,虽然病例优势已经在日本文献报道。

性别

POEMS综合征是男性比女性中稍微更普遍,2.5的男性与女性的比例:1。

年龄

POEMS综合征的发病最常发生在生活中的第五或第六十年,与48岁的男性和59岁,女性平均发病患者年龄。在2007年和2008年,然而,POEMS综合征据报道,在两个15岁的患者发生。 [1112]

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预后

预后取决于潜在的血浆细胞病症的程度及其对治疗的反应。预后最适合单一裂变病变的患者。预后对于涉及骨髓的血浆细胞疾病的患者最差。 [13]多发性溶骨性病变的患者预后中等。当浆细胞紊乱对治疗有反应时,所有其他症状通常会改善或完全消失。在一项研究中,生存时间的缩短与咳嗽的存在有关,呼吸无力使平均生存时间从139个月减少到87个月。 [14]

与诗歌综合征相关的发病率取决于相关的系统,范围从皮肤色素改变到衰弱无力和功能丧失。诗歌综合征患者的中位生存期为8年。诗歌综合征的自然过程是慢性的,据报道中位生存期约为10年(8-13.8年) [15]报道的60%的5年存活率。

总体上较短的生存率与血管外体积过载(例如,积液,水肿,腹水)和指甲杆杆有关。心肺衰竭,肾功能衰竭,感染和进步的未生就是最常见的死亡原因之一。中央和周围神经系统的参与可能导致显着的发病率和死亡率。 [16171819]诗歌综合征的神经后遗症导致约50%的诗歌综合征患者卧床不起。死亡也可能是由于缺乏活动、器官肿大和内分泌病引起的褥疮和血栓,而不是由于单克隆蛋白的侵袭性。

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