隆突性皮肤纤维肉瘤

更新日期:2020年3月6日
  • 作者:Raman K Madan, MD;主编:威廉·D·詹姆斯医学博士更多
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概述

背景

Dermatofibrosarcoma protuberans(DFSP)是中间至低级恶性肿瘤的相对罕见的软组织肿瘤。转移很少发生。DFSP是一种具有高复发率的局部侵略性肿瘤。

虽然DFSP可能已经在文献中报告了1890年,但达尔和法兰兰在1924年首先将其描述为一个叫做渐进和经常性的独特皮肤病实体皮肤纤维瘤.霍夫曼1925年正式创造了Dermatofibrosarcoma Protuberans的术语。 1注意下面的图像。

突出的皮肤纤维肉瘤 Dermatofibrosarcoma protuberans表现为胸部的不规则红紫色斑块。
隆突性皮肤纤维肉瘤的近距离观察。信息技术 隆突性皮肤纤维肉瘤的近距离观察。其表面和边界不规则,可触及真皮和皮下硬结。
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病理生理学

摘要隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种皮肤恶性肿瘤,起源于真皮并侵犯深层组织(如脂肪、筋膜、肌肉、骨)。

DFSP的细胞起源尚不清楚。证据支持细胞起源为成纤维细胞、组织细胞或神经外胚层。DFSP显示每一个的部分特征。因此,许多专家认为DFSP的起源可能是多能祖细胞,如未分化的间充质细胞,因为它们具有向所有3种细胞类型分化的能力。 2

培养的DFSP肿瘤细胞响应血小板衍生的生长因子(PDGF)-Beta而增加。细胞遗传学研究揭示了DFSP肿瘤细胞中的特异性异常,例如染色体17和22,T(17; 22)的往复转移和由带有带17(17Q22)和22(22Q12)的间隙序列组成的叠加环染色体。这些重排熔断胶原蛋白I alpha 1(COL1A1)和PDGF-Beta链(PDGFB,c-sis propo-oncogene)基因。胶原蛋白启动子驱动COL1A1和PDGFB融合蛋白产生。然后将融合蛋白加工成功能性PDGF-B,随后与DFSP肿瘤细胞的细胞表面上的PDGF受体与PDGF受体相互作用。PDGF受体酪氨酸激酶的激活触发DFSP肿瘤细胞的增殖。 23.45678

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病因

隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)的病因尚不清楚。实验室研究表明,染色体畸变可能与DFSP的发病机制有关;然而,没有证据表明存在遗传或家族易感性。在患有这种肿瘤的10-20%的患者中,该部位的创伤似乎是有罪的。据报道,手术疤痕、烧伤疤痕和疫苗接种部位是DFSP的发生部位。 9

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流行病学

频率

美国

Dermatofibrosarcoma protuberans(DFSP)占所有恶性肿瘤的少于0.1%,约占所有软组织肉瘤的约1%。DFSP是最常见的皮肤肉瘤类型。在2个单独的研究中,DFSP的发病率估计每年每年百万分之一的0.8-5例。 2在另一项基于1973-2002年9个癌症登记处数据的研究中,美国DFSP的年发病率为每年每百万人口4.2例。 8

国际的

根据法国1982-2002年以人口为基础的癌症登记,DFSP的年发病率为每百万人3例。 10.对基于人口的国家癌症登记处的一项研究表明,1990 - 2005年瑞典每年每年百万件百万件百分之九一左右。 11.

种族

隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)在所有种族中都有报道,在以前的报道中似乎没有种族偏好存在。然而,克里斯乔内和温斯托克进行的一项研究发现,非洲裔美国人的发病率(每百万人6.5例)几乎是美国白人(每百万人3.9例)的两倍。

一种罕见的DFSP的着色变体,占所有DFSP病例的1%,称为卧位肿瘤。黑人睡眠肿瘤的年发病率比白人患者高7.5倍。 8注意下面的图像。

贝德纳肿瘤,皮肤纤维病的一种色素变体 卧脉肿瘤,皮色素肿瘤胰蛋白酶蛋白酶,含有富含肿瘤纺织细胞的黑色素的树突细胞。
一个无特色的红棕色斑块在a的臂上 在一位白色女性的胳膊的一个无特色的红褐色匾。羽绒肿瘤的另一个例子。

几项Dermatofibrosarcoma Protuberans(DFSP)的研究揭示了几乎平等的性分布或轻微的男性优势。在大型研究rutgers等人进行的902例DFSP患者中,514名(57%)患者是男性,388名(43%)是女性。 12.1990年至2005年间瑞典国家癌症登记处基于405例DFSP病例的研究显示了男性的年龄发生率(每百万案件4.4案)的差异非常差异(每百万案件4.0例)。 11.然而,较大的癌症登记研究2885例患者揭示雌性可能具有略高的DFSP发病率,4.4例每年每年百万人口。 8

年龄

隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)常见于20-50岁的成年人。DFSP很少见于新生儿和老年人(80岁)。 13.

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预后

Dermatofibrosarcoma protuberans(DFSP)的特点是其积极的局部入侵。肿瘤通过在健康皮肤下方延伸距离撒曲线突起来侵入局部组织,非常困难地完成肿瘤的完全去除。不完全去除这些肿瘤细胞导致局部复发率高。

尽管局部侵入性,但DFSP很少转移。对于DFSP的经典形式,假设风险仅为0.5%。根据文献,转移性疾病发展的总体风险为5%,其中区域淋巴结转移为1%,远处转移为4%。区域淋巴结参与代表预后差的迹象;大多数患者在2年内死亡。 8肺部是通过血质盐扩散发生的远处转移的最常见部位。通常,转移性疾病前面是多种局部复发。 14.

DFSP患者的一小部分具有纤维状瘤进展。这种纤维糖分离进展DFSP变体本质上更具侵略性,临床结果通常很差。 15.

手术切除程度决定了患者的预后。为了降低局部复发率,使用具有足够的边缘或MOHS技术的广泛的手术切除。后者赋予了更好的结果。

DFSP的组织学特征也可用作预后指标。大量的有丝分裂图,增加细胞性,DNA非整倍性,TP53基因过表达,肿瘤内纤维状变化的存在性差是预后指标差。值得注意的是,缺乏染色体17和22之间缺乏易位易位遗传标记的纤维糖瘤变体可能不会对伊马替尼反应。纤维瘤进展DFSP变异中的T(17,22)细胞遗传学标记物的丧失可以代表恶性肿瘤的进展。 116.17.

年龄超过50年的年龄也是与临床结果不良相关的危险因素。 18.

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病人教育

如果患者发现身体任何部位有缓慢生长的皮肤肿块或疤痕样病变,建议他们寻求皮肤科医生的评估。

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