先天性表皮发育不全

更新:2020年6月16日
  • 作者:Chris G Adigun, MD, FAAD;主编:威廉·D·詹姆斯医学博士更多…
  • 打印
概述

背景

先天性皮肤发育不全 [123.]是一种异源性疾病组,其特征在于出生时局部或广泛的区域中没有一部分皮肤。首次在1767年征地报道,Aplasia Cutis Congenita在70%的病例中表现为头皮上的孤独缺损,但有时可能随着多种病变而发生。虽然在头皮上最常见的是,Aplasia Cutis Congenita可以影响身体的任何部位,包括躯干和四肢。

头皮上的aplasia cutis congenita(最常见的 出生后不久头皮(最常见部位)先天性皮肤发育不全。
先天性皮肤发育不全常见三联体区 先天性皮肤发育不全的三联体区域在13型三体婴儿中很常见。

13种常见到罕见的婴儿皮肤疾病,一个关键图像幻灯片,以帮助识别出皮疹、胎记和婴儿遇到的其他皮肤问题。

先天性皮肤发育不全病变无炎症,边界清楚,大小范围广。它们的形态可以是圆形、椭圆形、线形或星状。先天性皮肤发育不全发生在blaschkid样分布也有3例报告。 [4.5.6.]在出生时,病变可能已经愈合并留下疤痕,或者表面侵蚀到很深的溃疡,偶尔累及硬脑膜或脑膜。在妊娠早期形成的皮肤缺陷可能会在分娩前痊愈,出现萎缩的膜状皮肤, [7.]大泡的, [8.]或羊皮纸样瘢痕伴脱发,而不太成熟的缺陷表现为溃疡。膜型先天性皮肤发育不全最为常见。

大多数病变的Aplasia Cutis Congenita在头皮顶点上发生在中线的侧面,但缺陷也可能发生在脸部,躯干或四肢上,有时会对对称。缺陷可能仅涉及表皮和上部真皮,导致最小的脱发瘢痕,或者它可以延伸到深皮肤,皮下组织,或很少骨膜,颅骨和硬脑膜中。扩展到更深的结构应涉及大型不规则的疾病的疾病。

先天性皮肤发育不全通常是一种良性孤立的缺陷,但它也可能与其他物理异常或畸形综合征相关。

弗里登 [1]根据病变的数量和位置和相关畸形的存在或不存在,创建了由9组组成的Aplasia Cutis Congenita的分类系统,以及相关畸形的存在或不存在:

组1

这是没有多个异常的头皮Aplasia Cutis Congenita。 [9.]近86%的孤立性病变发生在头皮。在缺损周围常可见一圈毛发,特别是膜性皮肤发育不全者。它可能是常染色体显性遗传 [10]或零星的。 [11]

组2

这是头皮Aplasia Cutis Congenita,具有肢体异常。 [12]Adams-Oliver综合症 [1314151617]是一种明显的疾病,其中远端肢体复位异常发现与孤立的中线头皮缺损。亚当斯-奥利弗综合征表现为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。近年来,在EOGTDOCK6已被确定为常染色体隐性亚当斯-奥利弗综合征的病因,DLL4,ARHGAP31 RBPJ,NOTCH1已观察到综合征的常染色体显性形式。 [181920.212223]在这组先天性皮肤发育不全患者中,头皮病变往往较大。最常见的肢体畸形是远端指骨发育不全或缺失,但肢体异常的严重程度从指甲缺失或宽指尖等轻微缺陷到更严重的累及。肢体异常通常是不对称的,更常见的是下肢。 [24]其他异常可能包括先天性毛细血管扩张皮肤、血管瘤、颅动静脉畸形、先天性心脏缺损、皮肤赘皮、多生乳头和多毛。

组3

头皮先天性皮肤发育不全,有表皮和皮脂腺(类器官)痣, [2526]也包括头皮,通常与发育不全皮肤相邻。一些病人也有典型的眼科和神经学表现表皮痣综合症,包括癫痫发作,精神发育迟滞,角膜不透明度和眼睑Colobomas。已经提出了头皮综合征作为一个实体描述痣心脏,中枢神经系统畸形,Aplasia Cutis Congenita,Limbal Dermoid和着色的痣的实体。 [25]继承是零星的。

组4

先天性皮肤发育不全,覆盖于更深的胚胎畸形上。 [27282930.]例如脊膜脊髓膨出、脑孔、软脑膜血管瘤病、颅骨狭窄、脊髓发育不良、腹裂和脐膨出。头颈常出现在神经管缺损上的头皮病变。颅内动静脉畸形和瘘管也有报道与头皮先天性皮肤发育不全有关。 [31]该组中的继承模式因相关的基础条件而异。这种类型的先天性皮肤发育不全通常需要进行腹壁缺损修复。 [32]

组5

先天性皮肤发育不全伴胎儿纸状或胎盘梗死。 [33343536373839]胎儿薄如纸的是在分娩时被发现的,是由于双胞胎胎儿在怀孕晚期或中期早期死亡造成的。存活的胎儿患有广泛的先天性躯干和肢体皮肤发育不全,呈线状或星状,但通常正常。

组6

这是Aplasia Cutis Congenita与表皮松解大疱(EB) [404142],也被称为巴特综合症。先天性皮肤发育不全可见于任何类型的EB(单纯性、交界性或营养不良)。许多报告描述先天性皮肤发育不全通常发生在下肢。一个亚组包括幽门或十二指肠闭锁、输尿管狭窄、肾脏异常、颅面异常、甲营养不良和先天性皮肤发育不全。

组7

先天性皮肤发育不全,局限于无EB的四肢。 [434445]至少有两个家庭的报告,其中多个成员有广泛的先天性皮肤发育不全的胫骨前下肢和手和脚的背侧。

组8

畸胎瘤引起的先天性皮肤发育不全。少数先天性皮肤发育不全的病例与宫内单纯疱疹病毒或水痘带状疱疹病毒感染或甲巯咪唑暴露有关 [46474849]孕妇妊娠期甲状腺功能亢进的治疗。肛门闭锁与妊娠期甲巯咪唑或卡咪唑暴露有关。

组9

先天性皮肤发育不全伴畸形综合征。 [5051]Aplasia Cutis Congenita已被报告为许多综合征的特征, [52535455]包括13号三体(Patau综合征),头皮大膜性缺损;伴有头皮中线缺损的4p- (Wolf-Hirschhorn)综合征;先天性双颞皮肤发育不全伴睫毛异常;伴有星状头皮缺损的约翰逊-暴风雪综合征;局灶性皮肤发育不全(Goltz综合征);羊膜带断裂复合体;oculocerebrocutaneous (Delleman)综合征;头皮-耳-乳头综合征(芬莱-马克综合征) [56];歌舞伎综合症 [57];和46XY性腺发育不良。先天性面部和颈部皮肤网线型发育不全是与Xp22带相关的几种症状中独特的皮肤表现。

下一个:

病理生理学

先天性皮肤发育不全(ACC)的确切病理生理学尚不清楚。最普遍接受的理论集中在张力,防止皮肤在子宫发育期间收敛。提出的机制包括宫内创伤、血管损伤、感染和药物治疗。有理论认为,星形或角状病变是由血管异常或宫内缺血引起的。

先天性皮肤发育不全是典型的偶发;然而,常染色体显性遗传和较少常见的常染色体隐性遗传的病例也有报道。核糖体GTPase BMS1的突变已被确定为常染色体显性遗传性皮肤发育不全的一个原因。 [58]头皮上的家族性Aplasia Cutis Congenita通常是非渗透的,而头皮的膜Aplasia Cutis Congenita通常是零星的。 [59]

以前的
下一个:

病因学

先天性皮肤发育不全(ACC)的所有病变没有一个统一的理论可以解释。因为这种情况是多种疾病过程的表型结果,很可能涉及多种机制。其机制包括遗传因素、致畸物(如甲巯咪唑、卡咪唑、米索前列醇、丙戊酸)、皮肤血管系统受损、感染、神经管缺损和创伤。特别值得注意的是胎儿纸状与双侧对称先天性皮肤发育不全的联系。

靠近头皮先天性表皮发育不全的头皮头发螺纹,这被认为是重点的最大拉伸力在大脑的快速增长,导致了假设tension-induced覆盖的皮肤破坏发生在10 - 15周的妊娠时头发方向,模式,大脑快速增长。这也可能解释了头皮部先天性皮肤发育不全发生率增高的原因。

早期羊膜破裂,形成羊膜带,已出现的原因先天性皮肤发育不全的几个案例。

先天性皮肤发育不全的大泡或膜性变异显示出与脑膨出和脑膜膨出相同的独特的组织学模式。这支持了一种假设,即这些类型的皮肤发育不全可能代表神经管闭合缺损的形成。

以前的
下一个:

流行病学

频率

先天性皮肤发育不全(ACC)是一种罕见的新生儿异常。自首次描述以来,已有500多例报告,但由于这种通常良性疾病的严重漏报,准确的频率尚不清楚。例如,一项估计的发病率约为1万名新生儿中有3例,另一项估计为0.3%。 [60]

比赛

先天性皮肤发育不全无种族偏好报道。

性别

先天性皮肤发育不全不存在性倾向,除非与x连锁畸形综合征相关。

年龄

先天性皮肤发育不全在出生时就会出现。

以前的
下一个:

预后

先天性皮肤发育不全(ACC)的预后通常很好。如果缺损很小,恢复也很顺利,几周后会逐渐上皮化,形成无毛的萎缩疤痕。保守治疗患者的平均恢复时间为27.9天。 [61]小底层骨缺陷通常在生命的第一年后自发。可以考虑使用切除和初级封闭的大或多个头皮缺陷的手术修复,如果可行,或者使用组织扩展器和襟翼的旋转,可以考虑。尽管其尺寸大,但通常上皮细胞化并形成萎缩的疤痕,迟到和形成萎缩性疤痕,这可以在必要时进行修改。

如果先天性皮肤发育不全伴有其他异常,预后取决于相关异常的严重程度。潜在的或相关的缺陷可能会显著影响死亡率和发病率。头皮、颅骨和硬脑膜全层缺损的死亡率大于50%。使用局部抗生素软膏进行保守的皮肤护理,即使是头皮以外区域的大缺陷也能很好地愈合。罕见的较大的头皮缺损容易出现出血和感染的并发症,使患者面临死亡的风险。头皮广泛的先天性皮肤发育不全可能与矢状窦血栓形成的风险增加有关。由于这些原因,对于大面积、全层头皮缺损可能需要手术干预。

以前的
下一个:

患者教育

如果患有先天性皮肤发育不全(ACC)家族病史,或者患有先天性皮肤发育不全并伴有畸形综合征,建议患者的父母进行遗传咨询。

以前的