Rothmund-Thomson综合症

更新时间:2018年6月18日
  • 作者:Sylvia Hsu,MD;首席编辑:德克姆Elston,MD更多的...
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概述

背景

Rothmund-Thomson综合征,或PoikiLoderma Congenitale,是一种珍稀血糖的隐性疾病,归因于突变RECQL4解旋酶基因8q24。 123.主要特征包括早期光敏性和异发性皮肤变化、幼年白内障、骨骼发育不良和易感性骨肉瘤和皮肤癌。 45

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病因

罗斯蒙德-汤姆逊综合征(先天性异皮病)被认为是由RECQL48q24基因编码一种RecQ DNA解旋酶。 123.67RecQ解旋酶是在DNA复制和修复中起作用的酶,似乎对维持基因组稳定性至关重要。 8910111213141516在截断的功能突变突变的存在之间存在强烈的相关性存在RECQL4基因,以及骨骼异常和骨肉瘤的发展。

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流行病学

频率

全世界科学文学报道了大约300例Rothmund-Thomson综合征(Poikiloderma Congenitale)。

rothmond - thomson综合征(先天异皮病)是否对一种性别有偏爱,目前还不清楚。男女比例相等,女性优势(1.4:1)和男性优势(2:1)在各种病例系列中都有报道。

年龄

超过90%的Rothmund-Thomson综合征(先天性异皮病)患者在出生后一年内出现最初的皮肤表现,通常从3-6个月开始。很少情况下,皮肤变化可能出现在出生时,或他们可能出现在2岁。

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预后

在没有恶性肿瘤的情况下,病人通常有正常的寿命。

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患者教育

应教育患者及其家属了解骨肉瘤的潜在体征和症状,如骨痛、肿胀或肢体肿大。

应强调使用广谱光保护。还应鼓励监测提示恶性肿瘤的未愈合、溃疡或扩大的皮肤病变。

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