神经肉瘤临床表现

神经结节病的发病最常发生在生命的第四或第五十年，但该病也影响儿童和老年人。神经病变很少是结节病的表现特征;通常反映现有结节病的神经系统扩展，通常发生在全身性疾病发病2年内(如疲劳、不适、关节痛、发热和体重减轻)。

在已知有肉瘤的患者中，神经症状的出现通常不会引起诊断问题。然而，必须牢记发生无关疾病的可能性，尤其是感染。症状可以是急性、亚急性或慢性。

• 临床表现多种多样，包括以下内容：

• 分散的感觉运动神经病变

• 远端至近端缓慢进行性虚弱

• 远端麻木和感觉障碍

• 模拟单神经炎的多灶性神经病

• 单神经病

• 类似于Guillain-Barré综合征的急性全身性脱髓鞘运动神经病变

• 全身或局部肌肉无力或酸痛

大多数与结节病相关的神经病变最初是多灶性的，并最终融合；因此，最初的表现可能是多发性单神经炎。这在颅神经中最常见：面神经的下运动神经元神经病（最常累及的神经）可能与其他颅神经病变或双侧面神经病变一起出现，有时以类似莱姆病的顺序出现。

当神经病变与发热、葡萄膜炎和腮腺肿大有关时，一些患者可能被认为患有Heerfordt综合征。 ^[9]腕管综合征在结节病患者中可能比一般人群更常见。 ^[10,11,12]结节病的听觉前庭表现（尤其是感觉性听力损失）可能主要是前庭耳蜗神经病变的结果。 ^[13]

在一系列57例经活检证实的结节病引起肢体神经病变的患者中，大多数患者指出了确切的临床发病日期。阳性神经病理性感觉症状尤其是疼痛明显，掩盖了虚弱和感觉丧失。这种模式几乎总是不对称的，不依赖于长度（与远端多发性神经病不同）。病理过程是局灶性或多灶性的，涉及大多数种类的神经纤维和不同水平的近端到远端的根和周围神经。 ^[14]

据报道，有一例以复杂鼻窦炎为表现的神经鞘瘤病，但鼻窦炎的发病率很低，约占患者的1-4%。大约10-15%的肉瘤患者出现头颈部表现。 ^[15]

颅神经单神经病

面神经是神经鞘瘤病中最常受累的颅神经。可能发生单边或双边参与。

Heerfordt综合征是一种罕见的表现，其特征是发热、葡萄膜炎、腮腺肿胀和面神经麻痹。它代表一种神经结节病。病变部位一直有争议，但根据观察到的伴随味觉障碍，可以假设腮腺肿胀或面管病变直接压迫神经。

一例罕见的牙龈结节病病例描述为颅神经受累患者。 ^[16]

颅神经单神经病变可产生以下表现：

• 味觉和嗅觉受损

• 失明、视力模糊、复视、视野缺损、瞳孔异常、眼睛干涩、疼痛

• 说话含糊不清，吞咽障碍，声音沙哑

• 眩晕，感觉神经性耳聋，耳鸣

• 斜方肌和胸锁乳突肌无力

• 舌偏萎缩

周围神经病变

周围神经受累可能导致感觉或运动性单神经病变、多发性单神经病变或多发性神经病。感觉性神经病变的特征是感觉丧失和异常感觉（例如刺痛、麻木、四肢疼痛、腰痛、胸部疼痛、袜子/手套缺失）运动神经病的特征是虚弱，导致不动和关节僵硬。钟形躯干收紧和疼痛，伴有浅部和深部感觉障碍。 ^[17]

患者可能表现出更多与受累神经有关的局灶性病变。因此，累及马尾神经根的多发性神经根病可表现为进行性下肢无力，伴或不伴括约肌受累。单神经病表现为反映特定神经分布功能损害的症状。

中枢神经系统受累

中枢神经系统受累可能影响下丘脑/垂体、大脑皮层、小脑和脊髓（很少），导致以下情况：

• 烦渴

• 多尿

• 尿崩症

• 食欲变化

• 睡眠周期的变化（嗜睡、嗜睡） ^[18])

• 体温调节功能受损(体温过高、过低)

• 肥胖

• 肺泡通气不足

• 阳痿

• 月经周期变化

• 溢乳

• 闭经

• 广义混淆

• 痴呆

• 短期和长期的失忆症

• 损失的判断

• 计算力缺失

• 全身疲劳

• 头疼

• 脑膜炎

• 皮质脊髓的迹象

• 小脑的迹象

• 脑干征

• 脑梗死或短暂性脑缺血发作

• 发作

• Kleine-Levine-Critchley综合征(罕见) ^[19]

• 帕金森病(伴基底神经节浸润) ^[20.]

• 脑积水 ^[21]

• 突然死亡 ^[22]

癫痫发作可能是神经鞘瘤病的第一个表现。一般来说，癫痫发作表明病程较长，预后不良。孤立性肿块病变和单纯部分性或复杂部分性发作（有或没有继发性全身性发作）的患者可能比单纯全身性强直阵挛发作的患者有更好的预后。

自主参与

一些神经鞘瘤病患者可能有小纤维神经病变，伴有自主神经受累。这可能表现为无法解释的疼痛和感觉障碍，冷暖敏感性降低，甚至心脏自主神经紊乱。心脏自主神经紊乱的识别可能具有临床意义，因为其相关的发病率。 ^[23]

系统性结节病引起的猝死是非常罕见的。据报道有罕见的突然死亡病例。1例怀疑其作用机制为脑干孤束核受累，死亡原因为中枢性通气不足。 ^[22]另一份报告描述了一名24岁的妇女，她被发现昏迷，随后死亡。在此之前没有观察到任何神经症状。尸检显示梗阻性脑积水。 ^[24]

患者可能有以下症状:

• 单神经病

• 多发性单神经病

• Plexopathy

• 多神经病

• 感觉神经病

• 运动神经病变

• 感觉运动神经病

• 多神经根病 ^[25]

临床表现取决于周围神经受累的类型和性质。在弥漫性多发性神经病变中，患者会出现虚弱并伴有远端优势。深部腱反射减弱或消失。

感觉模式在袜子和手套分布中受损，大纤维模式(如本体感觉、振动)比小纤维功能(如疼痛、温度)受影响更普遍、更严重。然而，以疼痛为症状的小纤维神经病的患病率可能比以前认识到的要高。单纯感觉神经病变也有报道。

肌病的特征是触痛，肌肉触诊时感觉“硬”和虚弱。根据神经病变的持续时间，可观察到远端萎缩。

局灶性神经病导致该神经的分布功能障碍。这些神经病变中最常见的是单侧下运动神经元面神经病变，患者通常被认为有贝尔麻痹的表现。面神经病变也可以是双侧的。 ^[26]

多神经根病通常累及马尾。患者表现为下肢不对称无力，深部肌腱反射消失，包括肛周区在内的片状感觉丧失。

眼睛受累在检查中可能很明显；视力可能受到影响。神经鞘瘤病可引起视神经炎，导致视神经萎缩。请参见下面的图片。