历史
尚未出现临床症状的亨廷顿病突变携带者最关心的是与疾病相关的内部和相关问题(社会、情感和自我关注)。这些担忧始终存在，并没有在HD的后续阶段增加。1-5期HD患者最关心的是由HD引起的身体和功能问题，随着疾病的进展，这些问题越来越多。早期HD患者(1期和2期)越来越关注认知问题，而在中度HD患者(3期和4期)，这些问题仍然存在。晚期HD患者(5期)缺乏认知问题，可能是由于洞察力受损。 ［5］
亨廷顿病(HD)的临床特征包括运动障碍、认知障碍和行为障碍。患者可出现不同程度的一种或所有障碍。
舞蹈病(源自希腊语，意思是跳舞)是HD中最常见的运动障碍。
起初，轻微的舞蹈病可能被认为是烦躁不安。严重的舞蹈病可能表现为四肢不受控制的抽搐(如弹射症)，从而干扰功能。
随着疾病的发展，舞蹈病与肌张力障碍和帕金森症状共存，并逐渐被取代，如运动迟缓、僵硬和姿势不稳，这些症状通常比舞蹈病本身更致残。
在晚期疾病中，患者发展为一种动力刚性综合征，伴有极少或没有舞蹈病。其他晚期特征包括痉挛、阵挛和跖伸肌反应。
构音障碍和吞咽困难很常见。这种疾病的早期可能会出现异常的眼球运动。其他运动障碍，如抽动和肌阵挛，可能见于HD患者。
青少年HD (Westphal变种)，定义为发病年龄小于20岁，以帕金森病特征、肌张力障碍、长束征、痴呆、癫痫和轻度甚至无舞蹈症为特征。
认知能力下降是HD的特征，但患者个体之间的进展速度可以有很大差异。HD的痴呆和精神病学特征可能是最早和最重要的功能损害指标。
的痴呆与HD相关的综合征包括早期发生的行为变化，如易怒、不整洁和失去兴趣。认知速度减慢、智力功能受损和记忆障碍是之后才会出现的。这种模式很好地对应于皮层下痴呆综合征，它被认为反映了额叶-皮层下神经回路的功能障碍。(所谓的皮质痴呆主要涉及大脑皮层，与失语症、失认症、失用症和严重的健忘症有关。)
HD早期表现为短期记忆障碍，中期表现为运动功能障碍和多种认知改变。 ［6，7］这些缺陷包括语言流畅性下降、注意力问题、执行功能、视觉空间处理和抽象推理。在疾病的最后阶段，语言技能会受到影响，导致明显的词汇检索缺陷。
HD的行为障碍最常见的表现为情感性疾病。
抑郁症更普遍的是，一小部分患者经历间歇性的躁狂发作，特征是双相情感障碍．
患有疾病及有疾病危险的人士自杀率可能会增加。
HD患者还可能出现精神病、强迫症状、性和睡眠障碍以及性格变化。
体格检查
大多数HD患者有神经和精神异常的混合模式。对临床症状的理解必须考虑到以下事实:症状在病程中会发生变化，并根据发病年龄可观察到不同的模式。
舞蹈病是HD的一个典型特征，直到最近，这种疾病通常被称为亨廷顿舞蹈病。根据世界神经病学联合会的定义，舞蹈病是一种过度、自发、时间不规则、分布随机和突然的运动状态。
舞蹈病的严重程度可能不同，从表现为轻微的间歇性夸张的手势和表情的躁动、手部的烦躁、不稳定的舞蹈般的步态到持续不断的使人致残的暴力动作。舞蹈病通常是全身性的。
患者可能会将无意识的舞蹈动作融入到明显有目的的手势中，这种现象被称为运动不全症。
弹射的特点是振幅大，通常在近端，肢体或身体部分的投掷运动。大多数作者认为弹道炎是一种严重的舞蹈病。
舞蹈病可与称为手足徐动症的较慢、远端、扭动、弯曲的运动共存;然后被描述为舞蹈徐动症。
Chorea在青少年HD和疾病的晚期较不突出。
运动迟缓和运动不全是HD的常见特征，可以解释一些临床观察到的自主运动异常。
虽然运动迟缓通常被多动运动障碍所掩盖，但它可能是自主运动障碍的一个主要来源。
其他帕金森症状，如僵硬和姿势不稳，也可以观察到。在疾病的末期，病人可能会变得运动和僵硬。
肌张力障碍被定义为一种持续的肌肉收缩综合征，经常导致扭转和重复的动作或不正常的姿势。
轻度肌张力障碍与舞蹈病结合，可表现为舞蹈徐动症的扭体表现。
持续的张力异常姿势可能导致挛缩、不动和皮肤损伤。
肌张力障碍在青少年HD中表现突出。
眼部运动异常可在疾病早期发现。
跳视动作的开始缓慢且不协调。患者难以抑制头部运动或眨眼以打破固定和产生眼动。
顺利的追击会被突袭的入侵打断。
当患者被指示朝相反的方向看时，他们无法抑制对周围刺激的扫视。
肌腱反射在HD中是不同的，从一些患者的减少到其他患者的病理活跃和阵挛。足底反应通常是屈肌，但在疾病的晚期也可能是伸肌。
其他运动过度，如抽搐和肌阵挛，可在HD中看到。
痴呆、抑郁和其他精神表现也可在检查时看到。
