亨廷顿病的疗法

更新时间:2019年2月27日
  • 作者:弗雷迪J Revilla,MD,Fana;首席编辑:Selim R Benbadis,MD更多的...
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余处

方法注意事项

没有一个单一的成像技术是必要的或足够的亨廷顿病(HD)的诊断。通过CT扫描或MRI测量双尾核直径(即两个尾核头部之间的距离)是HD的可靠标记。 10

正电子发射断层扫描(PET)和质子磁共振波谱的异常已报道;然而,它们在临床实践中的应用是有限的。

基因检测(报告为每个等位基因的CAG重复数)现在已经商业化。

患者可能在具有典型临床图片和遗传验证的高清家族史的患者中可能不需要。

在没有HD家族史的情况下,具有提示临床表现的患者应进行基因检测以排除或确认HD。

鉴于接受未经治疗的,家族性,进步性的神经退行性疾病的阳性(或负)结果的影响,应对HD的HD风险承担危险的人员应该接受广泛的遗传咨询和神经系统和精神病评估。大多数测试中心遵循严格的协议,例如亨廷顿疾病的美国疾病学会(HDSA)所提出的协议。 15

如果遗传测试对于高清阴性,则对系统性红斑狼疮(SLE),抗磷脂抗体综合征,甲状腺疾病,神经杀菌症,DRPLA,威尔逊疾病和其他少数常见的孔子的测试可能是合理的,这可能是合理的,这取决于个人案件。

下一个:

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大体纹状体病理、神经元缺失和胶质增生的程度为HD病理的严重程度分级(0-4级)提供了依据。看到病理生理学。

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