练习要点
原发性震颤是最常见的运动障碍,是一种病因不明的综合征,以缓慢进行的姿势和/或运动性震颤为特征,通常影响双上肢。关于原发性震颤是否是一种神经退行性疾病,存在着根本性的争论。
体征和症状
一般来说,基本震颤被认为是单数组织(仅震颤)。虽然一些患者在步态和平衡中有异常,但大多数人都没有;因此,仔细考虑在步态异常存在下替代诊断。
原发性震颤患者可能表现出以下体征和症状:
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震颤开始于一个上肢,然后影响到另一个上肢;震颤很少从上肢延伸到同侧下肢
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震颤可能最初是间歇性的,在情绪激活时期发生,然后随着时间的推移变得持久
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轻度震颤不对称程度并不罕见
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震颤也可能影响头部、声音、下巴、嘴唇和面部
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震颤频率在任何时间点都固定
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震颤幅度是高度变化的,通过情绪,饥饿,疲劳,极端温度恶化;基线幅度逐渐增加几年;乙醇摄入量暂时降低了震颤幅度约50-70%的病例
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通常,有一定程度的自愿控制;通过执行熟练的手动任务,可以抑制震颤
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当身体部位放松以及睡眠期间,震颤解决了
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肌肉色调和反射是正常的;没有Bradykinesia或刚性
看临床表现有关详细信息。
诊断
原发性震颤通常根据家族史和检查结果进行诊断;因此,通常不需要进行实验室和影像学研究。根本性震颤没有生物标志物。肌电图或加速度计可用于评估震颤频率、节律性和振幅,但不是常规评估的一部分。
实验室测试
如果患者的家族史和考试结果并不指示必要的震颤,请考虑以下实验室研究:
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标准电解质面板
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甲状腺功能测试
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血尿尿素氮和肌酐水平
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肝功能检查
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血清铜蓝蛋白(用于威尔逊病)
成像研究
特发性震颤患者头部CT和MRI表现正常。
如果震颤有急性发作或逐步进展,请执行MRI。MRI还有助于排除结构性和炎症病变(包括多发性硬化)和威尔逊病。
使用123i-ioflupain(Datscan)的单光子发射CT(SPECT)扫描可用于支持帕金森主义的诊断,从而减少了必需震颤的误诊作为帕金森病。 [1那2那3.]
看检查有关详细信息。
管理
普利米酮和普萘洛尔是治疗原发性震颤的维持性药物治疗的基石。这些药物具有良好的疗效,可降低约50-70%患者的震颤幅度。 [4.那5.那6.]
一些患者只需要间歇性的震颤减少(例如,参加会议或参与社会活动)。对于这些患者,在活动之前,在活动前的鸡尾酒或啤酒可以足够,或者它们可以在事件前大约半小时服用普萘洛尔(10-40mg)。
对于整天寻求震颤缓解的患者来说,饮酒不是一种合适的维持疗法。 [7.]
药物治疗
以下药物用于基本震颤的管理:
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非选择性β受体阻滞剂(如盐酸普萘洛尔)
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抗惊厥药(如扑米酮、托吡酯)
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第二代抗精神病药(例如,氯氮平)
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抗抑郁药(例如,Mirtazapine)
外科
考虑手术治疗残疾,难治性上肢震颤患者。选择立体定向丘脑切开术和丘脑腹中间核脑深部刺激术。
背景
基本震颤是最常见的运动障碍。它是一种综合症,其特征在于缓慢渐进的姿势和/或动力学震颤,通常影响上肢。基本震颤的病因尚不清楚,对基本震颤是一种神经变性疾病的根本辩论。(参见病因学和演示文稿。)
包含和排除标准
运动障碍学会提出了以下典型原发性震颤的诊断标准。纳入标准如下(见演示和准备):
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双边,主要是对称的,姿势(随着重力的自愿维护)或动力学(在自愿运动期间发生)震颤,涉及可见和持续的手和前臂
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头部可能的额外或孤立的震颤,但没有异常姿势
排除标准如下:
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其他异常神经症状,尤其是肌张力障碍
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已知生理震颤的已知原因,包括当前或最近接触已知引起震颤或吸毒状态的药物
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心理震颤的历史或临床证据
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令人信服的突然发作或逐步恶化的证据
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主要原发性震颤
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孤立的声音颤抖
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孤立的位置或任务特定的震颤,包括职业震颤和主要写作震颤
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孤立的舌头或奇特震颤
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孤立的腿颤抖
与其他疾病联系
精神震颤已被假设为帕金森病发展的危险因素。一些患有帕金森病的患者报告了双边上肢姿势震颤的长期历史。此外,在梅奥诊所的大型队列研究中,帕金森病患者的基本震颤的风险显着增加,帕金森病患者患者具有较年轻的发病,令人震惊的帕金森病患者的亲属。(参见病因学和演示文稿。) [8.]
然而,没有生物学标记的这些疾病,确定了长期姿势是否是帕金森病综合征的一部分,或者反映了必要的震颤和帕金森病的存在。(见工作。)
也提出了基本震颤和造纹之间的关联。一些患有焦点患者,如斜颈,具有轻度,双侧上肢姿势震颤。然而,再次没有生物学标记的这些疾病,确定姿势震颤是否是局灶性障碍综合征的一部分,或者反映肌瘤的存在和必要的震颤是不可能的。
病因学
特发性震颤的病因尚不清楚。目前尚无病理发现与特发性震颤一致相关。然而,有以下假设:
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必要的震颤是一个异常运行的中央振荡器的结果,它位于脑干附近的锯木质软体子三角形,涉及下橄榄核
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可能涉及小脑 - 脑干 - 丘脑 - 皮质电路
杂环胺(HCA)气口是一种效力的震颤,产生神经毒素。它通常在人类饮食中发现。与对照组相比,已发现血液浓度升高。 [11]最有可能的病因似乎是新陈代谢的改变而不是增加饮食摄入量。
对于原发性震颤患者[18氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描(18F-FDG-PET)研究发现髓质葡萄糖消耗增加。此外,(15哦2O PET扫描研究显示特发性震颤患者(仅在给药乙醇后)脑髓区域血流增加,双侧小脑回路过度活跃。
关于基本震颤是否是神经变性疾病的根本辩论。数据表明它是神经变性的,包括脑干和小脑病理异常的后蛋白发现, [10]包括蓝斑的路易小体,浦肯野细胞的缺失,齿状核的异常 [12那13];小脑皮质n -乙酰天门冬氨酸/总肌酸(NAA/tCR)减少 [11]; 扩散张量成像白质改变; [14]和临床研究表明与认知相关联 [15那16]和步态变化。
冲突的数据反对基本震颤是一种神经变性疾病。该数据包括通过乙醇管理改善步态异常, [17]缺乏灰质体积损失对基于体形态的形态学, [18]无法确认蓝斑区明显存在路易的尸体, [10]和其他病理检查结果。 [19]
遗传学
基本震颤可能代表综合症,可能会发现多种病因。大多数或所有这些原因可能是遗传。
基本震颤是家庭的至少50-70%的病例。传输是常染色体的主导,不完全穿透。有些病例是零星的,具有未知的病因。双胞胎研究表明,遗传和环境因素有助于发病机制。在一项研究中证明了具有明显近似震颤的明显常染色体主导遗传的非孟德梅传播。 [20]
方法论(即,评估程序和诊断标准)的变化占调查结果的广泛变化;报告的研究发现,17%至近100%的病例是家族。
一项研究表明,经过反复和各种各样的询问,然后直接采访家庭成员,受影响的亲属的频率从67.7%增加到96%。
已找到以下3个易感性基因座:
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2013年第3季度(EMT1) - 在16次冰岛家庭的75名成员中确定;一个Ser9Gly变体DRD3.该基因已与EMT1相关 [21]
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2p25-22 (EMT2)——在美国4代15名成员中发现;据报道,在另外3个美国家庭中发现的异常情况也映射到这个位点 [22]
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6p23 -在2个家族中发现 [23]
与基因多态性的关联HS1-BP3.已经报道了基因,但这尚未得到证实。 [20那24]
在一个患有左旋多泮响应的家庭中,鉴定了一种染色体臂4P单倍型,染色体臂4P单倍型。这种单倍型也发生在没有帕金森主义的家庭中的个体中,而是一个与基本震颤一致的姿势震颤。这表明在某些情况下,姿势震颤可以是相同突变的替代表型。
LINGO1(富含亮氨酸重复序列和含ig结构域1)变异rs9652490已被确定为家族性特发性震颤的危险因素。 [25那26那27]
流行病学
发生在美国
对原发性震颤的患病率和发病率的评估有很大差异,这取决于用于检测该疾病的确定方法和诊断标准。在一般人群中,原发性震颤的患病率估计为0.3-5.6%。明尼苏达州罗切斯特市一项为期45年的原发性震颤研究报告,经年龄和性别调整后的患病率为305.6例/100000,年发病率为23.7例/100000。估计有0.5-11.1%的受影响个体寻求医疗护理。
国际发生
在土耳其梅尔辛省,采用“挨家挨户”的方法,神经科医生对2253名40岁以上的人进行了检查;确定了89例原发性震颤病例。 [28]
与种族相关人口统计学
比赛在基本震颤中尚未广泛研究。对多民族(白色,非洲裔美国人,西班牙裔人)的一次评估发现了头部震颤的存在或缺失的差异,并且在子组中存在变量震颤分数。白色受试者的震颤分数比非白人低5.3点。头部震颤有25%的白人和29%的西班牙裔,在非洲裔美国人缺席。 [29]
与性关系有关的人口统计学
原发性震颤影响两性的频率相同。然而,女性的头部震颤可能更为频繁,而男性的姿势性手震颤可能更为严重。儿童期原发性震颤在男孩中可能比女孩更为频繁。 [30]
年龄相关人口统计数据
原发性震颤的患病率随年龄增长而增加。数据表明,发病年龄出现双峰,一个在青春期晚期到成年早期,另一个在成年后期。平均发病年龄为35-45岁。一项以人群为基础的队列与三级护理中心患者的比较发现,只有在中心患者出现显著的双峰表现,而以人群为基础的研究显示只有老年人出现显著的峰值。这表明,双峰可能归因于将年轻发作的原发性震颤优先转诊到第三中心。 [31]
必要的震颤通常在65岁以上表现出,几乎总是70岁。震颤幅度随着时间的推移缓慢增加,但随着年龄的增长,震颤频率降低。在年轻的成年人中看到了8-12赫兹震颤,在老年人看到了6-8赫兹震颤。尽管基本震颤是进步的,但在发病年龄和严重程度或残疾之间没有发现任何关联。
在新生儿和婴儿中报道了罕见的特发性震颤病例。在一项195例特发性震颤患者的环境流行病学研究中发现,20岁前发病年龄与特发性震颤家族史之间存在很强的相关性。 [32]