Neuroacanthocytosis

更新时间:2018年10月16日
  • 作者:Stephen A Berman,MD,博士,MBA;首席编辑:Selim R Benbadis,MD更多…
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概述

背景

神经催化剂含量包括一组遗传异源疾病,其特征在于神经系统症状和与胰胰岛症相关的症状,红细胞异常。 123.神经问题通常包括运动障碍或共济失调、人格改变、认知退化、 45轴突神经病变和癫痫 6.在疾病过程中的某些时候,大多数患者在外周血涂片上表现出刺激素,即患者红细胞的一定比例(通常为10-30%),具有尖刺或棘手的出现突出的外观. 7

关于哪些特定疾病应归入神经棘细胞增多症的总称,过去有,现在仍有相当大的分歧。这是逐渐积累这些疾病的分子和生物学基础知识的结果,是可以理解的。

在医学文献中被详细描述的第一种神经棘细胞增多症是巴森-科恩茨韦格病(Bassen-Kornzweig disease,或abtalipoproteinemia) (1950), 1这是一种常染色体隐性脂蛋白代谢异常,导致共济失调并棘细胞增多。在早期的描述中,bassen - korzweig病被与一种更广为人知的疾病进行了比较,Friedreich共济失调.除了巴森-科恩茨韦格病患者有棘皮细胞增多症外,两者相当相似。事实上,棘细胞这个术语是由Bassen-Kornsweig论文的作者提出的。

第二种类型的神经棘细胞增多症是莱文在1960年提出的 89以及1968年克里奇利的作品 10.正如巴森-科恩斯韦格病看起来很像弗里德希共济失调,后来被称为莱文-克里奇利综合征(Levine-Critchley syndrome)也很像亨廷顿病(HD)有突出的舞蹈症或舞蹈性趾动,进行性痴呆,并且,在最初的描述中,常染色体显性遗传。

与HD有显著不同的是,Levine-Critchley综合征表现为棘细胞增多症。当它最初被描述时,它也经常被拿来与bassen - korzweig病进行比较,因为两者都合并了神经异常和棘细胞增多症,但是Levine-Critchley综合征有正常的脂蛋白和较晚的发病年龄。今天被认为是莱文-克里奇利综合征的是由一种叫做chorein的特定基因的突变引起的(也叫VPS13A).有趣的是,尚不清楚莱文和克里奇利报告的最初病例是否存在这种突变。

大多数用神经棘细胞增多症(neuroacanthocytosis)一词恰当的遗传疾病表现出类似于Bassen-Kornsweig病或Levine-Critchley综合征的表型:

  • Bassen-Kornsweig病或类似疾病,即遗传性脂蛋白疾病,导致涉及背根神经节和随后的纺纱术途径和突出结合丙二毒性症的主要感觉患者:

    • Bassen-Kornsweig疾病(无β脂蛋白血症) 11121314

    • 家族hypobetalipoproteinemia

    • 其他脂蛋白疾病的不确定意义

  • 类似于Levine-Critchley综合征,即一种伴有舞蹈病或帕金森样特征的运动障碍,并伴有痴呆、各种其他神经异常和棘细胞增多症:

    • Chorea-acanthocytosis (ChAc) 15

    • McLeod综合征(MLS) 16

    • Huntington病白似的2(HDL2) 1718

    • 泛酸激酶相关神经变性(PKAN) 19

    • 已报告的一些个案和家庭似乎不符合现有的遗传模式,它们可能代表尚未阐明的新的遗传综合征或可能是散发疾病。 20.21

与许多其他疾病一样,这些综合征具有相当大的临床异质性,这可能是由环境相互作用以及患者其他基因和其他疾病的背景造成的。 22

最后,存在许多全身疾病(通常是散发性),其中神经系统发现和刺激素的组合实际上可能是偶然的。这种类型的神经泪腺菌素的实例包括患有肝癌,肌瘤或某些类型的血管炎的患者的病例报告,其疾病的某些程度呈现出嗜酸性特征和丙二屈曲。尚不讨论为什么这种疾病显示这些特征,偶尔表现出来,并且在作者的意见中,呼吁这些疾病的神经囊肌菌病症本身是不正确的。然而,为了完整性,列出了已知偶尔表现出神经囊肌菌病特征的疾病。

下一个:

病理生理学

多系统病理表现明显,包括尾状核和壳核严重萎缩,中小神经元缺失和相关星形细胞反应。苍白球的变化不太严重。

丘脑、黑质和脊髓前角可见神经元丢失和轻度胶质增生。

在外周血涂片中看到丙二胶质细胞。肌酸磷酸氨基酶(CPK)水平和偶尔血清转氨酶水平升高。

血清维生素E和脂蛋白水平通常在神经泪囊中的不涉及患者血症或低钾丙酮醛症的正常性。

在少数情况下,神经化学数据可用,几乎整个大脑中多巴胺的水平降低,壳核和苍白球中去甲肾上腺素水平升高,P物质水平下降的纹状体和黑质和血清素水平降低尾状核、黑质。这些发现很难解释,因为严重的尾状核萎缩,同时用药,样本量小。 23

以前的
下一个:

流行病学

频率

美国

神经催化是一种罕见的疾病,其流行病学数据不足以得出关于频率的结论。

死亡率和发病率

报告的死亡原因包括:

  • 由于渐进的弱点和吞咽症导致的消退

  • 气管支气管的愿望

  • 自杀

比赛

神经棘细胞增多症在几个种族中有报道,但流行病学数据不足以报道患病率。

数据尚不充分,但这种情况在男性中可能比在女性中更常见。

年龄

起初的平均年龄是32年(范围,8-62 y)。

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