FOIX- alajouanine综合症

Foix-Alajouanine综合征是一种主要影响下胸和/或腰骶水平的脊髓动静脉(AV)畸形;颈索受累是罕见的。结果包括受累的脊髓区域坏死。灰质(与白质相比)结构更严重。(参见病因)。

在脊髓表面(主要在后方)可见大量增大的、曲折的、厚壁的蛛网膜下腔静脉。在受影响的脊髓节段内也有小血管和增厚的纤维化壁(见下图)。(参见检查)。

脊髓背表面大体照片，显示扩张和弯曲的血管。

Foix和Alajouanine在1926年首次描述了2名年轻男性(29岁和27岁)的综合征从历史上看，该综合征在文献中有许多其他名称，包括血管遗传性坏死性脊髓病、亚急性坏死性脊髓病和静脉充血性脊髓病

流行病学

Foix-Alajouanine综合征是一种罕见的实体。关于这种疾病在美国发生的频率，目前还没有具体的统计数据，但这种疾病很可能诊断不足。

患者教育

应该教病人适当的膀胱和肠道护理。还需要进行关于确定疾病早期症状和复发迹象的教育。教育患者家属和/或护理人员适当的皮肤护理和营养，以及患者转院的要求。(见报告。)

FOIX-Alajouanine综合征的病因尚不清楚。大多数患者在下胸部硬脑膜中有一个AV瘘管。一种病因假设是通过内部静脉系统，抑制灌注和脊髓耳塞的梗死较高的静脉内的动脉压在脊柱静脉神经丛中传递到脊髓孔隙丛。源自多云瘘的动脉血液进入静脉系统，增加压力并损害帘线实质的正常排水。[4]

血栓形成可能发生，但直到疾病病程的后期才会发生。静脉淤滞可能是梗死的主要原因，而不是血栓形成。远端脊髓优先受累可能是由于直立性。

中年发病提示该综合征是后天获得的，而其他血管畸形则被认为是先天性异常，尽管脊髓的特异性不是很容易解释。

Foix-Alajouanine综合征是逐渐发展的亚急性病症超过1 - 5年。[2]受影响的患者最初是痉挛性的，但最终产生肢体的松弛瘫痪，可能成为轮椅束缚。终端败血症或其他后遗症可以发生死亡。

如果在神经功能恶化发生前不进行治疗，预后较差。成功的栓塞和/或手术中断引流静脉可以阻止症状的进展，并为许多患者提供临床改善。手术，如果成功，是永久性的治疗方式。栓塞后可发生再通，但如果引流静脉充满胶水，则很少发生再通

并发症

患者可能患有症状的患者，缺乏改善，或快速的神经衰退（例如，松弛，令人满意的瘫痪，在病变以下完全丧失感觉）。

血管造影检查包含风险因素，特别是在老年患者中;它可能损害局部循环，从而加重神经功能障碍。对于手术来说，术后死亡并不少见。

扩大的异常静脉与硬脑膜房室分流或瘘管有关，通常在硬脑膜内，但很少在硬脑膜外这些房室分流与动脉血液回流到脐带静脉引流有关。这导致静脉流出阻塞，导致脊髓受累区域静脉压力增加，经常导致缺血性损伤。(见病因与治疗)[2,5]

频率

美国

没有最近的数据，描述了在美国或其他国家的FOIX-Alajouanine综合征患者或治疗的患者的发病率或患病率。德国2001年的回顾性研究估计一百万人在一般人群中患病率为5-10件，虽然这种疾病可能是未能的。[12]

死亡率和发病率

诊断和治疗后的结果取决于症状的持续时间、治疗前的残疾和关闭瘘管手术的成功等因素。治疗后症状通常会改善步态困难和肌肉力量。排尿、疼痛和肌肉痉挛是通常没有反应的症状

比赛

目前没有数据指示FOIX-Alajouanine综合征在特定的民族/种族群体中更为普遍。

性别

Foix-Alajouanine综合征的男女比例约为5:1.[5]

年龄

Foix-Alajouanine综合征通常发生于年龄较大的患者(>50岁)，年龄小于30岁的患者很少报道。(2、5)

患者表现为单侧和/或双侧虚弱，感觉困难，下肢麻木或刺痛，可能是对称的或不对称的肠道、膀胱和性功能的早期问题是常见的

在短暂的努力之后，症状开始作为腿部腿部的沉重感觉，通常会改善休息。几个月内症状逐渐恶化，患者可能难以长时间站立。频繁的瀑布可能是一个问题。尿和粪便失禁最终发生。

主诉腰骶部或尾骨区无辐射性腰痛是常见的。这最初可解释为坐骨神经痛。虚弱或麻木最终会发展到上肢。

在大多数患者中，Foix-Alajouanine syndrome在确诊前经历了长达数年的漫长病程然而，据报道，少数患者出现急性发作症状。

体格检查可以揭示以下情况:

• 神经系统检查 - 揭示了正常治疗的警报患者

• 精神状态、言语、语言和颅神经功能-一般正常

• 步态不稳-常见;也许是在自然中踌躇不前，但基础狭窄

• 痉挛性或燃气碎屑术和病变低于病变的感觉水平

• 深肌腱反射-可能正常或增加

• 双侧巴宾斯基征-可能存在，如阵挛;上、下运动神经元信号可同时出现[5]

• 振动和关节位置感觉-通常被保留

• 直肠括约肌张力-经常减弱

导管脊髓血管造影仍是诊断Foix-Alajouanine综合征和硬脊膜动静脉瘘的标准。它可以显示特定的动脉食道和背静脉引流。

在实验室研究中，获取血清维生素B-12水平，以排除由维生素B-12缺乏引起的亚急性联合变性。Foix-Alajouanine综合征的维生素B-12水平应该是正常的。

考虑检测由人类免疫缺陷病毒(HIV)、人类t细胞白血病病毒1型(HTLV1)、莱姆病和梅毒引起的感染，因为这些疾病都能产生脊髓病。

神经生理学研究如体感诱发电位可能有助于评估Foix-Alajouanine综合征。它们可能显示在病变的吻侧大纤维感觉系统在感觉水平或以下存在传导阻滞。

肌电图和神经传导检查可以排除周围神经损伤或运动神经元疾病。因此，它们也能协助脊髓损伤的定位。

CT扫描及MRI

计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)研究可能是正常的Foix-Alajouanine综合征的早期阶段。

随着疾病进展，t1加权MRI扫描显示脊髓肿胀，受累脊髓节段外周信号强度降低。在t2加权像上，脊髓病灶中央部位呈高信号。

造影剂给药常产生蛇形强化区，并显示蛛网膜下腔内增大、弯曲的血管，并伴有“血流空洞”现象。

大多数脊椎多云瘘管发生在胸腰椎脊髓;不到6％的位置是位置的宫颈或骶骨。[7]

血管造影术

最初，在使用更具侵入性的导管血管造影技术之前，MR血管造影可以更准确地预测瘘管的位置和范围。MR血管造影通常显示蛇形髓周血管的流动。

如前所述，导管脊髓血管造影仍然是诊断Foix-Alajouanine综合征和脊膜AV瘘的标准。它可以显示特定的动脉食道和背静脉引流。

脊髓造影术

脊髓学研究不需要，但可能对Foix-Alajouanine综合征有用。不规则充盈缺损经常在脊髓造影中观察到。常规CT脊髓造影也可能有用。

组织学表现为脊髓和蛛网膜下腔内静脉的冗余。扩张的血管壁由大量的胶原蛋白和平滑肌细胞组成，变厚，呈透明状。可能存在血管血栓。扩张静脉下方的胶质脊髓实质可表现为凝固性坏死伴渗出、神经根纤维化和背柱上升变性。

观察到血管血管的增殖，并且可以伴随血管壁的纤维蛋白素变性。可以存在血胞素沉积，主要是血管血管，并且表明先前出血。（见下面的图像。）[4]

颈脊髓区域的显微照片显示一个增厚的蛛网膜下腔静脉伴血栓闭塞(苏木精和伊红染色)。

颈脊髓照片显示扩张，丰富的蛛网膜下腔静脉(苏木精和伊红染色)。

颈脊髓区域的显微照片显示几条扩张的、透明的实质内血管(苏木精和伊红染色)。

颈脊髓显微照片显示实质缺血性坏死(苏木精和伊红染色)。

FOIX-Alajouanine综合征的治疗选择是血管栓塞或瘘管的手术结扎[5];在某些情况下，使用两种方式。[7]

成功的栓塞血管畸形可以阻止疾病的进展，并可能导致临床改善。对于禁忌手术的患者，需要进行血管栓塞治疗。

许多作者考虑了脊柱硬脑膜（AV）瘘管的直接外科爆破是管理标准标准，因为据报道，手术提供了更好的残疾分数和比栓塞程序更低的复发率。此外，需要手术管理。[7,8]需要手术管理如果病变不适合血管内治疗或如果此类疗法失败。[7]

磋商

具有血管栓塞专业知识的介入神经放射医师可以提供初步的、无创的治疗。

建议神经外科会诊，除非病人的身体状况排除手术干预的可能性。

住院病人护理

每日进行术后神经系统检查，以证明改善或恶化。进行适当的膀胱和肠道护理。

门诊医疗

可能需要在康复中心进一步的门诊护理。可能需要适当的膀胱护理，并且可能需要留置导管几个月。

如果症状复发，进行后续血管造影检查。对于没有完全康复的患者，建议每隔2- 3个月进行一次血管造影。

活动限制完全取决于病人的神经系统状况。

血管内栓塞是最不侵入的治疗手段，如果有经验丰富的介入放射科学家，则应尝试尝试。据信血管内治疗的成功是高度依赖于近端覆盖物抑制静脉和瘘管本身的静脉内的完全闭塞。[7]

用液体聚合物栓塞，如2-氰基丙烯酸异丁酯(IBCA)或2-氰基丙烯酸正丁酯(NBCA)，被认为优先于用颗粒(如聚乙烯醇(PVA)制成的颗粒)，因为颗粒的使用与较高的复发率有关用液体聚合物进行封堵的成功率为70-90%。(5、7)

如果影像学研究发现瘘管的动脉供血者涉及脊髓前动脉的分支，由于存在脊髓缺血和/或梗死的风险，就不可能进行栓塞

利用两种微直接计选择性地放置栓塞剂的新型栓塞技术已经开发并在韩国的有限患者上进行了开发和测试。[9]该过程可以具有比常规方法更低的再生率，但是在此时似乎没有广泛可用以进行动静脉瘘管。

手术干预包括硬膜内阻断静脉引流瘘管。这种方法可以减少静脉流量(从而减少充血和静脉高压)，防止随后的水肿。这些措施改善了脐带灌注。

一项对硬脊膜房室瘘手术患者的meta分析显示，几乎98%的外科手术在技术上是成功的在一项研究中，术中微多普勒评价有助于提高手术过程的安全性和减少手术暴露

术后神经功能迅速丧失的并发症(无力或丧失肠道和膀胱控制)已经被观察到。这些并发症是由于术前对疾病过程缺乏认识和对病变部位认识不正确造成的。

尽早进行手术治疗，因为静脉高压持续时间越长，不可逆的神经损害的程度就越大。如果在神经功能恶化发生之前不及早进行治疗，则完全恢复的预后较差。

除了少数例外，药物干预仅用于Foix-Alajouanine综合征的对症治疗。在这种治疗中使用的药物包括:

• 皮质类固醇 - 地塞米松

• 肝素抗凝剂,

• 抗生素——包括阿莫西林和甲氧苄啶磺胺恶唑(TMP-SMZ);肠和膀胱感染和晚期败血症

课堂总结

抗炎药物可以在急性症状期间改善神经功能性残疾。

地塞米松(Baycadron)

地塞米松是一种合成的肾上腺皮质类固醇。在Foix-Alajouanine综合征的急性期，静脉(IV)地塞米松可改善神经功能障碍。

课堂总结

如果血管造影有血栓形成的证据，可能需要用肝素抗凝。

肝素钠

肝素抑制导致血凝和纤维蛋白凝块形成的反应(在体外和体内)。这种药物是静脉注射的;口服无效。根据病人的凝血试验结果调整剂量。当活化部分凝血活酶时间(aPTT)为正常的1.5-2倍时，认为剂量足够。在aPTT达到治疗价值后，继续给予肝素至少48小时。

课堂总结

为膀胱或肠道感染和末端败血症进行适当的抗生素治疗，其经常具有肺病因。

阿莫西林(Moxatag)

阿莫西林是氨苄西林的类似物，对许多革兰氏阳性和革兰氏阴性微生物具有广谱杀菌活性。

甲苯乙烷 - 磺胺甲氧唑（Bactrim，Bactrim DS，术术）

TMP-SMZ是一种合成的广谱抗菌化合物，通过与对氨基苯甲酸竞争抑制细菌合成二氢叶酸，从而抑制细菌生长。