纤维肌性的发育不良

更新日期:2018年7月27日
  • 作者:詹姆斯威尔逊,MD,MSC,FRCPC;首席编辑:赫尔米L Lutsep,MD更多…
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概述

练习要点

纤维肌瘤发育不良(FMD)是一种血管病,其主要影响中型动脉,主要在育龄年龄的年轻女性中。在鉴定的FMD患者中,肾脏受累发生在60-75%,脑血管血管血管癌25-30%,内脏受累9%,肢体动脉约5%。 12口蹄疫也会发生在大多数其他大中型动脉,包括冠状动脉, 3.肺动脉, 4和主动脉。 5请看下面的图片。

下降主动脉的血管造影展示了 降主动脉造影显示双侧肾动脉FMD狭窄。

迹象和症状

大多数颅颈口蹄疫患者无症状。手足口病没有特殊的症状。在年轻人中,任何与中风相关的病史都可能表明潜在的口蹄疫。家族史应包括在年轻时有血管事件的亲属的信息。

在症状患者中,FMD的表现可能包括以下内容:

  • 非特异性问题,如头痛、头晕、眩晕和耳鸣

  • 颈部疼痛或颈动脉痛

  • 面部或四肢有短暂或永久性的神经功能缺陷史(如虚弱或麻木)

  • 视觉变化或语言困难

  • 前哨出血的症状(如突发性头痛,随后出现颈部僵硬):可能提示动脉瘤可能与FMD有关

  • 提示非颅颈口蹄症的症状,如高血压(累及肾脏)、腹痛或肠缺血史(累及肠系膜或内脏动脉)或间歇性腿跛(累及肢体动脉)

身体检查应包括以下内容:

  • 彻底的神经系统检查

  • 神经血管检查,包括颈动脉和椎动脉带的听诊

  • 一般体格检查,包括寻找肾脏、内脏和四肢动脉受累的迹象

看到临床表现有关详细信息。

诊断

常规实验室检查通常无效,但可显示肾脏损害。

需要考虑的成像问题包括:

  • 年轻人有中风或短暂性脑缺血发作(TIA)病史,或任何年龄的人有蛛网膜下腔出血病史,都应进行脑血管造影;这种成像也适用于任何已知的口蹄疫患者

  • 常规血管造影是检测FMD及其相关的血管病变的标准

  • 常规的脑血管超声检查不太可能描绘FMD的颈动脉病变

  • 在这种情况下,计算机断层扫描(血管造影(CTA)、飞行时间(TOF)磁共振血管造影(MRA)或对比增强MRA (CE MRA)的敏感性和特异性尚待确定

  • 传统的CT和MRI可能有助于发现动脉夹层或FMD病变本身引起的缺血性中风,以及蛛网膜下腔出血

病理上,FMD分为3种主要类型,如下所示 10.11.12.

  • 内膜纤维增生(< 10%的肾脏FMD病例)

  • 内侧纤维增生:进一步分为3个亚型:内侧发育不良(80%的肾脏病例和大部分颈动脉病例),内侧纤维增生(10-15%的肾脏病例),内侧增生(1-2%的肾脏病例)

  • 外膜纤维增生(< 1%的肾脏病例)

由于这些频率数据主要是基于肾脏研究的结果,它们可能不能反映颈动脉疾病中FMD类型的分布。

看到检查有关详细信息。

管理

部分原因是FMD的未知病因,不存在治疗疗法。幸运的是,FMD在无症状的情况下通常是良性的,并且没有表明医疗。在症状外,管理层取决于介绍,如下:

  • 高血压的表现:患者应由肾病医生评估,并可能考虑血管干预

  • 介绍作为TIA或缺血性卒中:如果患者在发病3小时内呈现,请考虑静脉内组织纤溶酶原激活剂(TPA);动脉内部机械栓塞术和动脉内部药理学纤维蛋白溶解物可被认为将急性治疗窗延伸至6小时;如果采用TPA处理,请避免抗凝血剂和抗血小板剂至少24小时

  • 在任何用中风或蛛网膜下腔出血中呈现的任何年轻人都应考虑FMD的诊断。幸运的是,脑血管造影是对选择不仅进行FMD而且进行动脉解剖,血管炎和动脉瘤的选择的调查,这些是这种人群中风的其他主要病因。因此,如果行程的另一个原因尚不清楚,则应进行脑血管造影。治疗方案受到血管造影结果的影响

  • 仅在血管造影上鉴定FMD的介绍:施用抗血小板药物

  • 动脉夹层和脑血管造影发现FMD的表现:最初,主要是夹层;脑出血后考虑抗凝治疗已被排除

  • 以蛛网膜下腔出血为表现:重点急性治疗,防止再出血、动脉血管痉挛和进一步缺血性脑损伤;关闭动脉瘤;随后,保守治疗,除非进一步病史与血栓栓塞现象一致

外科治疗需要考虑的事项包括:

  • 肾口蹄疫的血管重建手术取得了良好的成功, 13.但手术在颈动脉和椎基底动脉FMD中的作用尚不清楚

  • 关于中风预防,FMD中的病变不适合胚胎切除术;因此,手术管理被用作最后的手段

  • 报道了一些血管移植件和FMD病变外科旁路的案例

  • 可能与FMD共存的动脉瘤应该以类似的方式管理与FMD无关的方式

  • 介入放射治疗的FMD病变可能适合一些患者,特别是那些不适合手术的患者

看到治疗药物治疗有关详细信息。

下一个:

背景

纤维肌发育不良(FMD)是1938年由Leadbetter和Burkland在一个5岁男孩身上发现的,被描述为一种肾动脉疾病。1946年,Palubinskas和Ripley发现颅颈动脉受累。

FMD是一种血管病变,其主要影响中型动脉,主要是育龄的年轻女性。FMD最常影响肾动脉,可导致耐火性肾血管性高血压。患有鉴定的FMD患者,肾脏受累发生在60-75%,脑血管受累25-30%,内脏受累9%,肢体的动脉受到约5%的影响。 12病例报告显示手足口病在大多数其他大中型动脉也存在,包括冠状动脉 3.,肺动脉 4,主动脉 5.在26%的患者中,疾病出现在一个以上的动脉区域 6

在确诊的头侧FMD患者中,95%累及颈内动脉,12-43%累及椎动脉。尽管手足口病可以影响任何大小的动脉 7在美国,包括颅内血管在内的小血管受累是罕见的。尽管早期对819名连续患者的尸检发现,颈内动脉FMD的患病率为1% 8最近,一项更大、更近期的对20,244名患者的尸检研究发现,颈内动脉FMD的总体发病率仅为0.02% 9.从神经系统的角度来看,FMD是年轻成年人中风的重要原因。

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病理生理学

口蹄疫的病因尚不清楚,但其组织病理学表现已被详细描述(见组织学表现)。

虽然FMD的病因未知,但已经鉴定了几种其他相关的血管病理学。1982年,Mettinger和Ericson 14.连续检查了4000例脑血管造影,发现37例符合FMD。其中19名患者有动脉瘤。1988年,Cloft等人进行了一项荟萃分析,包括498名FMD患者以及117名他们自己的患者,发现动脉瘤的综合发病率为7.3%。 15.

1975年,Stanley等人发现17例脑血管口蹄形疾病患者中有8例颅内动脉瘤,并提出了一个包括“内侧纤维增生伴动脉瘤”亚型的分类系统。 11.在FMD病变中观察到的珠状扩张与动脉瘤的大体和组织学特征相同。FMD和动脉瘤之间的偶然联系尚不清楚,但可能与导致动脉壁强度丧失的潜在结缔组织问题有关。这种壁薄弱可能导致血管扩张(FMD的动脉瘤形成和串珠)以及损伤,然后导致代偿性纤维增生。除了动脉瘤外,许多病例和报告也发现了出现动脉夹层的患者出现口蹄形疾病。 16.17.

FMD是15%的自发性宫颈颈动脉解剖的概述因素。FMD中的解剖更常见于没有鉴定的潜在动脉病变的患者。

FMD病变可能通过削弱动脉壁使动脉易于剥离。虽然口蹄疫中结构性动脉病变的多种表现提示遗传原因,如胶原蛋白或弹性蛋白突变,但流行病学资料提示家族遗传一般较弱。

与男性相比,女性口蹄疫发病率的增加可能是激素或基因的影响。一些作者提出,性别差异与免疫系统功能有关,但在大多数经典自身免疫性疾病中观察到的显性炎症,在组织学上是缺乏的。

许多报道存在家族性口蹄疫,主要发生在兄弟姐妹中。一些研究甚至表明家族性发病是相对普遍的。例如,拉什顿在1980年提出,在20名已确认的先证者中,有12人有家族病史。 18.然而,组织学证据仅建立在指标病例,血管事件,如早期中风和高血压被用来确定其他受影响的家庭成员。大多数大型系列报告说,口蹄疫病例绝大多数是散发的。在一对同卵双胞胎中发现了双侧肾脏的口蹄疫。 19.

在病例报告中,口蹄疫与胶原蛋白突变有关 20.,皮肤松弛 21.和α - 1抗胰蛋白酶缺乏症 22..与神经纤维瘤病、Alport综合征和嗜铬细胞瘤也有关联。 2

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流行病学

频率

美国

尽管早期尸检和放射学系列显示涉及颅颈动脉的FMD发生频率约为1%,但最近对颈动脉FMD的大型系列检查仅显示频率较低,约为0.02%。 9

国际

频率未知。

死亡率和发病率

口蹄疫通常是良性的,而且常常是偶然发现的。然而,由于发生剥离和中风以及囊状动脉瘤并存,颅内受累的预后较差。缺乏具体的死亡率和发病率数据。

关于复发性颈动脉解剖的风险,De Bray等人预先审查了103名连续患有颈动脉拆分的患者,平均为4年。其中5例具有复发性解剖,5例复发析出患者中的4例被诊断为FMD。如果考虑颈动脉复发解剖的呈现,则FMD在其系列的80%中有关。 23.

比赛

尽管没有关于种族偏好的具体统计数据,但人们认为白人比黑人受到的影响更大。

口蹄疫多见于女性,比例约为3:1与4:1。

年龄

口蹄疫多见于年轻人和中年人。一组血管造影发现患者平均年龄48岁,年龄范围24-70岁。 14.病例甚至在儿科人群中被描述过,包括婴儿发病的病例。 24.

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