背景
良性新生儿惊厥的定义是，在出生后至第28天，其他方面健康、无其他已知医学或神经问题的儿童发生的癫痫发作。这种病例可能是家族性的，也可能是孤立的。患有良性惊厥的足月或近足月婴儿的精神运动发育应该是正常的。癫痫发作之间，神经系统检查结果应该正常。临床上，癫痫发作频繁而短暂，偶尔在一天内发生多次。短暂的癫痫发作之后是短暂或无后遗状态。发作通常在几天内消失，但也可能持续几个月，没有神经后遗症。
发生癫痫持续状态在良性特性新生儿抽搐（BINC）中是常见的，但在良性家庭新生儿抽搐（BFNC）中罕见。因为条件良性特发性新生儿惊厥是排除的诊断，它几乎始终回想起来，当癫痫发作自发地解决和婴儿发现具有神经学前正常的发育时。 ［1，2，3.，4］
一开始，考虑良性新生儿惊厥的定义范围是很重要的：例如，是否包括肌阵挛或部分起病的患者，或具有已知或可治疗病因的患者。当然，新生儿期癫痫发作的多个表现可能具有良性的长期结果。 ［3.，5］从每个立场来研究这个问题都有明显的好处。在研究情况下，过于宽泛的定义可能会导致在寻找共同病理时产生混淆。在临床环境中，过于狭窄的定义可能导致对临床诊断的混淆。后来，当机制得到更好的定义时，可能会存在更广泛的不符合初始标准的群体。
在临床上，更重要的考虑是对患者和家属采取适当的治疗方法，做出正确的诊断，并寻求与情况相符的治疗方案。有时，正确的临床计划可能包括决定不使用通常不是很良性的药物治疗良性疾病。还应该强调的是，由于诊断往往是回顾性的，因此确定诊断可能需要一些时间。
为本文的目的，肌阵挛和部分起病的新生儿期癫痫被认为是独立的实体;在讨论鉴别诊断时简要地提到了它们。看到青少年肌阵挛性癫痫，开始于婴儿期或幼儿期的肌阵挛性癫痫，部分癫痫， 和复杂的部分癫痫发作有关这些主题的更多信息。
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病理生理学
良性家庭新生儿抽搐（BFNC）的遗传是目前积极调查的领域;这种情况的遗传是常染色体的占优势。 ［6］
M型钾通道突变
大多数家族在臂20q染色体上发现了位点，至少有一个家族在臂8q染色体上发现了位点。其中一些位点被进一步鉴定为KCNQ2和KCNQ3 m型钾通道蛋白的特异性突变。 ［7，8，9，10.，11.，12.，13.，14.］两个突变都编码电压门控钾通道亚基。 ［15.］突变的具体位置似乎因家族而异，至少有一个家族被认为包括罗兰癫痫发病率增加。 ［16.］
几个额外的基因与单身家庭的良性家族性新生儿惊厥有关，包括一个家庭的KCNQ5 M型钾通道。 ［17.］已经注意到乙酰胆碱α-4受体亚基异常，该亚基也与常染色体显性，夜间前叶癫痫有关。 ［18.，19.］
爪蟾卵母细胞中突变基因的表达为钾通道突变如何导致癫痫发作阈值降低提供了一些见解。突变基因表达通道的钾电流降低到正常基因表达通道的5%。然而，电压敏感性和动力学没有受到影响。因此，其作用是损害神经元细胞膜的复极，导致中枢神经系统（CNS）的高兴奋性。 ［20.，21］
鉴于M型钾通道的损伤严重程度，这些癫痫发作难以治疗并不令人惊讶，因为已知目前使用的抗癫痫药物可以提高钾通道的效率。令人惊讶的是，这种情况的自我延迟性质，许多人从未有另一种癫痫发作，并且电压门控钾通道的深刻异常似乎并不似乎以任何其他方式损害神经系统。可能，有些内在方法存在用于上调正常钾通道基因的表达，或神经元可能会发现违反过度尺寸的其他方式，但这些理论仍然可以证明。 ［22，23，24］
在2-4个月之间的癫痫发作的家庭中鉴定了KCNQ2突变，这可能满足BFNIS的诊断（良性家族性新生儿婴儿癫痫发作）。KCNQ2的基因组缺失导致新生儿发作，而KCNQ2中的点突变导致延迟发作的癫痫。这表明KCNQ2超出了典型的新生儿时期的作用。受影响的患者的一小部分患者在童年或成年期后面遭受了两种癫痫发作。一种新的突变是对恶性肿瘤的负责，包括癫痫患者。 ［25］
癫痫易感性/易感性
据报道，许多病例，其中良性特发性或家族性新生儿惊厥是在生命后期的癫痫发育中。同样，也许，在生活中早期癫痫发作可能易于倾向于癫痫的发展。鉴于对癫痫的易感性的多基因病因，在神经元中保持稳态的一部分中的异常应该使神经元更容易发白功能障碍。 ［26，27，28，29］
一个复杂的因素是，在新生儿的大脑中-氨基丁酸(GABA) -A受体的作用是兴奋性的而不是抑制性的。 ［30.，31，32，33］
GABA最初是抗氯化物细胞内浓度的兴奋性（[CL-])。然后依次形成gaba释放突触和谷氨酸突触。在所有发展中的电路中都有一种原始的网络驱动的电活动模式:巨大的去极化电位(GDPs)，它部分是由GABA的兴奋行为产生的。这种模式允许细胞内钙离子产生大的振荡，即使是在突触少和神经元生长和突触形成的活动依赖调节的神经元中。之后，一旦谷氨酸和伽马氨基丁酸突触的密度足够大，抑制变得必要，一个排除氯的系统开始运作，这是一个依赖于活动的事件。因此，氯化物被有效地泵出细胞内环境，GABA开始发挥其传统的抑制作用，原始的模式被更多样化和复杂的活动模式所取代。 ［34］
良性特发性新生儿抽搐（BINC）的病理生理学已经不太明确定义，仍然有些难以捉摸。一个问题是新生儿大脑更容易发生癫痫发作，这已经在许多实验系统中证明。 ［30.，31，32，33］
离子通道功能障碍
离子通道调节着离子进出细胞的过程，对包括神经系统中的信号传输在内的一系列生物过程至关重要。干扰通道功能可能会造成灾难性后果。 ［35］
在脑脊液中降低锌水平的孤立结果提出了几种病因，以及低水平的维生素B-6。 ［36］这两种化合物都是配体门控离子通道功能的重要辅因子。然而，这些发现并不可靠，搜索还在继续。这些癫痫发作也可能在某种程度上与家族性癫痫发作中发现的离子通道功能障碍有关，但它们可能是由多种病因引起的，或作为一个多基因组实体发生。 ［37，38，39］这些多因素的病因较难精确定义。在这一领域还需要更多的研究，而明显的单基因疾病，如良性家族性新生儿惊厥，为更复杂的病因提供了重要的见解。
病因
良性特发性新生儿惊厥(BINCs)有几种原因，包括轮状病毒感染、中枢神经系统(CNS)锌水平低和维生素B-12缺乏。这些原因都没有得到证实。更可能的解释是配体门控或电压门控离子通道中的一个存在自限故障。 ［3.］
钾离子通道异常
大多数良性家族性新生儿抽搐发生的家庭在编码KCNQ2和KCNQ3钾通道的基因中具有异常。 ［40，41］在许多(但不是全部)家族中，这种疾病的基因已定位于2条染色体:BFNC 1，位点于20q13.3(电压门控钾通道基因，KCNQ2）和BFNC 2，带8Q24（钾通道基因，kcnq 3.）。 ［42］
该缺陷导致神经元膜的异常复氧化，并且可能导致新生儿癫痫发作。真正的拼图是膜极化中这种深刻异常的原因不会导致从新生儿期间延伸的后期生命或持续的癫痫发作中的更多问题。这可能是表现出对大脑中稳态的驱动是强大的，冗余系统能够保持无癫痫发作状态，直到有多个系统受到影响，或者该系统受到电压门控的冗余的影响钾通道。此外，可以上调正常钾通道以适应异常通道的功能缺陷。
异常神经递质开发
显然，在早期发育期间，未成熟的婴儿脑在电生理学中不同。γ-氨基丁酸（GABA）具有看似矛盾的兴奋性效果。 ［30.］谷氨酸突触发育缓慢，K的表达延迟+/ cl.-COTRANSPORTER KCC2和NKCC1。 ［31］新生儿大脑的主要抑制是突触前而不是突触后。随着大脑的成熟和突触后抑制性和兴奋性过程的表达发展，神经元稳态的维持以及突触后兴奋性突触后反应（EPSP）和抑制性突触后电位（IPSP）逐渐接近成人状态。由于所有这些过程都是在新生儿惊厥出现的同时发生的，因此新生儿惊厥很可能受到其他神经递质系统正常发育顺序的影响。
流行病学
美国和国际上的良性新生儿惊厥是罕见的;也就是说，不是罕见但不常见。潜冲可能是一个问题。癫痫发作，在没有后遗症和正常新生儿发育的寿命早期解决的癫痫发作往往会失去随访。精确频率未确定。迄今为止，与家庭形式确定的家庭主要是西欧起源，尽管日本和中国的报告存在。 ［43，44，6］这肯定是观察而不是发生的伪影。部分原因可能是欧洲国家报告资源的稳定性。
在良性特发性新生儿惊厥(BINCs)的检查病例中，男性比女性(62%)受影响更频繁， ［36］虽然在良性家庭新生儿抽搐（BFNC）中，雄性的频率等于女性中的频率，与简单的常染色体显性遗传相容。 ［36］由于报告的病例数量如此之少，这可能是由于报告偏差或简单的抽样错误，也可能是频率上的实际差异。
2条件之间也有轻微的年龄差异。在良性特发性新生儿惊厥中，患者在发病1-7天后，第5天最常见的发病日;生命第五天的频繁发病是负责这个术语的责任第五天病要么第五天适合，继续在儿科文献中使用。然而，实际上，第五天的旨在很可能被举报与使用六氯肾上腺素（Phisohex）有关，现在已经停止了。 ［45］
良性家族性新生儿惊厥的发病年龄可能略大，一些患者来自先前确定的家庭，年龄为几周。典型的是，良性家族性新生儿惊厥发生在新生儿出生2天时。 ［1，2，4］
有趣的是，良性家族性新生儿惊厥患者的未受影响的家庭成员在以后的生活中患癫痫的风险高于预期。目前，家族研究尚未阐明这些亲属是否总是共享钾通道的遗传缺陷。 ［3.，36］
预后
癫痫发作的风险是良性家庭新生儿抽搐（BFNC）的11-16％，良性特发性新生儿排斥（BINCS）有点少，也许低至2％。其他报告的问题一直是零星的，并且在预期的一般人群预期的发生率范围内。 ［36］
总的来说，顾名思义，良性新生儿惊厥预后良好，无神经系统后遗症。
