肌阵挛性癫痫症开始于婴儿期或幼儿期

更新时间:02,2020
  • 作者:Michael C Kruer,医学博士;主编:斯蒂芬·纳尔逊,小,医学博士,博士,FAACPDM,FAAN,FAAP,FANA更多的...
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概述

背景

肌阵挛发作的特点是快速、抽搐样运动,可影响面部、四肢或轴向肌肉组织。大多数家庭都熟悉催眠狂;也就是说,一种突然的震动,使人在入睡时醒来。与睡眠相关肌阵挛相反,肌阵挛发作发生在清醒时,与脑电图上的异常皮层放电有关。肌阵挛发作可单独发生,也可作为混合性全身性癫痫综合征的一部分。婴儿期和儿童期发病的肌阵挛性癫痫在临床和病因上是异质性的,但作为一个群体,可能难以治疗。

儿童期肌阵挛性癫痫的总体预后取决于潜在的病因。明确的癫痫综合征可以提供更准确的预后(见病因学)。

临床特征有助于区分肌阵挛性癫痫与其他形式的癫痫和儿童阵发性运动(见临床)。

需要脑电图来区分肌阵挛发作和肌阵挛的非发作性原因,肌阵挛可由皮层、脑干、脊髓甚至周围神经的损伤引起(见检查)。

肌阵挛发作的主要治疗方法是丙戊酸钠(丙戊酸钠)和苯二氮卓类药物(见治疗)。一些抗惊厥药可能会诱发易感个体的肌阵挛发作。

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病理生理学

Myoclonic癫痫发作通常是过度同步,广义皮质放电的产物。这些放电来自过度兴奋的神经元网络。

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病因学

与早期髓阵挛性脑病相关的癫痫发作可能是由于许多病因。国际联盟对抗癫痫(ILAE)修订了与2010年癫痫发作的分类和描述相关的概念和术语。 [1]本报告强调,与癫痫发作,其病因和有意义的电诊断表征相关的概念正在发展。实际上,Myoclonic癫痫发作可以分为下列类别(Myoclonic缺勤,肌阵挛性咬合癫痫发作和肌阵挛性粘癫痫发作类型未讨论此处):

  • 早期婴儿癫痫脑病 [2]-这包括早期肌阵挛性脑病(EME)和早期婴儿癫痫性脑病(EIEE)。这些是预后严重的严重疾病。早期婴儿癫痫性脑病的病因包括脑畸形、先天性代谢错误和神经遗传性疾病。

  • 作为混合广义癫痫综合征的一部分发生的肌阵挛性癫痫 - 这包括Doose综合征(Myoclonic-Anonic癫痫), [3.]Dravet综合征(婴儿期严重肌阵挛性癫痫), [4.]和Lennox-Gastaut综合征, [5.]以及具有多种广义癫痫发作的其他综合征。渐进的痉挛经常在老年人和患有Dravet综合征的青少年中看到的,通常与蹲伏步态的发展有关。 [6.]原因可能包括皮质畸形和离子通道突变,例如scn1a.突变。

  • 非进口肌阵挛性癫痫 - 这组疾病总体上具有更有利的预后,包括良性新生儿肌阵挛性癫痫,家族性肌菌癫痫,以及常染色体占优势皮质肌阵挛和癫痫。然而,也可能发生非进口肌阵挛性脑病,具有更守卫的预后。这些疾病通常是遗传确定的条件。

  • 进展肌阵挛性癫痫 [7.]-在这类肌阵挛性癫痫中,癫痫发作与潜在的神经退行性疾病有关。代表性疾病包括Unverricht-Lundborg病、Lafora体病、红色纤维参差不齐的肌阵挛性癫痫(MERRF)、神经元类蜡样脂褐质、唾液酸沉着症和齿状红宝石状苍白球白质萎缩(DRPLA)。在这些疾病的背景下发生的肌阵挛可能是刺激敏感或动作诱发的。

在上述任何类别中,有些孩子可能不会易于分析。

跨越儿童肌菌癫痫的亚型,许多患者对其癫痫发作具有潜在的遗传原因。在某些情况下,肌阵挛性癫痫发作可能是具有更广泛的中枢神经系统和全身表现的综合征的突出特征,例如在线粒体疾病中(即Merrf或Aster综合征[polg1.突变])。然而,尽管鉴定了癫痫的原因进展,但对于大多数婴儿和早期儿童肌菌癫痫症,尽管有适当的次数,但仍将发现明确的病因。

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流行病学

肌阵挛性癫痫的发病率大约是40,000名儿童的1例。通常,这些障碍的发作是在生命的前3年。肌阵挛性癫痫的总频率没有已知的种族或性差异,尽管某些形式的肌阵挛性癫痫(即波罗的癫痫)的特定种群可能存在差异。

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预后

预后依赖于潜在的病因和癫痫综合征。患有良性综合征的患者通常对药物造成良好,并且可能会过度癫痫。在其他肌阵挛性癫痫综合征中,预后通常不太有利。

肌阵挛性癫痫患者的死亡可能与潜在的疾病有关,但不太可能是由于肌阵挛发作本身。吸入性肺炎在这一人群中更为常见,可能导致频繁的住院治疗。

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病人教育

有关患者教育信息,请参阅大脑和神经系统中心, 也癫痫

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