Happle R. incontinesia pigmenti与ITO的低裂变:有关的问题,令人困惑的问题。我是J Med Genet.1998年8月27日。79(1): 64 - 5。[Medline].
Smahi A,Courtois G,vabres P. NemO中的基因组重新排列损害NF-κB激活,是incontinesia pigmenti的原因。国际失控的Pigmenti(IP)联盟。自然.2000年5月25日405(6785):466-72。[Medline].
王志强,王志强,王志强,等。NEMO和SHARPIN缺乏相互作用会损害线性泛素化和NF-κB活化,导致色素失禁。J过敏临床免疫杂志.2017十二月140 (6):1671-1682.e2。[Medline].
Puel A, Reichenbach J, Bustamante J.由于翻译的重新启动,创造最上游过早终止密码子的NEMO突变是半纯的。我是J HUM Genet.2006年4月78(4):691 - 701。[Medline].
Bardaro T, Falco G, Sparago a .两例分子错误解释导致色素失禁,以及一种基于pcr的方法来区分NEMO/IKKgamma dene缺失。哼Mutat.2003年1月21日(1):8-11。[Medline].
Maubach G,Naumann M. Nemo将核因子-κB与人类疾病联系起来。趋势Mol Med..2017年12月23日(12):1138-1155。[Medline].
Nenci A, Huth M, Funteh A.在色素失禁小鼠模型中,皮肤损伤的发展是由表皮角质形成细胞内NEMO缺乏触发的,需要TNF信号通路。哼哼莫族.2006年2月15日。15(4): 531 - 42。[Medline].
Landy SJ,Donnai D.无法失禁Pigmenti(Bloch-Sulzberger综合征)。J Med Genet..1993年1月30日(1):53-9。[Medline].
Jabbari A,Ralston J,Schaffer JV。色素失调症。Dermatol在线J..2010年11月15日16(11):9。[Medline].
色素失禁引起的眼部异常:文献回顾和meta分析。Arh Celok Lek.2010 Jul-Aug。138(7 - 8): 408 - 13所示。[Medline].
Zafeiriou DI, Vargiami E, Hatzidimitriou V, Kyriazi M.色素失禁:皮肤、大脑和眼睛物质。J PedIast..2013年11月163(5):1520。[Medline].
Pizzamiglio MR, Piccardi L, Bianchini F, Canzano L, Palermo L, Fusco F, et al.;色素失禁:学习障碍是该疾病的一个基本特征。《公共科学图书馆•综合》.2014.9 (1): e87771。[Medline].(全文).
Demirel N,Aydin M,Zenciroglu A,Okumus N,Tekgunduz KS,IPEK MS等。在一个新生儿中的脑内肌肉粘土的incontinesia pigmenti:稀有协会。J孩子神经.2009年4月24日(4):495-9。[Medline].
Greene-Roethke C.无法internultia Pigmenti:对这种稀有外胚层发育不良的概述综述,具有神经表现,包括治疗方案。J Pedias'theach护理.2017年11月- 12月31 (6):e45-e52。[Medline].
Kaya Ti,Tursen U,Ikizoglu G.治疗使用局部皮质类固醇在尿布病变中的尿布病变中。Clin Exp Dermatol..2009年6月1日。[Medline].
林KL,Hirose T,Kroll Aj,Lou Pl,Ryan Ea。血管内皮生长因子抑制治疗儿科培养物疾病的前景。Semin Ophthalmol..2009 3。24(2): 70 - 6。[Medline].
神经完整儿童色素失禁的异常白质。Pediatr神经.2007年3月36日(3):199-201。[Medline].
ardelean d,教皇E. incontinesia pigmenti在男孩中:一个系列和文学审查。Pediatr北京医学.2006年11月12日。23(6):523-7。[Medline].
Arenas-Sordo Mde L, Vallejo-Vega B, Hernandez-Zamora E.色素性失禁(IP2):熟悉的病例报告。文献综述。Med Oral Palol口服Cir Bucal.2005.10 SOPP 2:E122-9。[Medline].
Aydingoz U,Midia M.中枢神经系统参与无法突出的Pigmenti:两个兄弟姐妹的颅MRI。神经加理学.1998年6月40(6):364-6。[Medline].
贝尔S,Degitz K,吉拉姆M. NF-Kappab信号传导在皮肤生理学和疾病中的参与。手机信号.2003年1月15日(1):1 - 7。[Medline].
色素失禁1例报告。Pediatr削弱.2006年1月至2月。28(1):54-7。[Medline].
BUINAUSKIENE J,BUINAUSKAITE E,Valiukeviciene S. Nexates中的Incontinesia Pigmenti(Bloch-Sulzberger综合征)。药物(考纳斯).2005. 41(6):496-9。[Medline].
卡尼RG。色素失调症。世界统计分析。拱皮.1976年4月112(4):535 - 42。[Medline].
包括风湿性关节炎。色素失调症。Am J Ophthalmol..1990年12月15日。110(6): 696 - 700。[Medline].
Cates CA, Dandekar SS, Flanagan DW。色素失禁视网膜病变1例,随访13年。眼科遗传赛.2003年12月24日(4):247-52。[Medline].
Chatkupt S, Gozo AO, Wolansky LJ。新生儿色素失禁的特征性MR表现。是J Roentgenol.1993年2月160(2):372 - 4。[Medline].
男性色素性失禁存活1例。Int J儿科凹陷.2004年1月14日(1):69-72。[Medline].
Ciarallo L,Paller As。两种案例的失控比例模拟儿童虐待。儿科.1997年10月100 (4):E6。[Medline].
色素失禁的临床病理特征和鉴别诊断。表皮.1994年9月54(3):161 - 6。[Medline].
艾芬迪。人类皮肤上的马赛克。我是J Med Genet.1999年8月6日85(4):323。[Medline].
Fiorillo L,Sinclair DB,O'Byrne ML。incontinalia pigmenti中的双侧脑血管意外。Pediatr神经.2003年7月29(1):66 - 8。[Medline].
Sybert副总裁Francis JS色素失调症。Semin Cutan医疗外科医生.1997年3月16(1):54-60。[Medline].
Franco LM,Goldstein J,Prose NS。在一个男孩中的无法intentinia pigmenti,荧光原位杂交检测到xxy马赛族。J Am academy Dermatol.2006年7月55(1):136-8。[Medline].
一大批IP患者基因缺陷的分子分析和新NEMO突变干扰NF-kappaB激活的鉴定。哼哼莫族.2004年8月15日。13(16): 1763 - 73。[Medline].
不同寻常的新生儿色素失禁伴新生儿持续性肺动脉高压:一例报告。J Perinatol.2005年4月25日(4):289-92。[Medline].
视网膜和其他表现的色素失禁(Bloch-Sulzberger综合征)。眼科.1993年11月100(11):1645 - 54。[Medline].
Gorski JL, Burright EN。色素失禁的分子遗传学研究。Semin北京医学.1993年9月12(3):255 - 65。[Medline].
王志强,王志强,王志强,等。40例色素性失禁的临床研究。拱皮.2003年9月139(9):1163 - 70。[Medline].
Happle r.新鲜看看incontinesia pigmenti。拱皮.2003年9月139(9):1206 - 8。[Medline].
哈里斯A,柯林斯J,Vetrie D. x失活作为对致命等位基因的选择机制:进一步调查失控的Pigmenti和X链接淋巴抑制性疾病。J Med Genet..1992年9月29日(9):608 - 14所示。[Medline].
Hatchwell E.色素失禁的不稳定突变。J Med Genet..1996年4月33日(4):349-50。[Medline].
Hayes IM, Varigos G, Upjohn EJ。单侧无泪和致死性原发性肺动脉高压在一个女孩的失禁。AM J MED TEAET A..2005年6月15日。135(3): 302 - 3。[Medline].
Hennel SJ, Ekert PG, Volpe JJ。色素失禁性脑损害发病机制的探讨。Pediatr神经.2003年8月29日(2):148 - 50。[Medline].
Jandeck C,Kellner U,Foerster MH。incontinia pigmenti中严重视网膜血管异常的成功治疗。视网膜.2004年8月24日(4):631-3。[Medline].
神经皮肤疾病的遗传因素。Semin Pediatr神经.2006年3月13(1):43-7。[Medline].
Kasmann-Kellner B,Jurin-Bunte B,Ruprocht KW。无法灭绝的Pigmenti(Bloch-Sulzberger-综合征):病例报告和对相关皮肤综合征的鉴别诊断。Ophthalmologica.1999. 213(1):63-9。[Medline].
Kim BJ, Shin HS, Won CH.色素失禁:韩国40例临床观察。J韩国MED SCI.2006年6月21(3):474-7。[Medline].
Kirchman TT,Levy Ml,Lewis Ra。在一个健康男性中的失禁症状pigmenti的Gonadal马赛主义。J Med Genet..1995年11月32(11):887 - 90。[Medline].
Llombart B,Garcia L,Monteagudo C. Incontinestia Pigmenti:一个不寻常的课程。皮肤性病学杂志.2005年5月。19(3):394-6。[Medline].
Martinez-Pomar N,Munoz-Saa I,Heine-Suent D. NemO基因外显子7的一种新突变:患有免疫缺陷的失控雌性患者的晚期偏见的X染色体失活。嗡嗡作物.2005年12月118日(3-4):458-65。[Medline].
两名患有色素失禁的男性患者的新角膜特征。Br J角膜切削.2003年5月。87(5):554 - 6。[Medline].
Meallet MA, Song J, Stout JT。一个极端的案例视网膜血管缺血的女性新生儿与失禁。视网膜.2004年8月24日(4):613 - 5。[Medline].
关键词:色素失禁,口腔和牙齿畸形,临床特征Clin Octorig.2006年12月10日(4):343-7。[Medline].
蒙特·厘米,玉米JC,Guerry-Force ML。患有痛苦的诸如痛苦的肿瘤的incontinesia pigmenti:一项二代研究。J Am academy Dermatol.2004年2月50日(2 Suppl):S45-52。[Medline].
苔藓C.皮肤镶嵌的细胞遗传学和分子证据:Blaschko线的异位起源。我是J Med Genet.1999年8月6日85(4):330-3。[Medline].
核因子kappaB基本调节因子缺陷儿童,免疫缺陷但无无汗性外胚层发育不良。J过敏临床免疫杂志.2004年12月114(6):1456 - 62。[Medline].
人的网上孟德尔遗传。色素失调症。约翰霍普金斯大学,巴尔的摩,马里兰州MIM号码:308310。5/24/99。(全文).
Pacheco TR, Levy M, Collyer JC。男性患者色素失禁。J Am academy Dermatol.2006年8月55(2):251 - 5。[Medline].
Parrish JE, Scheuerle AE, Lewis RA。对白细胞突变等位基因的选择是2型色素性失禁的一致特征。哼哼莫族.1996年11月5日(11):1777-83。[Medline].
Pascual-Castroviejo I, Pascual-Pascual SI, Velazquez-Fragua R.[色素失禁:12例患者的临床和神经影像学表现]。神经系统.2006年6月21(5):239-48。[Medline].
Phan Ta,Wargon O,Turner Am。Incontinestia Pigmenti案例系列:53例女性患者中失控的临床光谱及其亲属。Clin Exp Dermatol..2005年9月30日(5):474 - 80。[Medline].
罗伯茨杰。IP诊断的澄清。我是J Med Genet.1999年8月6日85(4):426;作者回复427。[Medline].
Rott高清。布拉施科线的外类比。我是J Med Genet.1999年8月6日85(4):338-41。[Medline].
回复兰道·罗伯茨给编辑的信-“对知识产权诊断的澄清”。我是J Med Genet.1999年8月6日85(4):427。[Medline].
Scheuerle AE。失控的男性案例Pigmenti:案例报告和审查。我是J Med Genet.1998年5月18日。77(3):201-18。[Medline].
Shah SN, Gibbs S, Upton CJ。色素失禁伴脑性瘫痪和脑白质软化1例报告并文献复习。Pediatr北京医学.2003年11月12日。20(6):491-4。[Medline].
Shaikh S, Trese MT, Archer SM。色素失禁的荧光素血管造影表现。视网膜.2004年8月24日(4):628-9。[Medline].
盾牌CL,鹰RC,沙RM。色素性失禁的多灶性低色素视网膜色素上皮病变。视网膜.2006年3月26日(3):328 - 33所示。[Medline].
NF-kappaB信号通路在人类疾病中的作用:从色素失禁到外胚层发育不良和免疫缺陷综合征。哼哼莫族.2002年10月1日。11(20): 2371 - 5。[Medline].
Smahi A, Hyden-Granskog C, Peterlin B.家族型色素失禁(IP2)基因定位于Xq28的远端。哼哼莫族.1994年2月3日(图至Xq28远端):273-8。[Medline].
应用PCR方法检测大小便失禁中常见的NEMO重排。Prenat诊断.2004年5月。24(5):384 - 8。[Medline].
Sybert副总裁。色素失调症命名法。我是J HUM Genet.1994年7月55(1):209-11。[Medline].
皮肤的功能性x染色体镶嵌:鲁道夫·哈普尔和阿尔弗雷德·布拉施科的线条。我是J Med Genet.1999年8月6日85(4):324-9。[Medline].
色素失禁:“第一阶段”囊泡状火山喷发的广泛第二阶段。Pediatr北京医学.2000年1月至2月。17(1):70。[Medline].
WOFDENDIN H,Jakins T,Jouet M. X-Onactivation和三个家庭中的X-Onactivation和标记研究,其中三个家庭有失禁的Pigmenti:对咨询和基因本土化的影响。中国麝猫.1999年1月55日(1):55-60。[Medline].
伴色素失禁和脑炎样表现的新生儿弥漫性皮质坏死。神经放射性二醇.2005 Jun-Jul。26(6): 1580 - 2。[Medline].
Wong Ga,Willoughby Ce,Parslew R.筛选危险视网膜疗法在失控的植物中的重要性。Pediatr北京医学.2004年5月。21(3):242-5。[Medline].
Wu CJ,Conze DB,Li T. NemO的Lys 63连接多边形的感测是NF-Kappab激活[校正]的关键事件。Nat Cell Biol..2006年4月8日(4):398 - 406。[Medline].
吴惠,王英,昌豪。两名患者中的牙齿异常患者患者。J Formos Med Assoc.2005年6月104(6):427-30。[Medline].
白质损害在色素失禁中的消失。Pediatr神经.2000年10月23日(4):364 - 7。[Medline].