概述
枕骨，地图集（C1）和轴（C2）形成功能单元，枕骨闭塞性铰接，其特征在于高度的迁移率和少的内在骨稳定性。强大的韧带促进运动并将这些结构保持在适当位置。头部旋转主要发生在该交界处，并且Odontoid Bone是允许这种旋转的轴线。 ［1，2，3.，4］
寰枕关节允许伸展和屈曲运动。在屈曲时，C1前移位至C2，成人通常不超过3毫米。在8岁以下的儿童中，这种平移宽度可达5毫米。在病理情况下(如齿状骨或连接这些关节的韧带异常)，这种移位会增加，骨结构会压迫脊髓，产生临床症状。
在美国，10-30%的唐氏综合征患者出现寰枢不稳(AAI)伴或不伴半脱位。 ［5，6，7］
在大多数情况下，放射学表现与临床症状无关。 ［8］尽管迄今为止报告的大多数病例都发生在美国，但这种情况不一定在美国更频繁地发生。
在唐氏综合征中，寰枢椎不稳定没有种族偏好，性别的作用尚不清楚。大多数研究表明女性占优势 ［5，6，9］；然而，一些报道指出男性占优势， ［10］其他人则发现男女之间没有区别。 ［11］
在儿童中描述了大多数寰枢窦不稳定性的情况。 ［12，13］儿童和成人的纵向研究显示临床上和放射学上的稳定性都很高。 ［5，8］在一些具有辐射学证据的某些人在研究开始时atlantoaxial不稳定性，在随后的评估中标准化的射线照相结果。
亚lanto-Odontoid距离和年龄之间存在负相关。 ［14］
下面的x线片是为了比较正常寰枢椎关系和唐氏综合征患者轻度异常的图像。
请参见以下内容:
病因和病理生理学
许多遗传和先天性发育异常影响颅颈交界处， ［1，11，15，16，17，18］和宽的先天性和获得的病变可导致寰枢o不稳定（AAI）。 ［19，20.］
对于患有唐氏综合征的患者，必须考虑先天性寰椎横韧带缺失或松弛(这可能与先天性齿状骨异常有关)。然而，尽管这还没有被证实会导致寰枢椎不稳 ［12，9］并不是每个研究人员都同意这个问题， ［21］将Odontoid Bone附着到C1的后横向韧带的过度松弛被认为是寰枢窦不稳定性的重要因素。 ［12］当存在横向地图集韧带异常时，颈椎面积的琐碎创伤或鼻咽区域的急性感染也可能产生子晶。 ［22］
其他已知的情况也表现为韧带全身性松弛增加(如马凡氏综合征、埃勒斯-丹洛斯综合征)，寰枢椎不稳可能是这些患者的并发症。 ［20.］其他因素也可能很重要;例如，齿状骨的畸形在某些情况下可能是一个因素。 ［22］齿状突发育不全可能是诱发横韧带滑移的一个因素。
蠕动膜栖交界处的淋巴引流与宫颈枕角相同，并且逆行感染可能在颅脑关节的不稳定性中发挥作用。 ［22］在乳突、中耳和扁桃体的感染或外科手术(如乳突切除术、扁桃体切除术)后可描述该综合征。 ［9］
一些单纯的寰枢椎不稳病例与颈椎退行性关节炎或类风湿性关节炎有关。 ［23］颈椎的退行性改变常常被忽视，这主要是因为大多数寰枢椎不稳的研究是在儿童中进行的;然而，这些变化在成人唐氏综合征中经常出现，可能在临床症状的发展中发挥作用。 ［11］
由于C1发育不全导致的椎管狭窄已经在几个患有唐氏综合征和症状性寰枢椎不稳的儿童中被描述过，其中一些儿童寰枢椎不稳很小(只有6mm)。 ［24］本文报道了在CT扫描中，唐氏综合征患儿C1的横断面面积明显变小(505 mm)2)，与无21三体(602 mm2)．本研究表明，脊髓的空间可以缩小，在一些儿童中，最小程度的半脱位可能就足以产生脊髓压迫。 ［24］
临床评价
Subluxation的早期症状往往是主观的，并且难以阐明精神发育迟滞的患者。这可能导致延迟诊断。在某些情况下，必须推断出临床症状。例如，行为的变化，拒绝参与通常的活动，更换手偏好以及以前大陆的人的尿失禁可以与atlantoaxial不稳定（aai）有关。没有良好的纵向研究描述了无症状的寰枢神不稳定的自然演变;然而，这种情况被认为很少有症状。
症状
疑似寰枢椎不稳的唐氏综合征患者表现为运动技能下降或发展为斜颈、步态障碍或任何形式的进行性瘫痪。虽然压迫是在高颈椎，第一个运动症状或体征可能发现在腿。
症状和体征常由颈神经根和/或脊髓受到机械性压迫引起。 ［25，26］在某些病例中，椎动脉可能发生扭曲。在C1和C2节段根受压会在上颈椎、颈部和枕区产生疼痛，可延伸至头部、眼睛、耳朵和/或喉咙。
颈椎退行性疾病，常见于成人唐氏综合征，可使临床表现复杂化。 ［11，13，27，28，29］
持续或间歇性椎基底动脉供血不足可引起头晕、眩晕、耳鸣、复视和/或晕厥。可出现单侧或双侧刺痛和麻木。
在许多情况下，咽部，中耳和/或上呼吸道的感染在寰枢窦不稳定性的症状之前。临床恶化后面的任何这些条件都证明了完全评估。 ［22，9，30.］
迹象
运动系统异常是最常见的临床表现(主要是步态障碍和虚弱)。
在唐氏综合症的健康儿童中没有看到下肢的Babinski标志和Clonus。如果存在这些迹象，它们应该被认为是异常的。腿部渐进性痉挛（以肌肉间调增加，肌肉虚弱，分布步态，增加的深肌腱反应，Babinski标志和Clonus）可以是呈现标志。 ［26，15，31.］在患有唐氏综合症的成年人中，开发阿尔茨海默病（也表征了长迹象），这些迹象具有较少的临床价值。（看唐氏综合征的阿尔茨海默病．)
在大多数情况下，神经体征和症状在几周内进展缓慢。新发局灶性无力可能是寰枢椎不稳所致脊髓病的早期体征。 ［32.］
患有唐氏综合征的儿童是低渗的，即使脊髓受压也可能保持低渗。
斜颈可能是呈现迹象;患有唐氏综合症的人的床落诊断表明atlantoaxial不稳定性，直到否则证明。
差异诊断
上颈椎的任何病理均可模拟寰枢椎不稳(AAI)的症状。此外，还应考虑脑干综合征和颈椎间盘综合征。
患有唐氏综合症的成年人经常会发展成阿尔茨海默病。这种疾病与长束症状有关，可能掩盖或模拟脊髓压迫。 ［5］
没有特定的实验室测试在寰枢轴不稳定性（AAI）中。然而，鉴于患有唐氏综合征的个体的甲状腺功能减退的高频率，可以指出完整的甲状腺处理。甲状腺功能减退症可能在这种情况下发挥作用，或者是行为变化的单独原因。 ［33.］
颈椎退行性疾病在唐氏综合征患者中很常见。 ［11］半脱位可发生在多个椎节段。 ［14］
已经描述了具有或不具有寰枢膜不稳定性的后寰椎枕部子宫，包括Odontoid Bone，椎间盘异常的畸形，以及颅底的变化。
需要考虑的其他条件包括:
放射研究
颈椎的神经影像学研究是最重要的诊断测试。 ［8，34.］在大多数有症状的寰枢椎不稳患者中，神经系统体征发展缓慢，大约在几周内，所以在运动前进行神经系统检查可能比影像学检查更能预测寰枢椎不稳。 ［9］
颈椎X型射线照片
颈椎的横向射线照相3位（屈曲，中性和延伸）用于筛选目的。 ［20.］尽管近年来放射学技术不断发展，但平片仍是早期诊断和筛查的最佳方法之一。 ［7］然而，颈椎x线片的使用仍存在一些未解决的问题。无症状不稳定的风险有多严重尚不清楚。连续x线片可显示以前无症状不稳定的正常化。此外，没有证据表明早期筛查可能有助于预防症状不稳定。 ［35.］
保守的方法包括在患有唐氏综合征的每个孩子中获得颈瘤射线照片，通常在幼儿早期，并且总是在孩子参与体育活动之前。 ［36.］然而，其他作者不同意定期进行放射学筛查评估的必要性。 ［21，9］
特别奥运会委员会建议颈部的侧射线照相，最初由美国儿科学院（AAP）认可 ［37.］；然而，平民党后来改变了立场。 ［37.］这导致了该领域的专家之间的加热争论 ［6］和编辑评论。 ［33.］目前，此问题仍未完全解决。未建立国家协议，有关筛查的建议因国家而异 ［17］从国家到国家。例如，在英国不建议使用常规筛选。 ［38.］
一项未发表的对127名成年唐氏综合征患者的纵向、临床和放射学随访显示，在这些患者中，大多数寰齿交界处保持稳定，没有显著的放射学改变(N Alvarez，未发表的信息，2004)。个人的平均年龄在第一组射线照片的时候是38岁(范围、18 - 67 y)和平均年龄在43年的最后一组射线照片(范围、23 - 67 y)。此外,放射变化观察时,他们是没有临床意义的。本研究提示，在没有临床指征的情况下，无症状的成人唐氏综合征患者不需要重复颈椎x线片检查。(N Alvarez，未出版信息，2004)。
颈椎侧位片在无症状儿童中的作用尚未完全解决。在获得更多的循证信息之前，作者建议无症状的唐氏综合征患儿在4-5岁左右获取颈椎侧位x线片。那些有寰枢椎不稳影像学指征的患者应由临床专家密切观察这种情况的早期微妙迹象。在这些个体中，父母应该被教育在早期识别复杂寰枢椎不稳的早期迹象。
射线的发现
在合作的个体中，上颈椎的张口视图可以评估齿状骨。
正常情况下，颈部屈曲显示齿状突与寰椎之间的距离最小(寰椎-齿状突前距离[AAOD])。这个间隔应该小于3毫米(见下图)。 ［6］在15岁以下的儿童中，最多可考虑4毫米。 ［20.，39.，40］
3- 5mm之间的AAOD为边缘，大于6mm的距离被认为是寰枢椎不稳定的提示(见下图)。在无症状的唐氏综合征患儿中，17%的AAOD大于5mm。
该Xcextoghther在上一张图像中显示的患者，8年后患者患者，染色体分析证实的唐氏综合症的妇女年龄36岁。28岁龄患者的常规颈部射线照相显示出较低程度的子霉素，但患者没有脐带压缩的临床迹象。进一步的临床和放射学随访显示临床图像或X射线照相中没有变化。当前射线照相呈现在一个相当中立的位置，因为患者不允许良好的屈曲和延伸位置，表明仍然存在于C1和Odontoid Bone的前拱之间大约7-8mm，仍存在。C1和Odontoid Bone的后拱之间的距离约为12毫米，允许颈椎的足够空间。
染色体易位导致唐氏综合征的女性颈椎侧位片(同一张照片)。患者步态逐渐恶化，虚弱，腿部肌肉张力丧失，双臂和双腿深度肌腱反射增加。颈椎融合后，随访x线片显示C1前弓和齿状骨之间的距离近10毫米。由于金属丝的存在，后向距离难以评估。这张x光片是在病人因残余不稳定而接受第二次手术后拍摄的。
后寰枢管 - Odontoid距离（PAOD）的测量与神经管宽度更好地相关，可能具有比AAOD的测量更高的临床相关性。少于12-13毫米的PAOD值通常与临床症状相关。
CT扫描和MRI
计算机断层扫描(CT)扫描和磁共振成像(MRI)是最好的神经放射学检查，以查看颈椎的各种结构。 ［10］MRI在评估脊髓方面优于CT，当怀疑脊髓受压时应使用MRI。然而，CT扫描是有用的辅助MRI评估骨骼异常。
这些影像学研究显示所有出现寰枢椎不稳并发症的临床症状的患者。当颈椎平片显示半脱位大于5mm时，在无症状的患者可选择。这些研究不适合常规筛查。
由于MRI分辨率在大多数临床情况下是足够的，因此很少需要脊髓造影。
临床及术前管理
寰枢椎不稳(AAI)的医疗(即非手术)护理主要是症状治疗疼痛或不适。可以尝试颈圈和牵引，但如果患者的临床症状没有改善，则需要手术治疗。 ［19，20.］在C1-C2手术固定后可能需要硬宫颈套环。 ［20.］．在大多数情况下，患有唐氏综合征和寰枢窦不稳定性的患者不需要急诊手术。
关于择期手术的适应症，几乎没有异议的是，建议对有症状的患者进行手术，并且大多数症状和体征提示上颈脊髓受压。当患者无症状且AAI小于4.5 mm时，建议观察并继续常规活动。当AAI在5.5 mm ~ 10mm之间时，观察更加积极，限制拳击、跳水、足球等活动，可能导致颈椎过屈。除非患者有症状，否则临床随访是足够的。当AAI大于或等于10mm时，通常需要手术。研究了一种指导决策的算法。 ［41.］
一般来说，预设护理与没有精神发育迟滞的人所需的小心不同。
唐氏综合征患者先天性心脏病、肝炎和甲状腺功能减退的发生率较高，应在手术前对这些情况进行评估。情绪和行为问题可能是复杂的因素，主要在术后期间。向发育障碍患者解释大手术带来的不便总是很困难的。
麻醉师对一个具有寰枢道不稳定的人的管理需要很好地注意，避免在操作期间可以进入气道的颈部的不必要动员。 ［42.，43.］
咨询
当症状提示寰枢椎不稳，需要进行诊断检查时，应考虑咨询神经科医生。当考虑手术时，应咨询神经外科或骨科专家。
红旗（警告标志/症状）包括以下内容：
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颈部疼痛
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步态损伤新发
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斜颈
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有任何上肢或下肢运动困难的迹象
活动的限制
对于有寰枢椎不稳影像学证据但无临床体征或症状的个体，应限制可能对颈椎造成损伤的活动。
没有半脱位的证据，身体活动限制是不必要的。
有症状的个体在手术前需要完全限制身体活动。
患者教育
向父母和/或法定监护人解释以下内容：
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可能发生的潜在问题
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强加某些限制和限制的需要
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相关的道德问题
手术治疗
寰枢椎不稳(AAI)的首选手术选择，在有症状的情况下，是C1 - C2融合。 ［20.，44.］对于最近确诊为寰枢椎不稳的患者，手术更为有效。对于有长期症状的患者，手术可以防止病情进一步恶化，但慢性症状并没有明显改善。 ［6］
颈椎融合并不是没有并发症的。在某些情况下，手术后临床情况恶化。 ［20.］C1-C2融合可能导致寰枕关节不稳定。 ［45.］
融合失败时，第二个纠正融合始终是一个选项。已经取得一些成功探索的替代程序是致胞外神经切除术，内窥镜内疗中的Odonalasal Odontiodectomy， ［46.］最近，采用单阶段后路手术。 ［47.］
患有唐氏综合症的人在需要在麻醉期间需要进行气管插管时出现特殊问题。颈部的延伸会导致脊髓压缩。躯体感觉和电机诱发电位，通常在手术中不涉及脊髓或胸部手术等椎弓根，是在这些情况下适当的指示，以保护颅脑无稳定性的并发症。 ［48.］
手术后的管理
术后应预期疼痛。在大多数情况下，由于他们的精神发育迟滞，患有唐氏综合症的患者无法言语，并且行为变化可能是痛苦的唯一迹象。
床边的友谊对这些患者很重要。医生应该安排这种陪伴。理想的情况是每天24小时在床边，最好是认识病人的人。
在大多数情况下，颈圈是用来稳定手术区域。由于大多数患者有一定程度的智力迟钝，实施颈圈可能需要一些镇静。
并发症
寰枢荷内不稳定手术后的主要复杂性是脊髓压缩。此外，宫颈区域的根压缩可能与后颈部和枕痛相关。
斜颈可能是半脱位的征兆。
患者可能需要在手术后卧床数日，深静脉血栓(DVT)可能是这一期间的并发症。护理人员应接受预防深静脉血栓的指导，如在床上移动病人和进行被动的腿部运动。应该尽快开始康复。应该鼓励病人动起来，即使是在床上。
手术的其他并发症，如宫颈脊柱术后出血，可能导致上颈帘线压缩。这可能导致运动瘫痪可能非常难以诊断早期阶段。在极端情况下，呼吸抑郁症可能是一种并发症。
特别关注
对于伴有寰枢椎不稳(AAI)的唐氏综合征患者(即使是无症状的患者)来说，颈椎推拿始终是危险的。
麻醉期间放松可能允许颈椎的极端运动。这应该是患有一般麻醉的综合征的人的关注;然而，颈椎正常放射学研究的儿童可以耐受麻醉期间颈椎的屈曲和延伸。 ［49.］
在进行选择性插管前，应进行一系列颈椎x线片检查。对于唐氏综合征患者来说，光纤插管可能是可取的，以避免过度操作颈部。
唐氏综合征患者急诊插管时应非常小心，尽量减少颈部操作，尤其是在寰枢椎不稳情况未知的情况下。
应避免导致颈椎创伤的身体活动。
转诊和门诊监测
手术后，患者可能要住院至少一周。因为送这些病人回家很困难，他们可能需要转到康复医院。康复医院平均住院日为1个月。
应避免养老院，因为它们通常没有为患有唐氏综合症的患者配备。
放射学评估
有寰枢椎不稳影像学证据但无症状的个体应至少每年进行一次临床评估。如果患者出现新的症状，需要立即重新评估。
在具有3毫米或更小的寰枢道 - Odontoid距离（AAOD）的儿童中，可能不需要重复颈射线照相。这些孩子只需要临床随访。只有在出现新的神经结构迹象时，才应追求神经影像体。
没有AAOD为3-5毫米的儿童不存在议定书。临床后续和限制活动，可能会使颈椎（例如，翻筋斗，联系体育，蹦床练习）创伤，可能是所需的一切。考虑在1 - 2年内重复颈部射线照相。
对于AAOD大于5mm的患者，建议使用颈椎磁共振成像(MRI)进行更全面的评估。这也适用于寰齿后距离(PAOD)小于12mm的儿童。
只有一小部分有AAI放射学证据的儿童会出现症状。这些症状往往是不明显的。四肢瘫痪偶尔被报道(但很少)作为最初症状。
在最小的创伤后或急性咽部感染后可以观察到临床劣化。
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此x线片显示C1前弓和齿状骨之间的正常关系，以及齿状骨和C1后弓之间的正常关系。
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一名28岁女性的常规颈部射线Xco.Rography染色体分析证实了唐氏综合症。射线照片显示出低于的子晶程度。患者没有脐带压缩的临床迹象。
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该Xcextoghther在上一张图像中显示的患者，8年后患者患者，染色体分析证实的唐氏综合症的妇女年龄36岁。28岁龄患者的常规颈部射线照相显示出较低程度的子霉素，但患者没有脐带压缩的临床迹象。进一步的临床和放射学随访显示临床图像或X射线照相中没有变化。当前射线照相呈现在一个相当中立的位置，因为患者不允许良好的屈曲和延伸位置，表明仍然存在于C1和Odontoid Bone的前拱之间大约7-8mm，仍存在。C1和Odontoid Bone的后拱之间的距离约为12毫米，允许颈椎的足够空间。
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染色体易位导致唐氏综合征的女性颈椎侧位片。患者步态逐渐恶化，虚弱，腿部肌张力丧失，双臂和双腿深度肌腱反射增加。颈椎x线片显示明显的半脱位。她接受了颈椎融合术。
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染色体易位导致唐氏综合征的女性颈椎侧位片(同一张照片)。患者步态逐渐恶化，虚弱，腿部肌肉张力丧失，双臂和双腿深度肌腱反射增加。颈椎融合后，随访x线片显示C1前弓和齿状骨之间的距离近10毫米。由于金属丝的存在，后向距离难以评估。这张x光片是在病人因残余不稳定而接受第二次手术后拍摄的。
