智力障碍

更新日期:2016年4月19日
  • 作者:Ari S Zeldin,MD,Faap,Faan;主编:艾米kao,md更多的...
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概述

实践要点

智力残疾(ID)是一个描述性术语,指发育时期(< 18岁)出现的智力低于平均水平和适应功能受损。

迹象和症状

ID和发育延迟的患者可能会证明以下内容:

  • 语言延迟:ID的第一个迹象之一可能是语言延迟,包括表现力语言(语音)和接收语言的延迟(理解)

  • 精细电机/自适应延迟:通常在ID的儿童中报告了诸如自馈,厕所和敷料等活动中的显着延迟

  • 认知延迟:内存,解决问题和逻辑推理的困难

  • 社会延误:对年龄适当的玩具和令人富有想象力的拖延以及与年龄匹配的同龄人的拖延的延迟缺乏兴趣

  • 大型电机发展延迟:否则与ID相关的认知,语言和微电机/自适应延迟,除非潜在条件导致ID和脑瘫。

  • 行为紊乱:婴儿和幼儿可能更有可能具有困难的气质,多​​动,无序的睡眠和绞痛;相关行为可能包括侵略,自我伤害,蔑视,疏忽,多动,睡眠障碍和陈规定型行为。

  • 神经和身体异常:在癫痫、小头畸形、小头畸形、宫内或产后发育迟缓、早产和先天性异常的儿童中,ID患病率增加

对ID患者的评估可包括以下考试:

  • 头围:微头畸形与认知缺陷高度相关;大型畸形可能指示脑积水,与一些原始的新陈代谢有关,并且可能在稍后诊断自闭症的儿童早期看到 [3.4.]

  • 身高:矮状地形可能表明遗传症,胎儿醇综合征或甲状腺功能亢进;高身材可能表明脆弱的X综合征(Frax),Soto综合征或与MR / ID相关的其他过度过度生长综合征

  • 神经系统:这项检查应包括头颅的评估(对于微骨畸形/宏观症),肌肉调(用于痉挛或痉挛),强度和协调,深肌腱反应,持续的原始反射,共济失调和其他异常运动,如缺陷或朝鲜病等异常运动.

  • 感官:残疾儿童和ID的儿童比其他孩子更有可能具有视觉损害和听证赤字

  • 皮肤:发现可包括超景化和低次乳斑,例如Café-au-lait斑疹(与神经纤维瘤病类型1),以及灰叶斑(与结节硬化),纤维瘤和不规则色素沉着图案相关

  • 四肢:虽然ID有多种先天性异常和主要畸形的病例仅占所有病例的5-10%,但大多数患者有3-4个轻微异常,特别是涉及面部和手指

临床表现更多的细节。

诊断

实验室研究

  • 基于阵列的比较遗传杂交(CGH),或微阵列

  • 高分辨率核型

  • 脆弱的x测试

  • 鱼探针

成像研究

  • 脑磁共振成像(MRI):应在任何具有全球发展延误或身份证的儿童中进行 [5.]

  • 头部计算断层扫描(CT)扫描:可以用火炬感染(即弓形虫病,其他感染,风疹,患有结核硬化症的弓形虫病,其他感染,风疹,鼻腔病毒,患有肿瘤硬化的钙化的首选成像研究

  • 骨骼片:协助表型描述、综合征描述和生长评估

额外的测试

有执照的专业人士需要进行详细的评估,以确认ID的诊断。儿童中一些最常用的测试包括:

  • 拜访婴儿发展尺度

  • 斯坦福-比奈智力量表

  • 威斯勒学龄前和智力修订的主要规模(WPPSI-R)

  • 巫师智力规模儿童 - IV(WISC-IV)

  • 葡萄园岛适应行为量表(二)

余处更多的细节。

管理

身份证明的主要原因是制定条件的综合管理计划。个人的复杂住士计划要求从多个学科的护理提供者输入,包括特殊教育工作者,语言治疗师,行为治疗师,职业治疗师和社区服务,为受ID影响的家庭提供社会支持和累计护理。

由于消费物系统或电机痉挛导致的神经性疼痛可能会产生慢性紊乱。治疗应提示并包括以下内容:

  • 非甾体抗炎药(NSAIDs)或对乙酰氨基酚治疗轻度疼痛

  • 曲马多或等效药物治疗中度疼痛

  • 表明疼痛如所示

  • 管理疼痛来源

没有具体的药理学治疗可用于发展中国家或成人身份证中的认知障碍。 [6.]在规定时,药物旨在针对特定的合并性精神病疾病或行为紊乱。

由于6-80%的这些患者的6-80%,诊断有或没有多动障碍(ADHD / ADD)的注意力缺陷,通常在具有ID的个体中规定的身份人身药物疗法类药物。然而,很少有关于使用MR / ID的人的兴奋剂的研究。存在的研究表明,已注意到益处变化,并且已经注意到严重的社会戒断,增加哭泣,嗜睡和烦躁,特别是在较高剂量的甲基苯酯(0.6mg / kg)。 [7.]

神经抑制药物是靶向靶向的行为最常见的药剂,例如MR / ID的人的侵略性,自我损伤和多动。这些指示通常为ID标签,建议谨慎。

治疗药物更多的细节。

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背景

智力残疾(ID)是一个描述性术语,指发育时期(< 18岁)出现的低于平均水平的智力和适应功能受损。智力残疾和其他神经发育障碍经常在普通儿科实践中出现。

美国精神科协会的精神障碍的诊断和统计手册,第五版,(DSM-5),以一般心理能力的缺陷表征ID,例如推理,解决问题,规划,抽象思维,判断,学习以及从经验中学习。赤字导致适应性运作的障碍,使得个人未能在日常生活的一个或多个方面符合个人独立和社会责任的标准,包括在家或社区或社区中的沟通,社会参与,学术或职业运作和个人独立性设置。 [8.]

大约10%的儿童有一些学习障碍,而多达3%的儿童表现出某种程度的ID。这些联合学习障碍的人口患病率与常见的儿童哮喘障碍不相上下。

ID起源于发育阶段(即从怀孕到18岁)。ID被归类为神经发育障碍,与以认知功能丧失为特征的神经认知障碍不同。例如,当一个患有唐氏综合症的人发展成阿尔茨海默病时,主要的神经认知障碍可能会与ID一起发生。在这种情况下,ID和神经认知障碍都会被诊断出来。

ID还可以分类为综合征,如果与疑难智特征或非无情组件相关联,如果没有疑惑或畸形。最近的分子遗传进展,对特定ID综合征的理解正在扩展。在Man(OMIM)数据库中的在线孟德尔遗传中列出的超过800名识别综合符与ID相关,反映了该领域的临床诊断前进。最常见的相关染色体异常是三元图21,或唐氏综合症.与MR / ID相关的最常见的X链接异常是脆弱的X综合征.但是,对于MR / ID的大多数情况,没有发现特定的遗传异常。

某些形式的MR / ID是由于环境因素,并且可以通过相关的虚张声术和临床介绍来识别。实例包括产前暴露于萜丝(例如,抗惊厥药,华法林,酒精)或产前甲状腺功能障碍。产前和产后暴露在铅和智商中的相关汇率可能会增加个人在MR / ID范围内运作的机会。由于严重的头部损伤或脑膜炎或脑炎感染的发育期间,ID可能是由所获取的感染或损伤引起的

诊断标准(DSM-5)

智力残疾(智力发育障碍)是指在发育期间发病的一种障碍,包括概念、社会和实践领域的智力和适应功能缺陷。根据DSM-5,必须满足以下三个标准 [8.]

  • 智力职能的缺陷,如推理,问题解决,规划,抽象思维,判断,学习以及从经验中学习,通过临床评估和个性化,标准化智能测试证实。

  • 适应性函数的缺陷导致未能满足个人独立和社会责任的发展和社会文化标准。在不持续的支持下,适应性赤字限制在一个或多个日常生活活动中的限制,例如沟通,社会参与和独立生活,跨多个环境,例如家庭,学校,工作和社区。

  • 发育期间智力和适应性赤字的发病。

严重性被指定为基于自适应功能的损伤水平,而不是IQ分数的轻度,中等,严重或深刻,因为它是自适应功能,用于确定所需的支持级别。自适应功能的三个域名是概念,社会和实践。

除了严重程度之外,还可以给出“与已知的医学或遗传条件或环境因子相关联的说明符”。实例包括遗传紊乱,例如脆弱的X综合征,肿块硬化和Rett综合征;和环境因素,包括胎儿酒精暴露(即使在没有胎儿醇综合征的情况下)。

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病理生理学

MR / ID是CNS功能许多障碍的最终结果。大多数具有重要知识性障碍的人都没有大脑的可辨别结构异常。CNS畸形,疾病的视觉相关,在10-15%的病例中被诊断出来;功能障碍主要是皮质结构,包括海马和内侧时间皮质。最常见的畸形包括神经管缺陷,水脑畸形和微头。不太常见,CNS畸形包括迁移障碍(裂解症)和语料胼um的刺激。

局限于非患者器官系统的多种先天性异常综合征,可能存在于所有MR / ID患者的5%中。3%至7%的病例可能与多氧化物系统疾病复杂的各种原始错误阵列相关。子宫中的酒精暴露可能会占MR / ID的含量多达8%。

Mill / ID和其他学习障碍的大多数人没有其他神经系统并发症,CNS畸形或虚张声道。然而,它们更有可能出生于社会经济地位,低智不智慧和小教育的低。贫困到他们贫困认知功能的病因贡献仍然不清楚。然而,清楚地,认知功能差和先生与贫困的寿命相关。

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频率

美国

所有度的MR / ID的频率范围为1-3%的人口。ID总体普遍存产约为1%,流行率随年龄较差。严重智力残疾的患病率约为每1000左右。 [8.]

国际的

在苏格兰阿伯丁的良好确定的一项研究中,在77例中,在77例中患有1/300的患病率。在那些严重的人中的男孩比女孩(男女比例为1.2:1),在智力范围内的缺乏症中,男孩超过了22:1的比例。 [9.]

尽管普遍存在的利率因国家而异,但流行率的差异可能归因于确定偏差,从研究中的研究中使用的标准化方法,以及智商在时间上的普遍向上漂移。即便如此,流行统计学的最大方差最有可能落入温和MR的类别中,这是一个确定偏见的群体。

比赛,性别和年龄相关的发病差异

目前尚不清楚MR/ID患病率和相关死亡率存在一致的种族差异。

死亡率和发病率的性别比与严重/深刻的智力残疾范围(即男性对女性比例为1.2:1)的性别比例不同。

MR/ID指的是在18岁之前出现的智力障碍。

某些与MR / ID相关的综合征,例如唐氏综合症,与较短的寿命相关,而不是一般人群。在比较与加利福尼亚州发育服务队队队长的综合征和唐氏综合征的人的比较中,下降综合征组的过量死亡率往往会随着高达35-39岁的推进而减少,但此后增加。40岁年龄的死亡率的增加患者患者令人沮丧的患者,而不是在没有唐氏综合症的那些中。 [10.]

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死亡率/发病率

MR / ID本身不一定与增加的过早死亡率相关联。然而,严重令人严重的人/ ID的个人经历与潜在病因或额外的复杂性神经系统疾病相关的预期寿命减少,例如癫痫。神经功能障碍导致不动,显着的口服运动不协调,吞咽困难和吸引力促使过早死亡的风险高于MR / ID本身。当显着的神经系统功能障碍与其他器官系统异常相关时,个人的预期寿命进一步缩短。

在严重MR/ID患者中,呼吸系统疾病是最普遍的死亡原因。特别是,呼吸道感染是芬兰MR/ID儿童的主要死亡原因。 [11.]对于受轻度/ id影响的人,预期寿命与一般人群的预期率没有差异。

智力残疾患者比一般人群更容易诊断出精神疾病的共病。即便如此,精神疾病在这一人群中可能被低估了。

  • 8-15%的儿童和17-52%的成人被诊断为注意力缺陷多动障碍(ADHD)。

  • 自我伤害的行为需要治疗3-15%,特别是在严重的MR / ID范围内。

  • 主要抑郁症,双相障碍,焦虑症和其他情绪障碍是MR / ID的成年人最常见的精神病诊断。强迫性疾病,进行导尿,TIC紊乱和其他陈规定型观察也更常见于MR / ID的那些。精神分裂症可能在具有MR / ID的个人中患有3%的人,而普通人口的百分比为0.8%。

  • 在1970年的怀特考验中,多达30%的患有MR / ID的儿童表现出一种情绪或行为障碍,而综合人群的6%则为6%。癫痫发表的先生在这项研究中赋予了56%的合并精神疾病风险。 [12.]

  • 隐匿性视觉和听觉缺陷发生在50%中,其中50%在于MR / ID,特别是当考虑屈光误差时。

  • 传染病的发病率,包括性传播疾病(std)、乙型肝炎和幽门螺杆菌感染,在MR / ID的个人中显着增加。

  • 5个中的一个有MR / ID的个体也有脑瘫(CP)。

  • 拥有MR / ID的多达20%的个人已经癫痫发作。

  • MR/ID的胃肠道并发症包括喂养功能障碍、过量流口水、反流性食管炎和便秘。

  • MR/ID的GU并发症包括尿失禁和月经卫生不良。

  • 深刻的社会发病率影响了MR / ID及其家人的个人。这种发病率可以衡量工资,依赖社会服务,长期关系受损,情绪痛苦。

  • 被诊断为智力残疾并伴有精神障碍的人有自杀的危险。在评估过程中,筛选自杀念头是必不可少的。

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