青少年肌阵挛性癫痫

更新时间:2016年6月24日
  • 作者:詹姆斯塞尔福,MD;首席编辑:Selim R Benbadis,MD更多的...
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概述

背景

幼年肌阵挛性癫痫(JME)是一种特发性全身性癫痫综合征,其特征为肌阵挛性抽搐、全身性强直-阵挛性癫痫发作(GTCSs),有时伴有失神发作。JME相对常见,使用适当的抗惊厥药物治疗效果良好。

其他提示诊断的特征包括智力正常、青春期左右发病和家族病史。GTCSs发生在觉醒后不久,或在睡眠剥夺、饮酒或心理压力等诱发因素后。患者通常需要终身抗惊厥治疗,但总体预后良好。

青少年肌阵挛性癫痫的定义

由于1867年的JME可能的第一个描述以来, [1.]对这种情况有各种各样的名称。 [2.,3.,4.,5.]“青少年肌阵挛性癫痫”一词于1975年提出 [6.]并已被国际抗癫痫联盟(ILAE)通过。根据修订癫痫和癫痫综合征分类的建议,1989年ILAE分类和术语委员会对JME(冲动小发作)的定义如下。 [7.]

“冲动的Petit Mal出现在青春期周围,其特征在于双侧,单身或重复,心律失常,不规则的肌阵挛性肌阵挛性混蛋,主要是在武器中。混蛋可能会导致一些患者突然下降。没有意识的扰动是明显的。通常,有GTCS,较少常见的缺勤。醒来通常在醒来后不久发生癫痫发作,并且经常被睡眠剥夺沉淀。“

发作间期和发作期脑电图具有快速、广泛性、常为不规则的刺波(SW)和多刺波(PSW);脑电图(EEG [electroencephalography])的峰值和突跳之间没有密切的相位相关性。病人常常是光敏的。这种疾病可能是遗传的,而且性别分布是平等的。对适当的药物反应良好。”

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病理生理学

JME是一种特发性原发性全身性癫痫综合征。它不是继发于其他情况,如头部创伤、脑瘤、脑炎或其他可导致局灶性癫痫发作的大脑异常。

来自JME患者脑标本的常规病理分析结果通常正常。然而,组织学偶尔显示,分子层、白质、海马和小脑皮质中的部分营养不良神经元数量增加;皮质和皮质下白质之间以及第1层和第2层之间的边界模糊。这些发现被称为微发育不良,并被解释为最小发育障碍的表现。

一些家族有特定的突变,产生JME的临床表型。(参见病因)。已知的突变包括离子通道蛋白,如钙通道的β -4亚基和氯通道2蛋白。

一项针对一个患有JME的加拿大大家族的研究表明,GABA-a受体α1亚单位(A322D)突变导致γ-氨基丁酸(GABA)-a受体亚单位降解增加。 [8.]这导致GABA-A受体的功能寿命降低,从而导致中枢神经系统的过度兴奋。MacDonald和Kang的一篇综述文章描述了可能导致过度兴奋的其他机制。 [9]

在另一项研究中,在正质的NIGRA和中脑中的多巴胺转运蛋白(DAT)的区域结合潜力降低了MIDRON排放断层扫描(PET)研究JME患者的患者中的健康的控制。 [10]

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病因学

JME的确切原因尚不清楚,尽管怀疑有遗传因素。各种基因的特定突变已被确定为具有复杂的遗传模式。 [11]最有可能的是,多个基因导致类似的电临床综合征。

编码离子通道的基因突变与JME有关,包括β-4钙通道亚单位(氯化钙),氨基丁酸受体亚基(GABRA1),以及氯离子通道(CLCN2.)。在一个家庭中描述了这些通道病中的每一个,所有这些都是JME的罕见原因。 [12]

Suzuki等人的讨论 [13]以及德尔加多·埃斯库埃塔的团队 [14]描述肌阵挛素基因的错义突变(EFHC1) 在里面EJM1网站p12-p11 6点。钙质失调与皮质发育异常可能是JME患者功能障碍和基因突变的潜在原因EFHC1基因。还研究了其他基因座(EJM2,EJM3)的基因功能障碍。

遗传风险因子

虽然已知JME是一种遗传性疾病,但确切的遗传模式尚不清楚。大约三分之一的JME患者有阳性的癫痫家族史。约17-49%的JME患者有癫痫发作的亲属,包括父母(约4%)和孩子(约7%)。JME患者亲属表达临床JME的风险较高。

虽然在大多数研究中,研究者假设JME是一种常染色体显性疾病(即50%的遗传风险),但它具有不完全外显率,这意味着一些继承JME基因或基因的个体并不表达临床JME。然而,他们的孩子可能遗传了JME基因,并表达了临床明显的疾病。在未经训练的观察者看来,这种疾病似乎跨越了几代人。对于JME患者的亲属,出现临床明显JME的风险很小:父母3.4%,兄弟姐妹7%,儿童6.6%。

尽管存在类似的遗传负担,但JME的表型可能在亲属之间变化,如同具有相同的双胞胎的案例,其中证据具有JME(肌阵挛和GTCS),但相同的双胞胎只有儿童缺乏癫痫。对与JME的证据的法语 - 加拿大人研究只有27%的癫痫发作的缺席综合征。 [15]当然,JME患者的疾病负担确实各不相同。

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流行病学

在国际上,JME在普通人群中的发病率估计为每1000-2000人1例。JME约占所有癫痫患者的5-10%;然而,确切的数字可能会更高,因为这种情况经常被误诊。

发病率的年龄差异

JME通常在青春期开始。虽然报告的发病年龄从6岁到36岁不等,但症状通常始于青少年,最常见的高峰年龄为12-18岁。为什么这种遗传性疾病的发病延迟到青春期还不清楚。

Myoclonic Jerks,GTCS和缺席癫痫发作都有JME中的年龄相关的发作。如果缺席是一个特征,他们通常在5岁和16年之间开始。Myoclonic Jerks可能在1 - 9年后,通常在15年左右。GTCS通常比Myoclonic Jerks晚些时候出现几年。

发病率的性差异

一些研究结果表明,JME在女性中的发病率略高于男性。原因不明。然而,来自其他研究的数据表明,男女患病率相似。

发病率的种族差异

没有观察到系统性的种族差异。然而,JME家族中描述的不同类型之间的某些特定基因突变可能在不同种族群体中更为普遍。例如,肌阵挛素(EFHC1)在9-20%的墨西哥裔美国JME家族中发现了突变,但只有3%的日本JME家族中发现了突变。 [11]

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预后

通常,可以在JME患者中实现优异的癫痫癫痫对照,所述JME患者相对低剂量适当的抗惊厥药(例如,丙戊酸)。如果抗惊厥药被撤回,复发的风险高于80%;因此,通常需要终身处理。

虽然对许多患者来说,这是一种终生的疾病,但JME癫痫的负担似乎在成年和衰老时有所减轻。与其他原发性全身性癫痫患者相比,患者是否在较晚的年龄(即>60岁)时发育好JME尚不清楚。需要一项流行病学研究来解决这个问题。据报道,罕见的迟发性JME病例可以晚至80岁。 [16]

Camfield和Camfield对JME患者进行了一项基于人群的长期研究。从1977年到1985年,新斯科舍省的24名16岁时患上JME的患者在25年后被联系。17%的JME中所有癫痫类型均得到解决;13%的患者只有肌阵挛持续。然而,许多患者的生活因抑郁、社会孤立、失业和社会冲动而变得复杂。 [17]

癫痫突然发生意外死亡(Sudep.)与涉及GTCSs的其他癫痫综合征一样,JME也观察到意外发病率和死亡率。

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患者教育

这个癫痫基础有大量可供病人及其家属选择的小册子和信息手册。这个美国癫痫协会是治疗癫痫患者的人的专业组织,也是在这一领域进行研究的人。

有关患者教育资源,请参阅大脑和神经系统中心以及癫痫

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