背景
颗粒状角膜营养不良症(GCD)， IC3D第1类营养不良症，是一种常染色体显性、双侧、非炎症性疾病，成年时导致离散的、不规则形状的混浊物沉积在角膜。它特别影响角膜的中间部分(基质)，最终会导致视力下降和眼睛不适。
有两种临床上分开的类型：粒状角膜营养不良型1（经典型）和颗粒状角膜营养不良型2（Avellina角膜营养不良），其往往具有更少的角膜沉积物，可能类似于组合格子角膜营养不良颗粒状角膜营养不良。严重的颗粒状营养不良可以用准分子激光消融或更换角膜(角膜移植)治疗。下图显示了一个示例。
病理生理学
角膜是眼睛前面的透明外层。角膜营养不良是指双侧角膜的非炎性混浊。角膜营养不良根据其在角膜内的位置可分为以下3类:(1)前角膜营养不良影响角膜上皮，可能累及Bowman层，(2)间质角膜营养不良影响角膜中央层(基质)，(3)后角膜营养不良累及Descemet膜和内皮。颗粒状角膜营养不良是一种间质营养不良，但晚期病变可累及上皮和鲍曼层。
大多数角膜营养不良的发病年龄在20年之前（例外包括地图 - 指纹营养不良和FUCHS角膜营养不良）。大多数角膜营销以主要的模式遗传。例外包括黄斑角膜营养不良，3型格子营养不良，以及先天性遗传内皮营养不良的常染色体隐性形式。
粒状角膜营养不良类型I和II由突变产生TGFBI.（BIGH3.基因。 [1那2]取决于特定的突变TGFBI.基因，角膜营养不良的表型可能不同。 [3.那4.]R124H和R555W是突变热点TGFBI.基因。 [5.那6.]R124H突变TGFBI.与粒状角膜营养不良型2（GCD2）高度相关。
在2017年中国的一项队列研究中，有24名临床表现明显的颗粒状角膜营养不良患者，37.5%的病例中发现R124H突变;R555Q, 16.7%;R124L, 25%;R555W: 20.8%; R124C: 0%。13例有颗粒状角膜营养不良家族史但无临床表现者，突变率为69.2%。 [6.]
2017年的研究表明，粒状角膜营养不良型22个角膜成纤维细胞比野生型细胞更容易受到氧化应激诱发的细胞死亡，表明氧化应激参与粒状角膜营养不良型2的角膜发病机制。 [7.]褪黑素可能具有降低内质网应激的治疗作用。 [8.那9.]
还观察到颗粒角膜营养不良型2型患者灭绝或缩短麦绿肌腺体。 [10.]
流行病学
频率
美国
尽管粒状角膜营养不良型比美国颗粒状营养不良1型更常见，但两者都很罕见。
国际
颗粒状角膜营养不良罕见全世界罕见。粒度的角膜营养不良类型1在欧洲更常见，而日本，韩国和美国的颗粒状营养不良2型更为普遍。 [11.]
死亡率/发病率
角膜变化通常首先在生命的第二个十年内变得可见，但愿景可能不会受到影响，直到生命的第四到第五十年。来自反复性角膜侵蚀的眼睛疼痛也可能发生。
性别
没有报道任何性偏移。
年龄
在1型颗粒状角膜营养不良症中，角膜变化出现在生命的前10年，但可能直到生命的第二个10年才可见。 [11.]视力通常保持良好，直到生命的第四或第五十年，一旦混浊变得汇合。颗粒状角膜营养不良2型通常诊断在早期成年。 [2]
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颗粒营养不良。图片由詹姆斯J·雷迪，MD，纽约州立大学，水牛，纽约水牛，纽约州立大学副学士学位，博士·雷迪，副学士学位。
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狭缝灯并联体现在整个中央基质中的沉积。
