格子角膜营养不良

更新时间:2019年6月4日
  • 作者:丹妮尔苗条,MD;首席编辑:罗伊汉普顿,SR,MD更多的...
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概述

练习要点

点状角膜营养不良是一种罕见的遗传性疾病,其特征是角膜基质淀粉样蛋白沉积。它是一种双侧缓慢进展的疾病,导致复发性角膜糜烂和由于角膜混浊导致视力下降。晶格型角膜营养不良有两种基因上截然不同的类型:晶格型角膜营养不良I型(经典型),是一种仅局限于角膜的原发性淀粉样变;晶格型角膜营养不良II型(gelsolin型,或Meretoja综合征),具有系统性淀粉样变表现。

角膜变化的开始通常发生在晶格角膜营养不良型的第一个十年内,在晶格角膜营养不良型II型中的第四或第五十年。受影响的个体可以首先发展复发性角膜侵蚀综合征,这是角膜上皮的反复疼痛分解。随着角膜基质中的淀粉样蛋白沉积物的密度增加,视觉妥协通常会发生得多。

在狭缝灯检查下,晶格营养不良的早期表现包括微妙的前部基质不透明度或小折射线性病变。后来的表现包括较厚的径向取向的分支线,其形成样品木图案。后来在疾病过程中,格子线延伸到角膜周边并进展到深层基质。 1315

晶格状角膜营养不良以常染色体显性方式遗传。晶格型角膜营养不良的遗传缺陷已被定位为TGFBIBIGH3)基因在染色体5q上。 3.4格子角膜营养镜型II型结果由突变产生GSN.基因。

晶格角膜营养不良的治疗包括经常性角膜侵蚀综合征的管理和失去视力的康复。复发性侵蚀综合征可以用高渗盐水滴处理,润滑滴,绷带隐形眼镜或激光表面消融。当发生受损的视力时,治疗选项包括激光表面消融和部分或全厚角膜移植。这些治疗方式具有高的成功率,大多数患者能够在整个寿命期间保留良好的视力,并进行适当的护理。

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背景

点阵角膜营养不良(LCD)是一种IC3D 1类营养不良,是一种常染色体显性疾病,也是最常见的基质营养不良之一。它是一种缓慢进展的疾病,导致明显的不适和视力损害。

有两种遗传截然不同的类型:晶格角膜营养不良型I(经典型),其被分离为眼睛,并且具有较少的晶格角膜营养不良型II(凝溶胶蛋白类型),具有全身淀粉样蛋白病表现。 1虽然晶格角膜营养不良型II被认为是一种家族淀粉样蛋白病,但不是真正的角膜营养不良,但它可以容易地误导为晶格角膜营养不良类型I. 2

与粒状和阿维利诺营药一样,晶格角膜营养不良型的遗传缺陷我已被映射到TGFBIBIGH3)基因在染色体5q上。 3.4格子角膜营养镜型II型结果由突变产生GSN.基因。格子状角膜营养不良I型患者的角膜改变通常发生在生命的前十年,尽管患者可能保持多年的无症状。在生命的第二到第三个十年的检查角膜发现分枝,折射晶格线和中间的雾,这是观察最好的反照明。

晶格状角膜营养不良的例子如下图所示。

晶格角膜营养不良。图片由詹姆斯提供 晶格角膜营养不良。图片由James J. Reidy医学博士提供,纽约州立大学医学与生物医学学院眼科学副教授,纽约布法罗。
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病理生理学

角膜是眼前的透明外层。角膜的营养不良被定义为角膜的双侧非炎症浑浊。角膜营销可以基于其在角膜内的位置置于3个类别:(1)前角膜营销影响角膜上皮,并且可以涉及鲍曼层,(2)基质角膜营销影响角膜的中心层(基质)(3)后岩营药涉及去皮膜和内皮。

格子角膜营养不良症主要是一种基质角膜营养不良,从鲍曼层开始,分支线性中央不透明性并且扩散到周边。虽然该过程可能涉及深层面,但它没有到达去解膜膜。

大多数角膜营养不良的发病年龄小于20岁(地图-点-指纹图谱营养不良和富克斯角膜营养不良除外)。大多数角膜营养不良以显性模式遗传。例外情况包括黄斑性角膜营养不良、3型晶格性角膜营养不良和常染色体隐性先天性遗传性内皮营养不良。

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流行病学

频率

美国

虽然晶格型角膜营养不良是西方最常见的基质营养不良之一,但相对少见。 51

国际的

晶格型角膜营养不良的病例已被世界公认。晶格型角膜营养不良在芬兰最常见。 6

死亡率/发病率

过度的角膜糜烂可能导致视力下降,这可能需要角膜移植或光治疗性角膜切除术(PTK)。

没有发现性偏好。

年龄

在晶格角膜营养不良型I中,诸如复发性上皮腐蚀的角膜变化的发作通常发生在生命的第一个十年中,尽管患者可能持续无症状。考试在第二次生命中的角膜揭示了分支,折射晶格线,其在多葡萄球化中最好观察到。随着时间的推移,格子线和其他不透明度合并,形成了减少视力的前基质雾度。晶格角膜营养不良型II型角膜变化的发作发生在30-40岁以下,但大多数患者在其七十年生命中没有经历症状。 2

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预后

点阵角膜营养不良表现出不同的外显率和表达。典型地,晶格型角膜营养不良在10岁时临床表现明显;然而,40岁以后视力下降是常见的。与疼痛性复发性糜烂相关的发病率也很常见。晶格型角膜营养不良II型患者多见于30 - 40岁之间,60岁或以后视力保持良好,角膜糜坏不常复发。 2

格子状角膜营养不良I型和II型主要是双侧的特性导致了这种疾病的发病率。伴有晶格状角膜营养不良的疼痛性反复侵蚀综合征可能会导致频繁的眼科医生就诊和生产力下降。视力丧失可由轻度视力模糊发展为衰弱性失明。幸运的是,由角膜混浊引起的复发性糜烂和视力下降是可以治疗的。

格子状角膜营养不良II型患者除了角膜沉积外,还可能出现假性剥脱和青光眼。全身表现包括颅骨和周围神经病变,可导致面瘫、周围振动感和触觉丧失、直立性低血压和/或心脏传导异常。因此,这些病人需要适当的医疗专家进行治疗。 17

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患者教育

患者应了解晶格型角膜营养不良的常染色体显性遗传,并了解其对生育的影响。

应该建议家庭成员接受眼科医生的护理,即使是在儿童或青少年时期。

应该对患者进行点阵角膜营养不良的自然史教育,包括围绕复发性角膜侵蚀综合征和角膜清晰度下降的问题。他们应该被告知治疗方案是可行的,尽管这种情况有复发性,但适当的治疗往往能使患者终生保持良好的视力。

格子状角膜营养不良II型患者应了解淀粉样变的全身性表现,并应向适当的医学专家咨询。

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