施尼德角膜营养不胜样

更新时间:2020年6月10日
  • 作者:Ahmed Farghaly Abdelhameed Omar,医学博士;主编:汉普顿·罗伊,医学博士更多
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概述

背景

施耐德角膜营养不良(SCD),也称为施耐德晶体角膜营养不良(SCCD),是一种罕见的常染色体显性基质营养不良,其特征是双侧角膜混浊,由胆固醇和脂质的异常积累引起。这种疾病的致病基因是UBIAD1,在1p36上。该基因与胆固醇代谢有关。

请参阅下面的图像,描绘了施尼德角膜营养不良的自然病史。

施尼德营养不良的自然历史与年龄 施霉营养不良的自然历史。Weiss JS:Schnyder的角膜营养不良:Swede-Finn连接。角膜1992;11(2):93-101。

Van Went和Wibaut在1924年的荷兰文学中首次描述了晶体营养不良症,1929年施耐德在瑞士文学中进一步描述了晶体营养不良症。 [12]

虽然普通人群的发病率尚不清楚,但世界上最大的家族(>200名施耐德角膜营养不良患者)有瑞典-芬兰人的血统,并可追溯到芬兰西南海岸波提尼亚湾。然而,营养不良在其他种族和所有种族群体中均有报道。

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病理生理学

发病机制仍然未知,但它被假设是由脂质代谢的局部缺陷引起的。它已在受影响中证明角膜与正常角膜相比,胆固醇含量增加了10倍,磷脂含量增加了5倍。免疫组化分析显示高密度脂蛋白(HDL)载脂蛋白成分优先沉积,即apoA I、apoA II和apoC,而低密度脂蛋白(LDL)不优先沉积,即apoB。这一发现提示施耐德角膜营养不良患者的角膜高密度脂蛋白代谢异常。

发现致病基因,UBIAD1(含蛋白-1的泛素基转移酶结构域),将是进一步了解该疾病的纽带。该基因产生一种蛋白质,该蛋白质含有一个异戊二烯基转移酶结构域,该结构域可能在胆固醇代谢中发挥作用。此外UBIAD1与载脂蛋白E (apoE)的c端部分相互作用,众所周知,apoE有助于从细胞中清除胆固醇。进一步的研究将确定多余的胆固醇是由于胆固醇产生增加还是清除减少。

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流行病学

频率

美国

营养不良在美国报道,虽然一般人群的发病率未知。

国际的

虽然发病率尚不清楚,但在东欧和西欧、台湾、日本和土耳其已有报道。

死亡率/发病率

一项为期18年的对34个家庭的长期研究表明,大多数发病率源于进行性角膜混浊,导致眩光和白天视力下降。 [3.]

在本研究中,40岁以下患者的平均Snellen未矫正视力(UCVA)在20/25至20/30之间,40岁或以上患者的平均Snellen未矫正视力(UCVA)在20/30至20/40之间。暗位视力保持相对良好,直到晚年,角膜混浊增加。

对这些患者的研究表明,50岁及以上患者中有54%和70岁及以上患者中有77%进行了角膜移植手术。虽然研究数量很少,但没有证据表明Schnyder角膜营养不良患者心血管疾病死亡率增加。然而值得注意的是,71%接受角膜移植手术的患者报告使用了降胆固醇药物。这与未接受角膜移植手术的患者没有统计学差异。

比赛

施耐德角膜营养不良可发生在白人、亚洲人和非裔美国人。

性别

虽然有罕见的零星病例报告,但施耐德角膜营养不良主要是一种常染色体显性遗传疾病,影响两性的概率相同。

年龄

疾病早在生命的第一个十年早期就会出现,随着年龄的增长慢慢进展。然而,诊断可能延迟,直到角膜透露术患者的第四十年而没有结晶沉积物。

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预后

临床检查结果表明,施奈德角膜营养不良患者中只有51%存在晶体沉积。 [4.]

虽然施耐德角膜营养不良很容易在生命的前十年诊断,但施耐德角膜营养不良的诊断更具挑战性,据报道推迟到生命的第四个十年。一些病人有单侧结晶沉积的记录。为什么有些患者的角膜胆固醇会结晶体,而另一些则不会,目前还不清楚。

与先前的报道相反,许多Schnyder角膜营养不良患者最终需要角膜移植因为在白天会眩光和视力下降。

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患者教育

要获得优秀的患者教育资源,请访问medicinehealth胆固醇中心. 另外,请参阅eMedicineHealth的患者教育文章高胆固醇胆固醇的常见问题,阿托伐他汀(Lipitor)

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