杜安综合征

更新日期:2019年6月19日
  • 作者:ARUN VERMA,MD;首席编辑:罗伊汉普顿,SR,MD更多的...
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概述

实践要点

杜安综合征(DS),或Duane Retraction(或Co-Tradacattaction)综合征(DRS)是一种先天性限制性斜视,其可以作为孤立的实体或与其他先天性异常结合发生。它现在被列为先天性颅脑呼吸紊乱障碍。它的特征在于尝试内容时,通过水平直接结合,导致地球收缩以及可变量的升级或下望。它可能具有有限的绑架或内容或两者,并且作为辅态,外辐射或正向杜安。

这种疾病的诊断通常是临床的。然而,最近的研究提供了对这种疾病的遗传基础的更大洞察力,为遗传造成诊断和管理的更大作用。这种疾病可以具有变量演示;因此,应对每位患者量身定制治疗计划。

下一个:

背景

杜安综合征是一种罕见的先天性疾病。大多数患有杜安综合征的个体均以10年龄诊断出来。

正常的眼睛运动

六个肌肉控制眼睛运动被贴在眼睛上的壁的外侧。在每只眼睛,两条肌肉水平移动的眼球。外直肌拉动眼出,向着耳,和内直肌拉动眼睛中,朝向鼻子。四头,其他肌动眼向上或向下,并以一定的角度。每个眼肌接收命令的运动从颅神经的是退出的大脑。

杜安综合征

杜安综合征(DS)是一种误导眼部肌肉,导致一些眼睛肌肉在不应该和其他眼睛肌肉不应该签约时签约。有杜安综合征的人有一个有限的,有时缺乏向耳朵向外移动眼睛(即绑架),并且在大多数情况下,它们具有有限的能力将眼睛向内移动眼睛(即内容)。

杜安综合症。 杜安综合症。

这可能发生在怀孕六周左右,是由于控制眼部肌肉的脑干的微小部分发育不良造成的。在杜安综合征中,控制侧直肌(将眼睛转到耳朵的肌肉)的第六脑神经没有正常发育。为什么神经不能发育至今还不清楚。因此,问题主要不在于眼肌本身,而在于将电脉冲传输到眼肌的神经。还有来自第三脑神经分支的不规则神经支配,它控制着内直肌(使眼睛转向鼻子的肌肉)。这就是为什么左凝视和右凝视都可能出现异常。

通常,当眼睛朝向鼻子移动时,眼球也拉入插座(即,缩回),并且眼睛开口变窄。在某些情况下,眼睛向上或向下移动。许多患有杜安综合征的患者养成了转向脸部以保持双眼视觉的习惯,从而补偿眼睛的不当。在大约80%的杜安综合征病例中,只有一只眼睛受到影响,最常是左眼。但是,在某些情况下,双眼都受到影响;通常,一只眼睛受影响超过另一只眼睛。请看下面的图片。

诊断患有杜安综合征的人 一个被诊断为左眼杜恩综合症的人。在这张图片中,受影响的人试图看向最右边。注意到这个痛苦的左眼是直向上的(“向上”),而不是跟随右眼向右。

在70%的病例中,Duane综合征是一个孤立的条件。但是,其他条件和综合症已与Duane综合征有关。这些包括骨骼,耳朵,眼睛,肾脏和神经系统的畸形,以及以下内容:

  • Okihiro综合征(杜安综合征与前臂畸形和听力损失的关联)
  • Wildervanck综合征(颈椎骨融合和听力损失)
  • Holt-oram综合征(上肢和心脏异常)
  • 早晨 - 辉煌综合征(光盘或盲点的异常)
  • Goldenhar综合征(颌骨,脸颊和耳朵的畸形,通常在面部的一侧)

杜安综合征的历史

Sinclair(1895年),BAHR(1896年),Staring(1887年),土耳其(1899年)和Wolff(1900年)首先描述了杜安撤退综合征(DRS)。 [123.4.5.]1905年,杜安报道了54例,总结了所有临床调查结果,审查了以前的工作,并提供了对疾病发病机制和治疗的理论。 [6.]请看下面的图片。

杜安综合症。 杜安综合症。

根据临床观察,布朗将病症分为3个亚型。 [7.]A型对应于有限的绑架和减少有限的内容(如原文由Duane)。B型对应于有限的绑架而是正常的内容。C型对应于内进所的内容的限制,其大于绑架的限制,从而产生了发散的偏差和头部姿势,其中面部从受影响的眼睛的侧面转过来。

1974年,随着肌电图(EMG)的支持,并遵循Lyle和Malbran的建议,Huber分类为3种类型:Duane 1,Duane 2和Duane 3。 [8.9.10.]1型是明显的外展受限(对应于Brown分类法中的B型),可以解释为只有当患眼内收时,最大的神经支配才到达外侧直肌。2型是内收受限(对应于Brown分类法中的C型),Huber解释为内收时内侧和外侧直肌的共同神经支配所致。3型是内收和外展受限(与Brown分类法中的A型相对应),Huber解释为由于共收缩,并伴有外展时外侧直肌神经支配的丧失。

杜安综合征是一种先天性眼球运动障碍的特点是有限的外展和/或内收有限。睑裂变窄(即地球缩回)上尝试内收。向上或向下的偏差可能企图收发生,因为皮带的效果。常相关的这个条件是内收作为从其水平直肌限制缩回灯罩逸出期间由overelevation,overdepression,或两者的系绳现象。这是异常的神经支配的条件是,在受影响的眼睛的内侧和外侧直肌共同收缩的结果。因此,杜安综合征可被认为是所述内侧和外侧直肌的先天性接线错误,使得在发生内收地球回缩。

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病理生理学

神经病理学,神经加理学和神经生理数据

神经病理学,神经产物和神经生理学研究的发现支持杜安综合征的假设,从颅神经vi(abducens神经)产生。神经病理学证据来自杜安综合征的个体的后期检查。这些研究显示出颅神经VI的缺失和其相应的α电机神经元在PON中,并且由颅神经三的分支的横向直肠肌的异常支配。

杜安综合征的个体的MRI研究还揭示了缺乏ABDUCENS神经。神经生理的神经生理证据是杜安综合征的神经元参与的证据来自EMG研究,表明内侧和后侧直肠肌肉在杜安综合征中的个体中是电活性的。然而,当具有Duane综合征的个体尝试向内(即加合约)移动眼睛时,这些肌肉两者同时合同,导致眼球向内缩回(睑裂)变窄。这些发现支持侧肌肌的异常支配。

解剖标本显示第六神经核发育不全,第三神经核支配外侧直肌。这个观察结果解释了内收时的全球回缩。在神经病理学方面,Duane综合征的原因是第六神经核的缺失和第三神经下分支支配外侧直肌。

周围的外在眼部肌肉的发展的眼光结果中胚层的凝结。当胚胎是7毫米长,它们形成1和质量,这是由仅第三神经供给。当胚胎为8-12毫米长,即,是当第四神经和第六神经到达,该质量划分成单独的肌肉。因为不存在的或外展神经的再生障碍性贫血,动眼神经的一个分支(作为替代)可以想象进入肌肉质量要成为外直肌的一部分。

鉴于Duane综合征是由外展神经(颅神经)缺失引起的证据,并且在某些病例中Duane综合征与其他异常有关,Duane综合征被认为反映了正常胚胎发育的紊乱。在妊娠3-8周时,颅神经和眼肌的发育可能与遗传因素或环境因素有关。

与其它眼部异常和先天性面部,骨骼,或神经异常杜安综合征的患者进一步证实30-50%的关联干扰胚胎发育的假说。妊娠第二个月期间致畸事件似乎导致组合观察杜安综合征大多数眼部和眼外异常。杜安综合征是从出生目前,即使它不是在婴儿期认可。不正常的头位和斜视经常在儿童早期拍摄的老照片可见。

遗传和环境因素

杜安综合征的遗传基础正在研究,但对杜安综合征的遗传位点都没有。类似于眼外肌(CFEOM)的先天性肝纤维化,杜安综合征被列为斜视,共同性斜视和眼外肌纤维化综合征的亚分类下。尽管术语肌肉纤维化表明该标题下的综合征是肌肉的主要障碍,有证据表明杜安综合征(和这个标题下的其他综合征,包括CFEOM)可以是神经支配的初级病症。纤维化综合征的回顾可以在恩格尔的文章在1998年被发现。 [11.]

遗传因素和环境因素都可能在杜安综合征的发展中发挥作用。大多数Duane综合征病例是散发的,只有大约2%-5%的患者有家族模式;大量参与的家庭很少被报道。杜安综合征的显性形式和隐性形式都有文献记载。在一些杜安综合征显性家族中,疾病跳过一代(外显率降低)和严重程度范围(可变表达率)。大多数家族性病例与其他异常没有关联。

一个大家族与杜安综合征的遗传连锁研究建立在2号染色体一个杜安综合征的基因的位置,虽然杜安综合征的遗传原因早已被接受,这些研究是第一个显示出统计学显著联动。此外,杜安综合征患者的细胞遗传学结果显示,在极少数情况下,暗示超过1个基因的贡献异常。从第22号染色体衍生染色体4和8和一个额外的标记染色体缺失的思想已被记录在与杜安综合征的个体。

有报道用显性遗传模式家族发生。杜安综合征也已在单卵双生子描述。然而,大多数病例为散发而非家族。与镜像杜安综合征同卵双胞胎的对已被描述。其最常见的变体(1型,85%)和最常见于左眼(60%)和在女孩(60%),为严重地限制或不存在外展清单。在90%的病例,患者有杜安综合征的家族史。患者的百分之十将有一个受影响的家庭成员,而这些往往是其中两个眼睛都参与的情况下。目前还没有测试,可以判断患者是否患有遗传形式。

基于441例的人口统计和临床概况,Kekunnaya等人得出结论,单侧和双侧杜安综合征在性别分布,相关眼偏差,过冲和眼部和系统协会方面表现出相当大的差异。 [12.]

另见原因部分。

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流行病学

频率

美国

眼球运动障碍(StraBismus)一般人群中杜安综合征的频率约为1%-5%。最常见的临床介绍是1型Duane综合征(70%-80%),其次是2型(7%)和3型(15%)。两只眼睛的参与性比一只眼睛的参与不太常见。大约80%的案件是单方面的。在单侧案件中,左眼最常受影响(60%-72%)。

国际的

杜安综合征占斜视的所有病例的1%。单侧内陷综合征是规则;左眼明显参与了60%的病例,右眼涉案的20%,而两只眼睛都参与了20%的病例。

死亡率/发病率

大约40%的杜安综合征患者开发斜视和紧身内侧肌肉;因此,它们采用头部转向眼睛以保持单眼视觉,或者它们保持直线,但接受斜视,异常视网膜对应(弧线),以及抑制,如果有的话。

在患者中约30%,代偿头位是必要的,以实现双眼单视。手术预期之前,共存和临床显著屈光不正,屈光参差,弱视必须进行处理。Kirkham的发现,弱视在他的患者杜安综合征的21%,是目前,近50%有屈光参差。 [13.]在2大系列中,乳质综合征患者弱视的发病率分别为10%和14%。然而,Maruo和Coworkers在220例二恩综合征患者中发现了3.6%的弱视患病率。 [14.]Tredici和Von Noorden还报告了72名患者中弱视的3%发病率,并评论了这种发病率与一般人群中的发病率类似。 [15.16.]

种族

杜安综合症没有报告的种族偏好。

性别

雌性到雄性比例为3:2,但不明白这种女性优势。

年龄

杜安综合征是先天性异常。大多数病例均以10年龄诊断。

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预后

杜安综合征表示动力障碍的频谱,其中,共同的特征是在试图收受影响的眼睛的回缩。电生理学和神经病理学研究表明,潜在的原因是与内直肌外直肌的异常神经支配,有时,在受影响的眼睛垂直肌肉。在杜安综合征观察可以包括任何或所有以下的临床异常:在主位置的偏差;头部位置异常;严重回缩引起假性上睑;和upshoots和/或与downshoots A,V或X的图案相关联。基于这些四个特征的分析的手术方式被呈现,允许外科医生制定适当的,个性化的计划对于给定的情况下,其可以在一个操作中产生最佳的结果。

这种疾病包括缺乏水平眼影,眼睑缩小,睑裂缩小和异常垂直眼睛运动。大多数情况是零星和单侧(通常是左侧),具有轻微的女性优势。杜安综合征患者描述了几种相关的眼部和全身状况。在大多数情况下,ABDUCENS核和神经是不存在的或软糖,并且侧肌肌被血管主管神经的分支神经。然而,可能有贡献机械异常。I型Duane综合征(主要凝视定位具有限制绑架的辅音症)包括大多数情况。大约50%的I型乳腺综合征患者在原发性凝视中是正交的。对北北恐惧症是遇到的最常见的斜视类型,并且在内收中出现了特征升级和下行。手术干预逐渐变得更受欢迎,以改善原发性凝视对齐,减轻眼部运动中的一些相关异常。然而,患者很少在临床上呈现健康,并且有限的预期是合适的。

手术的预后不好;因此,如果患者有某种形式的双目视觉,最好避免手术。

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患者教育

必须教病人学习某种形式的头部倾斜和直视训练,以获得一些双目视觉。

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