彼得斯异常

更新日期:2018年9月12日
  • 作者:丹尼尔特里夫医学博士;主编:Donny W Suh,医学博士,FAAP更多…
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概述

背景

彼得斯异常是一种罕见的先天性前节发育不良的形式,其中异常卵裂的前房发生。它的特征是由于后基质、Descemet膜和内皮细胞的缺陷而导致的中央角膜混浊(白质瘤)。 123.45

Peters异常可分为两种类型:较轻微的1peters异常,通常不包括晶状体,较严重的2peters异常,晶状体附着于角膜(角膜豆状粘连)。 1彼得斯异常也可能与系统异常有关。 67

基因突变在FOXC1PAX6PITX2,CYP1B1均可导致异常的神经嵴细胞向后角膜迁移,从而导致Peters异常。 2789

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病理生理学

彼得斯异常1型表现为中央或旁中央角膜混浊和虹膜角膜粘连。这种类型的晶状体虽然可能是白内障,但没有角膜虹膜粘连。

彼得斯异常2型通常伴有角膜致密混浊。它表现为角膜豆状粘连。

彼得斯异常在60%-80%的病例是双侧的。 10它可能与眼睛的其他异常有关,包括先天性青光眼、近视、无虹膜、虹膜缺损、小眼、原发性玻璃体持续性增生(PHPV)和视盘发育不全。 1112

彼得斯异常的系统性关联包括13-15三体、臂11q染色体部分缺失和诺里病。彼得斯综合征的特征是唇腭裂、身材矮小、面部畸形、泌尿生殖系统异常、并指、头短以及心脏、神经和听力异常。 613

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流行病学

不论

美国

据估计,美国每年彼得斯异常的发生率为44-60例。 14

国际

彼得斯异常在美国以外地区的发病率尚不清楚。

死亡率和发病率

除角膜混浊和白内障外,青光眼和剥夺性弱视也可增加发病率。 13

其他全身累及,特别是心脏和神经异常,可增加死亡风险。 613

比赛

彼得斯异常没有已知的种族偏好。

彼得斯畸形没有已知的性偏好。

年龄

彼得斯异常在妊娠前三个月(妊娠10-16周)的子宫内表现,因此在出生时就会被注意到。前段在妊娠第10周完全形成,到第16周,大部分Descemet膜形成。

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预后

彼得斯异常个体的视力预后是谨慎的。角膜移植手术越早,预防剥夺性弱视的机会越高。然而,在婴幼儿中进行角膜移植通常具有挑战性。角膜移植术后患者的视力在20/80或更差。10年后,患者保持移植物透明的可能性也很低。青光眼和白内障患者视力预后较差。

穿透性角膜移植在Peters畸形患者中的成功率为22%-83%。 2

预后取决于疾病的严重程度。 5

彼得斯异常1型明显高于2型。

青光眼和白内障患者预后较差。

穿透性角膜移植应在12个月前进行。

发病率和死亡率取决于伴随的全身异常。

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患者教育

彼得斯异常儿童需要特殊的教育需要取决于视力。低视力专家应该对这些孩子进行评估。病人可能需要特殊的设备(眼镜,双筒望远镜,其他低视力辅助设备),这取决于视觉潜能。

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