慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)

更新日期:2018年10月1日
  • 作者:Michael Mercandetti,医学博士,MBA, FACS;主编:汉普顿·罗伊,医学博士更多
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概述

背景

慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO),也称为进行性眼外肌麻痹(PEO),是一种以缓慢进行性眼外肌麻痹为特征的疾病。患者通常会出现双侧对称性进行性上睑下垂,数月至数年后会出现眼阻。睫状肌和虹膜肌不受累。

线粒体紊乱会导致一系列的临床表现。这些疾病可以影响独特的解剖结构,如眼睛(Leber遗传性视神经病变)或多个系统,导致多样化的表现(共济失调神经病变综合征[ANS],其中感觉、共济失调、神经病变、构音障碍和眼麻痹[SANDO]是其中之一)。 [1]Kearns-Sayre综合症(KSS)影响心脏和眼睛。皮尔逊综合征可表现为全血细胞减少、胰腺问题和肾小管疾病。 [1]

CPEO是线粒体肌病最常见的表现。 [23.]与线粒体DNA (mtDNA)突变相关的CPEO可能在没有任何其他临床体征的情况下发生,但它通常与骨骼肌无力有关。然而,具有相似临床表现的个体可能有各种线粒体缺陷。 [1]

Kearns-Sayre综合症(KSS)是一种相关的线粒体肌病,表现如下:CPEO,发病于20岁之前,以及色素性视网膜病变。KSS还至少有以下其中之一:心脏传导缺陷、脑脊液(CSF)、蛋白质水平大于100 mg/dL和小脑综合征。KSS的其他异常包括智力迟钝、巴宾斯基征、听力损失、癫痫、矮小、青春期延迟和各种内分泌失调, [4.]例如糖尿病、甲状旁腺机能减退和听力损失。 [1]

CPEO也可能是以下疾病的征兆:眼咽营养不良,myasthenia gravis.,格雷夫斯病

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病理生理学

线粒体DNA(MTDNA)编码呼吸链的必需组分。缺失各种长度的MTDNA,核DNA(NDNA), [5.6.]mt-tRNA突变, [7.]12S rRNA和16s rRNA中的突变 [8.]导致线粒体功能有缺陷。在高氧化组织中,这种功能障碍特别有问题(例如,肌肉,脑,心脏)。由于其线粒体体积的分数大于其他骨骼肌的部分,因此优选地影响了视网膜肌肉。 [9.10.]

这些线粒体中的蛋白质合成受损是线粒体肌病的组织学特征。当肌纤维用Gomori三色染色时,可以看到肌膜下有不正常的扩大的线粒体聚集。这些纤维因其不寻常的外观和深红色而被称为参差不齐的红色纤维。据报道,随着线粒体DNA的大规模缺失,肌肉逐渐被脂肪细胞取代。 [11.]

已发现可变比例的缺失的MTDNA存在于来自同一患者的不同组织中。给定组织的氧化需求和缺失的MTDNA的比例最终将临床上的影响。 [12.]

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流行病学

频率

在世界范围内

在世界范围内,线粒体疾病的患病率为每10万人口11.5例。 [1]

美国

CPEO是罕见的。在美国,每年大约有1000-4000名儿童出生时患有线粒体疾病。 [13.]

性别

在KSS,男孩和女孩的同样受到影响。

年龄

在KSS中,CPEO发病年龄在20岁之前。

遗产

CPEO可以以常染色体 - 隐性图案,常染色体显性模式或线粒体图案遗传,或者可以散发出来。基因TWNKSLC25A4与常染色体显性遗传模式有关,而POLGRRM2B涉及常染色体显性和常染色体隐性的遗传模式。的MTTL1基因最常与线粒体遗传模式,以及其他mtRNA和mtDNA基因有关。 [14.]

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预后

预后被普遍进行疾病措施。

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患者教育

下列支持组可供患者使用:联合线粒体疾病基金会,PO盒1151,门罗维尔,PA,15146—1151。

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