实践要点
错构瘤(源自希腊语判断错误,意思是“错误，缺陷”和- oma，表示肿瘤或肿瘤）是一种良性（非癌症）肿瘤状畸形，由在生长发生的身体区域中发现的细胞和组织的异常混合物组成。它被认为是发育错误，并且可能发生在许多网站上。
非肿瘤性肿块也可以以这种方式出现;因此，误诊是可能的，因为随之而来的过度治疗增加了发病率和死亡率。如果发育残余物形成离散的肿瘤样肿块，则可视为错构瘤。
文献描述了Hamartomas的几个例子，包括以下内容：
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血管瘤和其他不是真实肿瘤的血管肿瘤
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Peutz-jeghers肠道，少年或保留
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大肠息肉
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支气管错构瘤
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Melanocytic Nevi
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雷克林豪森病中的神经纤维瘤病
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结核硬化症中的神经头脑细胞
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下丘脑和灰结节的错构瘤
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各种骨错构瘤
Hamartoma类似于肿瘤，但在大多数情况下，它没有显示出来的任何倾向。然而，这些病变发生了肿瘤进化的病例。实例是雌核常血清瘤和神经纤维胰腺癌中出现的软骨糖类，而常春藤症患者患者产生的患者。
此外，肿瘤可以与阴离室相关无直接引起的。实例是培养耶和华综合征患者产生的卵巢和恶性卵巢肿瘤的纤维瘤。Hamartomas应该与Choristomas区分开来;前者由通常存在于给定部位的组织组成，而后者是通常在该部位发现的组织的畸形。
错构瘤可能不会引起任何问题，通常是偶然发现的。不复杂的错构瘤没有生长的趋势，除非由身体的正常生长控制所决定。然而，这并不意味着错构瘤是无害的。发病率可以通过各种机制产生，包括以下机制:
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梗阻
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直接或间接的压力
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感染
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梗塞
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出血和缺铁性贫血
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断裂
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肿瘤的误诊
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肿瘤转型
分类
为了便于描述，Hamartomatous骨肿瘤分类为以下四组（见下表1）：
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骨形成肿瘤
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Cartilage-forming肿瘤
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纤维形成肿瘤
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良性non-matrix-forming肿瘤
表1。发展/ Hamartomatous肿瘤(在新窗口中打开Table)
病变类 |
肿瘤 |
骨形成 |
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Cartilage-forming |
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成纤 |
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良性非矩阵形成 |
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骨形成肿瘤
骨岛，也称为莴苣，是松质骨骼成熟致密骨的单个区域。病变原产地是发育，它们通常是偶然的结果。骨骼成熟和重塑期间骨吸收的局灶性失效被认为导致这些骨肿瘤的形成。 ［1］
骨质虫潜水菌素由多个骨岛组成。这种疾病也称为骨质疗法肠蛋白溶解或斑点骨病。它很少见，通常是无症状的。
骨质疏松症被认为是一种骨和软组织的中胚层疾病。 ［2］这是一种罕见的病症，其特征是未知病因的皮质增厚。注意到主要影响长骨骼的不规则性硬化增稠剂。这种情况的标志是它在射线照相上的蜡烛蜡。 ［3.］
骨疗法斯特丽塔，又称voorhoeve病，是一种良性，无症状的紊乱，表现出对称，不透明的射线照相策略。当与骨质泛菌和黑冬菱症相关时，骨疗法的骨质疗法称为混合硬化骨营养不良症。
Cartilage-forming肿瘤
骨软骨瘤，也被称为外生骨病，是指在骨头表面由软骨覆盖的骨性分枝。它是最常见的良性骨肿瘤。骨软骨瘤是由于骨骺板发育缺陷引起的骨骺软骨突出。 ［4］
多种骨孔瘤，也称为遗传多个软骨脱落，通常与矮小的身材和其他骨畸形相关联。失望是罕见的。然而，与孤立性骨质粒细胞瘤相比，偏离与恶性转化风险的增加1.3-6.0％。 ［5］
骨骺骨软骨瘤，也称为特雷弗病，与单发骨软骨瘤相似。患者表现为单侧骨骺不规则增大。
enchondromatosis，也称为Ollier病，是一种罕见的发育异常，通常在童年时表现出来。这种情况的特征在于几块骨骼的形状中的麻醉品的流动性增殖。它通常会影响手脚，导致扭曲的纵向生长或病理骨折。Chondrosarcoma.在50％的患者中发展。 ［6］
纤维形成肿瘤
非脂肪瘤，也称为纤维皮质缺陷或良性纤维组织肾细胞瘤，其特征在于在儿童中长骨的结合中发生孤立性良性病变，通常是股骨或胫骨。当肿瘤生长到髓腔中并达到几厘米的尺寸时，然后被称为非化性纤维瘤。 ［7］
纤维性发育不良，也称为纤维骨性发育不良或纤维骨性病变，通常是孤立的，生长缓慢，主要由纤维和骨性组织形成，但有时也可能由软骨组成。如果同时存在软组织肿瘤，则称为Mazabraud综合征。
良性non-matrix-forming肿瘤
血管瘤的骨头是一种骨内不规则的血管堆积，通常为单发且无症状。颅骨和椎体通常受累，但任何骨头都可能受累。
骨骼和血管瘤病淋巴管 - 也称为囊性angiomatoses和骨的lymphangiectases，分别-是可以与病理性骨折，软组织肿块，或积液相关联偶然发现。它们通常与皮肤或内血管瘤相关联。囊性血管瘤病可被认为是血管阻碍瘤。
病理生理学
骨形成肿瘤
骨岛通常发生在骨盆、股骨、肱骨和肋骨的髓内海绵骨;它们在脊柱的胸椎或腰椎不常见。骨岛是白色黄色的圆形小块。哈弗氏系统中可见致密骨。骨刺从这些肿块中产生，并在骨小梁中形成辐条状外观。通常大小为1-2毫米，但也有大至10厘米的病变被证实。大于2cm的病变称为巨大骨岛。
骨质泛菌在手脚和脚的小骨骼中最常发生，以及在手的长骨头的末端 ［8］；它很少在头骨、面骨、肋骨或脊柱中发现。骨细胞增多症的组织学表现与骨岛相似。
致谐波病变常为渐进和以线性方式传播。如果它们穿过开放的骨骺板或联合空间，它们可以模仿osteochondromatosis．这些病变的渐进性质是通过提高疼痛和畸形来标记的。
骨质疗法斯特丽特的病理生理学目前未知。
Cartilage-forming肿瘤
骨粒细胞瘤和多个骨赘是大肿块，其可以是无柄或（偶尔）的伤害。它们的尺寸范围为1至10厘米，它们的表面光滑或裂开，通常被薄纤维层覆盖。骨突起具有薄的皮质和髓腔，与受影响的骨是连续的。骨粒细胞瘤衍生自卡疹异常的骨骺生长板组织。它仍然在亚眠症中，并且通过重塑或增殖作为早期骨赘消失。
随着骨骺板的融合，骨孔粒细胞的生长终止于青春期。在青春期后继续生长的骨骨瘤应该提高恶性变性的可能性。多个骨孔血清具有相对较高（1-25％）的恶性转化发病率。 ［5］
关于骨骺骨质骨髓瘤的病理生理学有很多理论。最常见的是软骨增殖的异常调节， ［9］先天性的骨骺发育错误 ［10.］和肢体顶帽的胎儿发育异常。 ［11.］
内生软骨瘤病被认为是由残余的骨骺软骨引起的。这些病变生长缓慢，会侵蚀邻近的皮质，导致骨的轮廓扩张。它们很少会破裂到软组织。钙化或骨化灶可能出现并点状;这是x线片上典型的溶骨表现。多发性大的偏心软骨肿瘤可出现在骨头的任何部位。
纤维形成肿瘤
非化性纤维瘤是常见的，良性的，划明的孤立病变良好。它们存在于长骨的结性中。肿瘤被认为是从挤出到髓腔中的纤维皮质缺陷的持续生长中产生。胫骨和股骨是最常见的骨骼。病变常见且可能导致参与领域的新骨骼生长。 ［12.］
纤维发育不良通常表现为孤零性，生长缓慢的水平病变。纤维骨的过度生长叶片骨骼的弱点，这通过重复次要骨折导致畸形。股骨的重复骨折导致骨骼上端的特征牧羊犬弯曲性。 ［13.］
对两组女性纤维发育不良患者的研究，其中一个在荷兰和在美国，发现这种情况与年龄在患有年龄的乳腺癌的ICNROAD促进的风险有关。 ［14.］
良性non-matrix-forming肿瘤
虽然骨骼的血管瘤是椎体中最常见的肿瘤，但它们通常是偶然的结果。椎体血管瘤主要位于胸部水平。髓质血管瘤是罕见的。当它们发生时，它们存在于复杂地区。骨膜血管瘤也很少罕见，涉及长管骨的中间轴。最后，长骨的皮质血管瘤是罕见的，并且大多数是胫骨轴。
病变是划分的，深红色的腔，具有腔内的内皮衬里中的血管组织的流量增殖。这些裂解骨病变通常限于椎体，但它们可以穿过关节空间。患者可以通过神经压缩或椎体塌陷而产生症状。
骨骼血管瘤病是罕见的，患者通常存在于前二十年的生命中;相比之下，淋巴管症最常见于幼儿期。 ［15.］骨骼血管瘤症的裂缝缺陷可以发生在骨中的任何地方，并提供蜂窝图案。它们可以增加尺寸或衰退，最终爆发由于硬化症引起的囊性腔。
淋巴管瘤病包括囊性空腔的形成，囊性空腔由单层上皮细胞排列并充满蛋白质液体。血管瘤和淋巴管瘤也可合并发生。区别通常是在手术的时候做出的。骨骼肌血管瘤病和淋巴管瘤病通常是自限性的。累及其他软组织或脏器的病例会加重患者的预后。
关于本文中描述的大多数错构瘤的更多、更详细的描述，请参见以下内容:
病因
骨形成肿瘤
骨岛在起源上是发育的。没有相关危险因素的报道。
骨质泛池有常染色体的遗传模式。相关病症包括Buschke-Ollendorff综合征和其他形式的硬化骨发育不良（例如，骨抑制和骨质疗法骨质疗法）。
骨质疏松症的病因尚不清楚。
骨质疗法斯特蒂亚在与颅底的硬化相关时具有常染色体的遗传模式。 ［16.］
Cartilage-forming肿瘤
骨粒细胞瘤的病因尚不清楚。证据表明染色体长臂的异常8.在儿童时期照射后，其中一种或多种这些肿瘤的发育的风险增加了10-12％。 ［17］
多发性骨软骨瘤具有常染色体显性遗传模式。已经鉴定出三种与肿瘤抑制因子相关的基因突变EXT1和EXT2．这种疾病与其他遗传综合征有关，包括Langer-Giedion综合征和DEFECT 11综合征(也称为近端11p缺失综合征或Potocki-Shaffer综合征)。
摘要骨骺骨软骨瘤是一种罕见的发育异常，其病因尚不清楚。
Enchondromatosis是一种散发性条件，没有报告的家族性协会。它通常在10岁之前被诊断出来。它与Maffucci综合征（Enchondromas和Hemangiomas）和Metachondromatosis（Enchondromas和Hemangiomas）有关;前者是非秘密的，而后者具有常染色体显性传播。Enchondromatosis与恶性转化中的肿瘤抑制基因与软骨糖瘤相关有关。值得注意的改变是灭活9p21和13q14和p53的过表达。 ［18］
纤维形成肿瘤
非化性纤维瘤是一种不良发育异常，没有已知的遗传易感性。它通常涉及长，种植的骨头的结性，并且通常自发地消退。非化纤维瘤可以是X射线照相的偶然发现，或者它可能是次要的病理骨折。观察到大多数病变似乎发生在腹股带附近的临时点表明该疾病可能与压力或创伤有关。
含有纤维发育不良的基因突变涉及导致纤维骨过度生长。骨骼很弱，这种弱点使患者易于病理骨折。没有环境或饮食因素与纤维发育不良有关，并且基因突变的原因是未知的。这种情况在出生前开始，并且在童年时最常见。股骨，胫骨，颅骨和肋骨是最常见的骨骼。
纤维性发育不良通常是单静脉曲张和无症状的。当它是多司氏菌病时，超过60％的患者在10岁之前存在。大约3％的病例与McCune-albright综合征有关，50％与异常皮肤色素沉着相关。可能与纤维发育不良相关的其他疾病是脱泡纤维瘤，嗜酸性粒细胞粒细胞，巨型细胞造粒粒细胞和继发性动脉瘤囊肿。
良性non-matrix-forming肿瘤
对于骨血管瘤，无症状的病变通常是偶然发现的。无家族倾向报道。
骨骼血管瘤或淋巴管症通常是X型射线照相的偶然发现。无家族倾向报道。
流行病学
下面给出的数字是美国错构瘤的发病率。在大多数情况下，国际频率与美国的频率相似，除非另有说明。
骨形成肿瘤
骨岛在大约1％的人口中发现，比儿童更频繁地发生成年人。没有性偏好，没有易于倾向于骨岛发展的危险因素。这种型材与骨质骨质瘤的不同之处不同，这些骨质骨质骨质骨质骨肉中最常见的是雄性患者，其占所有良性骨肿瘤的10-12％。同样，骨肉瘤最常影响男性;但是，它们在10到20年的年龄之间最常见。 ［19］
每年在美国诊断出700至900例Osteosarcoma。这些案件中约有400人位于年龄小于20年的人。 ［20.］骨肉瘤是儿童最常见的原发性骨恶性肿瘤。 ［21］
骨质虫潜能病证明没有性偏好，它可以出现在任何年龄。病变与形成瘢痕疙瘩，硬皮病病变和25％患者的皮下结节相关的病变有关。 ［22］
黑洛氏菌在年轻人中最常见并且没有性偏好。
骨质疗法斯特蒂亚是一种罕见的疾病，一种往往与其他骨灰瘤肿瘤有关。它的发病率和患病率目前未知。
Cartilage-forming肿瘤
在生命的第二和第三十年中，骨赘最常见。因为大多数病变是无症状的，所以真正的流行率是未知的。虽然一些作者报告了2：1男性到女性优势，但没有进行性偏好。 ［23，24］
在儿童时期通常观察到多个骨孔血清，40-50％的病变在远端股骨和近端胫骨中发现。这种疾病具有常染色体的遗传模式。它不是特定的性别，但白人之间的比例增加。 ［25］
骨骺骨质粒细胞瘤的发病率高于雌性中的雌性高于女性，其中3：1比例。发生这种疾病时，它比横向方面更频繁地影响内侧方面。估计的普遍率为1例百万人口。 ［26］
Enchondromas占12-14％的良性骨肿瘤和3-10％的肿瘤。 ［6］30%的患者发生恶性转化， ［27，28］25%的人在40岁时患有肉瘤。最常与内生软骨瘤病相关的肿瘤是软骨肉瘤(1级、2级或去分化)。证据也表明它与骨肉瘤和脊索瘤有关。当内生软骨瘤病与全身综合征相关时，肉瘤的发生率达到30-50%。 ［29］
纤维形成肿瘤
非骨化纤维瘤的确切发病率尚不清楚，但有报道表明30-40%的儿童可能在任何时间有一个或多个此类病变。 ［30.］确切的发病率未知，但在2-18岁的儿童，青少年和年轻人中报告了增加的发病率;雄性与女性比例为2：1。最常见的影响场所在下肢（股骨，40％;胫骨，40％;和腓骨，10％）;上肢很少参与其中。 ［31］
纤维发育不良的确切发病率目前未知。这种病变被认为是占所有良性骨肿瘤的7％。它在雄性和女性的人中平均发生。大约75％的案件在30岁之前被诊断出来。 ［32］
良性non-matrix-forming肿瘤
存在不同的组织学类型的骨血管瘤。椎骨血管瘤占尸检中发现所有骨血管瘤的10-12％。大约75％的血管瘤涉及椎骨和颅骨，10％涉及长骨头，5％涉及肋骨。雄性与女性比例为2：1。 ［33］
骨血管瘤占所有脊柱肿瘤的1%，占所有脊柱肿瘤的2-3%。 ［34］它们是脊柱最常见的良性肿瘤。病变最常发生在下胸椎，在腰椎的较小常量，并且在颈椎和骶骨中不经常。
骨骼血管瘤病和淋巴管瘤病多见于儿童。这种疾病的流行和发病率目前尚不清楚，因为诊断常常是偶然的。孤立的病变是罕见的，许多骨淋巴管瘤病的病例与内脏和软组织的累及有关。约60%的骨骼肌血管瘤病例累及其他脏器，通常累及脾脏。然而，文献中的证据也描述了肝、肺和软组织的累及。
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骨质泛菌病。骨盆的普通射线照片显示了骨质缺乏症的许多骨岛特征。
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骨岛。在普通的X线片上，骨岛通常出现为圆形卵泡，硬化髓内焦点。骨岛的长轴平行于骨的长轴对齐。
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黑隆症。图像生动地描绘了特征流动的蜡或流动性过度溶血性外观。
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骨疗法斯特迪亚。该条件的特征在于纵向条纹，其经常出现在复杂性。
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孤独的骨软骨瘤。正位x线片显示肱骨无柄骨软骨瘤。见图片6。
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孤独的骨软骨瘤。肱骨无柄骨软骨瘤的CT扫描如图5所示。
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骨骺骨质粒细胞。图象显示了一个6岁男孩的前膝盖。特征小叶型肿块从内侧远端股骨骨骺（箭头）突出。
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孤独的内生软骨瘤。右手正位片显示第五掌骨溶解性膨胀性病变，皮质变薄，呈扇形外观。可见病理性骨折，但病灶内未见钙化。见图片9。
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孤独的内生软骨瘤。第五次替代骨骼骨骼的细节在图象8中描绘的右手中所描绘的第五次替代。此图像显示皮质稀疏，具有稍微扇形的外观。可见病理性骨折，但病灶内未见钙化。
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纤维皮质缺陷和非化性纤维瘤。远端胫骨的前后射线照片显示出裂隙的，均匀的纤维瘤，其偏心位于胫骨远端Metadiachys中。具有中枢仪的外周硬化边界是这种病变的典型。
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纤维发育不良。图像显示肱骨轴中正常小梁图案的均匀损失，具有地面玻璃外观。
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骨血管瘤。Xco.Nox照片描绘了典型的灯芯绒或粗糙的垂直小梁的手风琴外观，血管瘤在L2处影响椎体右侧的血管瘤。
表
病变类 |
肿瘤 |
骨形成 |
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Cartilage-forming |
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成纤 |
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良性非矩阵形成 |
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