纤维发育不良的矫形手术

更新时间:2020年9月29日
  • 作者:Bernardo Vargas,MD;首席编辑:哈里斯加勒曼,MD更多的...
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概述

实践要点

纤维发育不良(1942年利希滕斯坦和贾夫的一个术语 [1])骨是一种不合时宜的疾病,其中异常的组织发展到正常的骨骼。 [2]异常可能涉及单一骨(单胸骨形式; 70%的病例)或许多骨骼(多胶乳形式; 30%的病例)。多静脉形式偶尔与早熟青春期,纤维性发育不良和Cafe-Au-Lait皮肤病变(McCune-albright综合征,醇氏综合症)或骨骼肌(Mazabraud综合征)的骨髓组织相关联。 [3.4.5.6.7.8.]

该异常生长过程的病因与基因中的突变有关,其编码位于染色体20的刺激G蛋白(GSα)的序列。 [9.10.]由于这种突变的结果,发生替代物,其中骨细胞中基因组DNA的半胱氨酸或组氨酸 - 氨基酸 - 被精氨酸取代。 [11.]

纤维发育不良病变的特征在于编织组织和广泛的骨髓纤维化。骨骼的机械质量降低。由于这种骨骼脆弱性,患者的骨折有增加(〜50%)。 [12.]这种骨折或骨骼畸形的风险在长骨骼(例如,股骨,胫骨和肱骨)中较高,但所有骨骼都可以受到影响。

疼痛是纤维发育不良患者的常见症状。患者也有增加恶性肿瘤的风险骨肉瘤纤维肉瘤Chondrosarcoma.和恶性纤维细胞瘤。 [13.]这种风险的发生率已被评估为1%。 [13.14.]患者的风险较高,或者患者患者或者McCune-albright综合症 [14.]

无症状患者不需要治疗。在预防或治疗骨折或主要畸形中表明了纤维发育不良的外科治疗。最常见的手术适应症是骨骼和渐进性疾病的骨折。上肢病变很少需要手术管理。纤维发育不良患者外科干预没有具体禁忌症;但是,必须在骨骼未成熟的患者中服用护理。

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病理生理学

由于突变的结果GNAS1.(看病因学),有一种取代,其中半胱氨酸或组氨酸(骨细胞中基因组DNA的氨基酸)被另一个氨基酸,精氨酸取代。 [11.]

表达该突变的骨细胞细胞具有比正常骨细胞更高的DNA合成。这些细胞的生长更快,导致间充质细胞的不当分化。在分子水平下,细胞内环状腺苷一磷酸(CAMP)水平增加,骨甲酸降低。 [15.]骨钙素是成骨细胞分化的晚期标记。涉及骨细胞不成熟。它们未能产生正常量的胶原蛋白或适当地定向到机械应力线。

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病因学

纤维发育不良是由散发性突变引起的GNAS1.基因,其编码位于成骨细胞20Q13.2-13.3染色体的刺激G蛋白(G1)的α亚基。 [10.]虽然已知突变,但导致成骨细胞分化和功能异常的实际途径仍然阐明。

这种突变的结果是不恰当的细胞分化,导致有杂化的纤维化骨基质。松质骨培养是扰动的,并且经历生理重塑的骨骼被纤维组织的异常增殖所取代。

疾病的程度和模式取决于发育阶段和突变发生的位置。所有骨骼都可以受到影响。

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流行病学

纤维发育不良占所有良性骨肿瘤的5%。 [10.]单司形形式比多静脉形式更常见。因为许多患者无症状,这种疾病的真正发病率未知。通常,纤维性发育不良临床上的儿童和青少年呈现,中位数发病了8年。大多数病例在30岁之前表现出来。雄性往往比女性更频繁,除了McCune-albright综合征,女性受到比男性更频繁的影响。

单偶纤维发育不良在流逝时活跃,但在青春期后经常变得无活性。它可能在怀孕期间重新激活。聚乳白疾病通常始终保持活跃。

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预后

除非恶性转化发展,纤维发育不良不是危及生命的疾病。由于达到骨骼成熟度,病变倾向于稳定。恶性转化在少数少数患者中发展(<0.5%)。

无论治疗如何,大多数单表情病例都具有良好的进化。多静脉疾病往往具有较差的预后。 [16.]多静脉病变通常与一种或多种裂缝有关。 [17.]对114例颅面纤维发育不良的单一中心研究发现,与具有多司氏菌或单蛋白纤维性发育不良的人相比,那些患有McCune-albright综合征的人更有可能具有侵略性的疾病,并发症和更多的操作。 [18.]

据报道,纤维发育不良的复发率为21%以在弯曲和嫁接后,但如果患者被监测多年,则率可能更接近100%。

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