骨纤维结构不良临床表现

更新日期:2021年8月17日
  • 作者:Darin Davidson,医学博士;主编:Omohodion (Odion) Binitie,医学博士更多…
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演讲

病史及体格检查

通常,骨纤维结构不良被描述为无痛,以胫骨局部的牢固肿胀为主要症状。胫骨常向前或前外侧弯曲。 27

Park等人报道,在80名患者中,25%的人抱怨疼痛,12.5%的人有病理症状骨折8.8%表现为胫骨肿胀,6.2%表现为胫骨畸形。 25Sweet等人报道,30例患者中有18例(60%)出现疼痛,13例(43%)出现肿胀,4例(13%)出现畸形。 6其中一个病变是偶然发现的。

小宫和井上在10个病例中报告了类似的投诉。 14Ishida等报道了12例患者中11例的症状持续时间从2个月到5年不等,平均为14个月;一个病灶无症状。 73例新生儿胫骨骨纤维结构不良,2例有肿胀,1例有病理性骨折。

骨纤维结构不良vs金刚蛋白瘤

骨纤维结构不良和雄蕊细胞瘤具有相似的临床表现,以及相似的影像学和病理表现。尽管有时有低级别骨原性肉瘤的外观,骨纤维结构不良不表现出恶性肿瘤的组织学特征。

骨纤维结构不良、良性的金刚蛋白瘤和恶性的侵袭性金刚蛋白瘤之间可能存在组织学分级,这通常发生在成人。在后一种情况下,细胞有丝分裂产生的类骨细胞可能表现为成骨肉瘤,甚至可能发展为恶性肿瘤。

由于骨纤维结构不良的临床过程和影像学表现是儿童的诊断,活检很少指示,应避免,如果可能。在骨骼发育成熟的患者中,雄激素瘤的发生率较高,病变中部的活检对诊断可能是必要的。完全切除骨纤维结构不良的整个病灶既不推荐也没有必要。

一些作者研究了金刚蛋白瘤与骨纤维结构不良之间可能的关系。 2829Dockerty和Meyerding首次报道了良性纤维骨性病变与金刚蛋白瘤之间的关系。 30.马克尔是第一个彻底调查这种关系的人。 31随后,我们报告了三例类似骨纤维结构不良的胫骨雄激素瘤,其中两例发生在10岁以下的儿童。 32

一些研究人员提出骨纤维结构不良是一种良性的金刚蛋白瘤,或者是金刚蛋白瘤已解决的结果。 33Czerniak等人描述了一种皮质内病变,其病理表现与骨纤维结构不良相似,他们将其称为分化性adaminoma。 34此外,他们还描述了分化型金刚蛋白瘤比典型金刚蛋白瘤影响更年轻的个体。Czerniak等和Springfield等报道分化或骨纤维结构异常样的金刚蛋白瘤可进展为金刚蛋白瘤。 3435因此,这些病变可能是骨纤维结构不良到金刚蛋白瘤的中间病变。 3637

Hazelbag等人报告了几个支持这两种情况之间联系的发现,如下所示 38

  • 首先,他们注意到骨纤维结构不良中的上皮细胞与原发性上皮样肿瘤的连续性,如金刚蛋白瘤
  • 其次,骨纤维结构不良和骨纤维结构不良样金刚蛋白瘤诊断时的平均年龄小于金刚蛋白瘤诊断时的平均年龄
  • 第三,放射学上也有类似的发现
  • 第四,在他们的研究中,两名患者在局部复发时表现出从骨纤维结构不良发展为金刚蛋白瘤;尽管也有人认为其序列可能是相反的(即,金刚蛋白瘤可能会退化为骨纤维结构不良),但Springfield等人反驳了这一说法,指出这种退化是不可能的 35

支持这两种疾病之间关系的发现与Park等人的研究相冲突,Park等人的研究报告称,骨纤维结构不良没有从骨纤维结构不良发展到金刚蛋白瘤,并认为骨纤维结构不良与金刚蛋白瘤不同。 25然而,他们确实认为骨纤维结构不良可能与纤维结构不良有关,因为他们系列中的两个病例从骨纤维结构不良转变为单发纤维结构不良。随后的研究也得出了类似的结论。 39

一些关于金刚蛋白瘤病理的报道显示,病变可能在外观上有类似骨纤维结构不良的区域。 40这一发现提示在活检不充分的情况下有误诊的可能性;这种误诊可以解释骨纤维结构不良发展为金刚蛋白瘤的报道。

因此,Springfield等人建议应谨慎对待骨纤维结构不良的组织学诊断。 35Hazelbag等人主张对病变中心进行活检以避免这种错误,而Sweet等人建议对整个标本进行检查,以确定与青质瘤一致的区域。 638