骨纤维结构不良的鉴别诊断

更新日期:2021年8月17日
  • 作者:Darin Davidson,医学博士;主编:Omohodion (Odion) Binitie,医学博士更多…
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诊断注意事项

骨纤维结构不良的鉴别诊断包括以下情况:

  • Monostotic纤维发育不良
  • Nonossifying纤维瘤
  • 釉质瘤

纤维结构不良可根据以下几个特征进行区分。通常,它发生在10岁以上的患者,更常见的影响股骨和肋骨,并不是自发解决。 41]x线表现为磨玻璃样的髓内病变。 42]在组织学检查中,纤维结构不良没有活性成骨细胞的边界,细胞角蛋白阴性。 43]细胞遗传学上,它与影响3号和5号染色体的异常有关。坂本等人发现,骨基质中骨连接蛋白的免疫反应在骨纤维结构不良中更为常见。 44]

非骨化性纤维瘤与骨纤维结构不良有几个典型特征。非骨化性纤维瘤主要是干骺端病变。组织学上,它的特征是梭形细胞和分散的多核巨细胞的层状图案,没有活跃的成骨细胞的边界,细胞角蛋白阴性。

更具有挑战性的是骨纤维结构不良和金刚蛋白瘤的区别 45];这两种情况在临床和病理上都非常相似,有时会相互混淆。它们之间的区别很重要,因为金刚蛋白瘤是一种低级别恶性肿瘤,必须更积极地处理。

釉质瘤有类似的长骨皮质,尤其是胫骨,其影像学和组织学表现与骨纤维结构不良相似。 464748]然而,釉质瘤可以通过软组织延伸、髓内受累、无病理性骨折时的骨膜反应以及组织学上的深染上皮岛来与骨纤维结构不良区分。金刚蛋白瘤通常表现为病灶更大、更痛,通常见于10岁以上的患者。

然而,正如Kuruvilla和Steiner所指出的,骨纤维结构不良很可能是金刚蛋白瘤形态学谱的一部分。 49]Kanamori等人发现,染色体7、8、12、19和21的额外拷贝会在金刚蛋白瘤中复发。 50]这些非整倍体可能有助于鉴别金刚蛋白瘤和骨纤维结构不良。

Most等人的评论文章 51]免疫组化和超微结构证据表明,金刚蛋白瘤中的肿瘤细胞来源于上皮细胞谱系。随后,发表报告 495253]描述了另一种临床实体-分化性或骨纤维结构不良-样金刚蛋白瘤-在一系列疾病中介于骨纤维结构不良和金刚蛋白瘤之间。