Osteofibrous发育不良

更新时间:2018年5月7日
  • 作者:Darin Davidson医学博士;主编:Omohodion (Odion) Binitie, MD更多…
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概述

背景

骨字母发育不良是一种罕见的非脂肪酸条件,其未知病因的影响影响了长骨骼。它经常是无症状的。 1

Frangenheim首先描述了1921年的病变,并将其报告为先天性骨质炎纤维组。 2随后,Kempson报告了两例影响幼童胫骨的病例,并将其命名为骨化纤维瘤。 3.

1981年,Campanacci和Laus研究了35个病例,并创造了胫骨和腓骨骨纤维结构不良这个术语。 4他们提出这个术语作为骨化纤维瘤的替代,因为假定的先天性起源,组织学上的相似性纤维发育不良而且胫骨和腓骨的表观独家参与。 5骨纤维结构不良偶尔被称为坎帕纳奇综合征。

大多数病变的骨赘流脱异叶症会影响胫骨的皮质,主要是骨干的中间三分之一。皮质经常被扩展和变薄,多个瑞利可与干勒麻的干预区域混合。第二个最常见的参与现场是腓骨。

许多病例骨纤维结构不良影响胫骨已被报道。Sweet等报道了30例,其中5例(17%)受累于同侧腓骨。 6在另一项研究中,10名儿童胫骨病变,1例(10%)显示同侧腓骨受累。Campanacci和Laus报告的35例病例中,胫骨均受影响;4例(11%)发生同侧腓骨受累,22个病变(63%)累及胫骨骨干中部三分之一。 4Ishida等人发现有12个病变(92%)在胫骨11中,与在尺骨一个损伤。 7这些胫骨病变大多累及近骨干。

双边参与是罕见的。然而,在Ozaki等人对5名儿童的研究中,1名儿童表现为尺骨和胫骨的双侧病变。 8其余4例患儿的胫骨受累,其中1例受累同侧腓骨。

王等报道影响半径病变的一个情况下,和Schlitter报道肱骨病变的情况。 910

下颌骨骨纤维结构不良,它只发生在成人,通常被称为骨化纤维瘤。

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解剖学

胫骨是一种管状长骨,横截面呈三角形。骨被四个筋膜室包围。前内侧面位于皮下,因此没有软组织保护。最初的骨化中心出现在妊娠7周。近骨化核在出生后不久出现,大约在16岁时与干骺端融合。远端骨化核在2岁时出现,15岁时融合。在某些情况下,内踝和胫骨结节有单独的骨化中心。

胫骨的血管供应主要由后胫骨动脉提供,营养动脉从胫骨斜线进入胫骨肌肉起源的胫骨。胫骨的营养动脉有三个上升的分支和一个下降分支。胫骨的远端方面由骨膜吻合术供应,进入与踝关节相邻的骨骼。

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病因

骨纤维结构不良的病因及细胞来源尚不清楚。家族性骨纤维结构不良的描述是罕见的。 1112

骨纤维结构不良被认为是由纤维血管异常引起的。Johnson提出骨纤维结构不良与釉质瘤基于一个常见的致病因素,即纤维血管缺损。 13根据这一理论,从哈佛管的异常骨纤维发育不良的结果,而釉质继发于髓内脉管系统的缺陷。

Komiya和Inoue报道了类似的发现,并认为骨膜内血流量不足是骨纤维结构不良的病因。 14Bridge等人研究了骨纤维发育不良的细胞遗传学。 15他们在一个11岁的男孩和三颗星7,8和22岁的病变中的两个不同标本中报道了三胞体12。对anamantinoma的研究表明了三元体7和12,表明骨纤维发育不良与骨癌瘤之间的关系(见演讲)。

Sherman等人报道了同一患者釉质和骨纤维异常增生并存,提供这两个实体之间的关系的其他证据。 16釉质瘤病变内还发现了其他几种异常;因此,这些染色体异常可能不是致病的。 1718另一方面,Sakamoto等人在纤维结构不良的患者中发现了Arg 201密码子的突变,但在骨纤维结构不良的患者中没有发现,这表明每种病变的发病机制不同。 19

Gray等人发现了防止调控外显子跳入的生殖系突变见过 20.他们决定通过近膜结构颠覆内核,异常调节见过调节皮质骨干骨内成骨的受体功能,并导致骨纤维结构不良。

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流行病学

骨纤维结构不良通常诊断为10岁以下儿童,1-5岁儿童发病率最高。在新生儿中也有几例发生。 21222324确诊为从头骨纤维结构不良成年人已有报道,最古老的病人是年龄39岁诊断。 6

报告的平均诊断年龄是可变的。Sweet等人和Ishida等人报道的平均年龄超过10岁。 67相比之下,小宫和井上,尾崎等,并Campanacci和劳什报道,平均年龄超过10岁。 4814

虽然一些研究发现了轻微的男性偏好,但没有一致的报道显著的性别优势。Sweet等人在他们的30名患者中报道了16名男性。 6Campanacci和Laus指出,35名患者中的21例(60%)是男性。 4;这代表了报道中最大的性别优势。相比之下,Park等人在他们的80例患者中报道了38名男性和42名女性。 25

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预后

骨纤维结构不良的自然史是不可预测的。 26生长速度可以从慢到快,自发解决是可能的。Campanacci和Laus报告了三种常见的临床课程,如下:

  • 中等进展,特别是在生命的前5-10岁期间
  • 剧烈生长,导致明显畸形
  • 自发的决议

最常见的是,病变持续生长直到骨骼成熟,生长最快的时期发生在10岁之前。在大多数情况下,一旦骨骼成熟,中度进展随后逐渐改善。

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