背景
骨骼发育不良是一种异质的发育不良组，包括超过200个公认的条件。它们是骨和软骨的生长和重塑的障碍。大多数疾病导致矮小的身材，其定义为高于给定年龄的群体的平均值的两个标准偏差。（当一个人讨论患者身材矮小的患者时，人们可能会说“小于平均水平”而不是“矮人”）
Lamy和Maroteaux在1960年首先划定了这一综合征，并创造了律师矮主的术语。 ［1.］律师术语来自希腊词地壳运动（“扭曲、扭曲”）；它是一个地质学术语，用来描述地貌形成过程中地壳的弯曲和扭曲。这个名字似乎适合这种骨骼扭曲的疾病。
1977年，在第二次核心疾病的命名国际会议上，这个名字从律师侏儒症转变为律学发育不良。 ［2.,3.］术语假期脱硫侏儒主义用于临床上，放射性地和组织学不同于真正的律学发育不良的病症，并且不应无意中使用。
导致Dwarfing的条件通常被称为短肢或短躯干类型，具体取决于中继或肢体是否更广泛地涉及。律学发育不良被认为是短肢矮化条件。用于描述具有最大参与的肢体段的附加术语是根茎（近端），中胚（中间）和acromelic（远端）。在律学发育不良的情况下，肢体受累是根茎（40％的病例）或Mesomelic（29％的病例）。
律学发育不良 ［4.］是一个隐性遗传的软骨细胞普拉西亚，在芬兰特别普遍。该术语描述了侏儒中颈椎到脚部的最多严重严重的骨骼异常。在过去，这种情况被称为软骨发育不全和Clubfeet.或先天性多发性关节炎。
具有许多律学发育不良特征的患者的不同患者被称为具有律学变体的特征;这些人比经典律师侏儒症的人更高，严重受到严重影响。经典律学发育不良和律学变异是单一遗传障碍（具有可变渗透）而不是单独的实体的不同表达。鉴定为具有律学变异的个体应被称为具有轻度律学发育不良的。
身体，骨骺和关节软骨的损伤负责特征调查。与那些不同软骨发育不全或软骨发育不良，畸形发育不良患者骨骺受累，有退行性关节疾病的风险。虽然软骨结构的发育和生长受到干扰，但膜内骨化和同位生长模式并未受到主要影响。
病理生理学
蛋白多糖被认为是软骨的主要成分之一。软骨基质中蛋白多糖的低硫化是导致全身骨骺、骨骺和关节软骨性能和承载能力受损的原因。
DTDST蛋白用作与钠无关的硫酸钠/氯化物转运蛋白，属于SLC26阴离子转运蛋白家族。芬兰的创始人突变DTDST.已被确定。 ［5.］大约95%的芬兰患者有一种罕见的祖先单倍型，这种单倍型仅在4%的芬兰对照人群中发现。创始者突变是鸟嘌呤-胸腺嘧啶(GT)到鸟嘌呤-胞嘧啶(GC)的剪接供体位点的一个5'-非翻译外显子DTDST.基因。突变的作用是严重降低DTDST转录本的mRNA水平。 ［6.］
突变DTDST.负责一个包括四个隐性遗传条件的软骨细胞覆盖物：律学发育不良，多种骨骺发育不良，Etelosteogenesis 2型，和呈化型1B型。除了DTDST蛋白的内在硫酸盐运输特性外，其他因素还影响了这些突变等位基因的个体中的表型。 ［7.］
病因学
1994年，Hastbacka等人鉴定了该基因DTDST。该基因已被硫酸盐转运蛋白的代码映射到染色体带5Q31-Q34的远端。 ［5.］DTDST.以常染色体隐性方式继承。 ［8.］律学发育不良和McKusick型变形软骨细胞普拉西是唯一具有常染色体隐性传输的骨骼发育不良。
大约5％的病例可能涉及散发性的新突变。受影响的个体的父母都是异常基因的载体，但临床上健康。对于载体夫妻，每对妊娠都需要25％的产生受影响儿童的风险。受影响的人的每个不受影响的完整兄弟姐妹有67％的载体可能性。受影响的个体的后代是载体，因此不受影响，除非另一个父母是载体或受相同条件的影响。
营养不良性发育不良是一种临床表现广泛的疾病；这种变化具有重要意义。患有轻度营养不良性发育不良（以前被称为营养不良性变体）的儿童的父母必须被告知，他们有25%的风险生育其他患有不成比例侏儒症的儿童。此外，他们应该意识到，在随后的儿童中，这种疾病的表现可能更为严重。
流行病学
虽然营养不良性发育不良极为罕见，但某些群体的携带者比例很高。在芬兰，1-2%的普通人口是携带者，总共诊断出183例，患病率为每30000人1例。在大多数白人中观察到营养不良性发育不良。 ［9］
营养不良性发育不良是一种常染色体隐性疾病，在男性和女性中发生频率相同。
预后
由于颈脊髓病或呼吸问题，如吸入性肺炎和喉气管软化，患者的围生期死亡率最低(5%)增加。患有严重脊柱畸形的病人也容易出现呼吸问题。已经描述了一种致命的畸形发育不良形式，可导致出生后不久死亡，作为心肺功能不全的后果。总体而言，预期寿命并未减少，患者能够在工作和与家人一起过上富有成效的生活。
患者教育
患者可以从畸形发育不良网站上的信息中获益，营养不良帮助．
对于身材矮小的人来说，一个重要的资源是美国小人组织(LPA). LPA是一个全国性组织，负责满足其选民的社会、身体和医疗需求。它每年举行区域和国家会议。从哲学上讲，该组织强调成员能力和生活的积极方面，而不是将身材矮小视为残疾。
这个美国矮人运动会（DAAA）是美国奥林匹克委员会的成员，该委员会致力于促进身材矮小者的运动参与。
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孩子有律师发育不良的孩子。注意Micromelic Dwarfing与Hitchhiker拇指，膝盖的屈曲挛缩和俱乐部菲格特。
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先天性发育不良患者的耳畸形。
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具有律学发育不良患者的拇指的特征绑架位置。
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患有律师发育不良的患者的脊柱侧凸。曲线是温和的，非进口式曲线。注意与脊柱侧凸有关的退行性变化。
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腰椎病虫病在患有律学发育不良的患者。注意腰椎的水平骶骨和轻度退行性变化。
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颈部呈中性对中的颈椎X线照片显示，一例先天性发育不全患者C2和C6之间有严重的后凸。
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畸形发育不良患者早期进行性脊柱侧凸。这些曲线通常有很短的部分，并且是急剧弯曲的;它们可能与椎骨的发育不良改变有关。
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畸形发育不良患者的肱骨。一般来说，所有的长骨都是短而厚的。注意肱骨近端骨骺扁平和不规则。肱骨远端干骺端膨出。
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骨盆与两个臀部在一个成年人的宿蒸发育不良。注意股骨头的发育形状，以及特征退行性变化。
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一例营养不良性发育不良患者的骨盆和双髋。注意股骨的短而宽的颈部。股骨骨骺的出现延迟。骨骺变平。
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图示:畸形发育不良患者。髋臼是浅的，右侧显示双驼峰配置。股骨头都是严重发育不良的。
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图示:畸形发育不良患者。髌骨横向于横向悬垂，侧向股骨髁的轻度发育性。
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图示:畸形发育不良患者。手的管状骨骼短而宽。第一个梅特曲霉尤其缩短。尺骨较短，半径显示在远端处于速度。
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图示:畸形发育不良患者。手的斜视显示第一光线短，外展明显。
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图示:畸形发育不良患者。手中的射线照片显示出绑架和短的第一个跖骨，以及所有手指的近端间骨膜（PIP）关节的感情。存在第五皮带接头的触角。中间点击似乎非常短。
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一例营养不良性发育不良患者的影像。跖骨内收和跖骨内侧扭转是明显的。第一跖骨缩短。还应注意距骨上方舟骨的外侧半脱位，表现为脚歪斜。
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脚在患有律学发育不良的患者中的畸形。
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一例纵裂性发育不良患者的严重马蹄畸形。
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一例营养不良性发育不良患者的影像。CT扫描，三维重建，显示双侧发育不良和髋关节脱位。
