历史
大肌肉运动发育经常延迟。运动里程碑(如头部控制和独立坐、立、下步)可能滞后3-6个月。言语和语言问题可能由舌头的推力引起(由于不正常的上颌-下颌关系)，但通常会自动解决。约20%的患者出现语言习得延迟。认知技能得以保留，智力水平也在正常范围内。颅骨增大和头部控制不良使婴儿处于伸缩性损伤的危险之中。
澳大利亚的一项研究评估了3-7岁软骨发育不全儿童的功能里程碑。数据显示，尽管所有年龄段的里程碑都有所延迟，但功能在3到5岁之间有所改善，尽管随后没有。获得临床医生熟练的软骨发育不全治疗可以帮助这些儿童变得更加独立。 [16.那17.]
站立高度低于两性的第三个百分位数。男性的平均成人站立高度为132厘米（52英寸），女性为125厘米（49英寸）。坐着的高度，躯干长度的反射在正常的限制范围内。
大约75%的病人都有中耳炎年轻超过5年。复发性中耳炎是常见的，因为排水不佳咽鼓管面部中部发育不全，扁桃体和腺样体相对肥大，颞骨异常。传导性听力损失是由于听骨链僵硬引起的，可能是先天性的，也可能是由于复发性中耳炎引起的。少数患者可出现感音神经性听力损失。上颌发育不全可能导致牙齿拥挤和错牙合。
上气道阻塞，胸壁小，漏斗胸，脑干压迫的神经源性影响会降低肺活量。肺炎、发绀、呼吸暂停和其他呼吸并发症的发生率增加。呼吸道阻塞的症状包括打鼾和颈部过度伸展睡觉。
颅底发育异常导致枕骨大孔比一般人小。枕骨大孔狭窄压迫颈髓区域，可导致呼吸功能不全、呼吸暂停、发绀、进食问题、四肢麻痹和猝死。在婴儿期和儿童期，由于预期的枕骨大孔增大失败，这些症状在生命的头几年很常见。慢性脑干受压也可能是在生命的前2年观察到的低张力的一个原因。
椎管和椎间孔狭窄可导致腰痛、腿痛、感觉障碍、感觉异常、瘫痪、失禁和神经源性跛行等症状。跛行可能表现为行走或站立引起的下肢疼痛或疲劳的模糊症状。症状可能会发展为刺痛和麻木，最后是虚弱。通常情况下，如果患者采取蹲姿或前屈，疼痛就会减轻。
超过50％的患者从神经根压缩或来自神经根部压缩的症状Cauda Equina综合征．后肢或下肢症状的平均年龄是26年;患者中的三分之一均为15年。
脊柱异常弯曲引起的症状(例如，脊柱疮、脊柱前弯症或脊柱侧凸）可能存在，例如畸形，背部疼痛，呼吸功能障碍，神经学中或脊柱狭窄的症状。盲肠病的发生率可能在成人中高达33-50％。然而，曲线幅度通常小于30°并且通常不需要处理。
儿童可出现关节松弛。膝反屈是常见的。随着孩子的成长，膝varum（胫骨鞠躬）侧胫骨扭转变得明显。
Macrocephaly代表脑室凝血或被捕脑积水．
温和但令人讨厌的神经系统扰动可归因于局部解剖学异常和对神经的异常拉伸。实例包括臀部和膝关节疼痛肚腩肉，踝神经刺激的踝关节疼痛，或由于面部疼痛三叉神经痛．
体格检查
在出生时，疼痛性能是不成比例的短肢矮化条件（见下图）。特点包括扩大的神经核，正面凸起，鼻桥的平坦化，中间发育不全和相对突出的下颌骨。胸部的前胸直径扁平，下肋爆发，腹部突出。
行走前，患儿胸椎肩胛间区出现胸腰椎后凸和前凸。 [18.]这脊柱疮在坐姿可以严重，可能不会完全减少俯卧位。一旦建立了独立的救护车，夸张的腰椎病症具有前向骨盆发育的旋转，脊柱畸形与臀部屈曲挛缩和突出的腹部和臀部有关。然而，一定程度的脊柱病症在25％的成年人中持续存在。
上肢受累是根茎，近端段比远端段更严重受到严重影响。由于锁骨和发达的肌肉成熟的正常发展，肩膀显得宽泛。短臂可能有助于庞大的肌肉质量，并且表观增加了这些个体的强度。存在弯曲的全延伸，在15-30°的范围内。三叉式手是常见的，其特征在于当在全扩展中尝试近似时长和环形手指之间的持续空间。指尖达到臀部的水平，导致卫生和敷料的困难。
下肢受累是根茎，髋部屈曲挛缩，韧性松弛和肢体外旋转，以及行走期前的正常reurvatum。胫骨鞠躬，导致了明显的现场曲线和一定程度的脚踝差异。通常，在姿势阶段可以看出胫骨上胫骨的侧舱或侧面翻译。偶尔，Valgus畸形可能会产生。步态通常是蹒跚的步态，并且在尝试运行时发生臀部和下肢的周围运动。
脊柱畸形是最常见和可能致残的问题。 [19.那20.那21.]椎管狭窄和椎间孔的狭窄是短的增厚椎弓根，内腔缩小，薄层，椎间盘突出，椎间盘突出，过度腰椎病，椎体过敏，椎体的前楔，来自胸瘤的脊柱脊柱。可能存在感觉缺陷，后柱功能障碍，下和上部运动神经元标志和神经系统跛行的迹象。从50％的患者中存在来自神经根部压缩或Cauda Equina综合征的下肢放射病变的迹象。
由于自治区扩大和脑积水的结果存在宏观麦宫。 [22.]然而，颅内压未显着升高。在婴儿中，可以通过触摸鸢尾花来进行压力的粗略估计。
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软骨发育不全侏儒症患者的典型特征，包括正常躯干伴根状缩短和膝内翻。
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患有疼痛的患者的特征颅骨，前凸起，小炮眼，中间发育不全和脸部相对扩大颅骨。
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软骨发育不全患者腰椎冠状椎弓根间距离进行性狭窄。注意骨盆与骶骨水平位置的特点。
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13月龄软骨发育不全儿童胸腰椎后凸伴腰椎管狭窄和后身凹陷。
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低肢体与疼痛的典型特征，包括水平髋臼屋顶，小骶术凹口，具有相对过度的腓骨的血清和踝曲面，并倒置V形远端股骨菌。
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MRI显示软骨发育不全患者枕骨大孔颈髓受压。
