achondroprasia指南

2020年5月11日更新
  • 作者:施育Parikh,MD;首席编辑:杰弗里D Thomson,MD更多…
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的指导方针

JSPE软骨发育不全指南

2020年1月,日本儿科内分泌学会(JSPE)发布了以下关于软骨发育不全的临床实践指南 47

  • 颅磁共振成像(MRI)被推荐用于识别由枕骨孔狭窄引起的脊髓压迫。
  • 由于与神经系统症状,异常神经系统发现和中枢呼吸障碍相关的孔隙胶质狭窄,建议使用孔雀型巨大减压来管理脊髓压缩。
  • 建议进行MRI检查以确定脑室增大与神经系统症状(脑积水)。
  • 分流术推荐用于处理与神经症状(脑积水)相关的脑室增大。
  • 根据具体情况选择简单睡眠研究和多导睡眠图(PSG)诊断睡眠呼吸暂停。
  • 建议采用无创正压通气(PPV)治疗阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)。
  • 当OSA存在扁桃体或腺样肥大时,提出了外科治疗(扁桃体切除术或腺体切除术)。
  • 脊柱减压治疗与神经症状相关的椎管狭窄。
  • 25%的软骨发育不全患者出现语言障碍。
  • 在知情同意的情况下,12岁后可以延长腿长。