软骨发育不全

2020年5月11日更新
  • 作者:施育Parikh,MD;首席编辑:杰弗里D Thomson,MD更多的...
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概述

实践要点

骨骼发育不良是一组异质性的疾病,其特征是软骨和骨的生长或重塑的内在异常。它们在不同程度上影响头骨、脊柱和四肢。 1骨骼发育不良经常导致不成比例的矮小身材(侏儒症);站立高度低于年龄的第三百分位。软骨发育不全是短肢不成比例侏儒症最常见的类型。 23.

术语吻合术语暗示不存在软骨形成,于1878年首次使用鹦鹉使用。 4虽然该术语与组织病理学的角度不准确,但其使用是普遍的,并且是国际工作组骨骼的宪法疾病的接受。 567

Somatotropin(重组人生长激素[GH])已被用于增强患者的高度。在治疗的第一年和治疗前的增长速度最低的人中,可以看到生长速度最大的加速度。

软骨发育不全患者遇到的大多数骨科问题都与脊柱有关。颅颈狭窄、胸腰椎后凸、脊柱狭窄、下肢角状畸形和短肢延长是这些患者常见的骨科问题。

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解剖学

骨骼分为两部分:轴骨骼和阑尾骨骼。中轴骨骼是中央核心单元,由颅骨、椎骨、肋骨和胸骨组成。阑尾骨骼包括四肢的骨骼。有关相关解剖的更多信息,请参见儿童和幼儿的骨骼系统解剖学成人骨骼系统解剖学, 和骨学(骨骼解剖)

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病理生理学

矮化条件通常被称为短肢或短躯干类型,根据是否躯干或四肢更广泛的涉及。软骨发育不全、软骨发育不全和干骺端软骨发育不良被认为是短肢侏儒症。患者坐位高度在正常范围内。

用于描述具有最大参与的肢体段的附加术语包括以下内容:

  • 根茎(近端)
  • Mesomelic(中间)
  • Acromelic(远端)

在achondrocloscoplasia中,肢体受累是根茎,手臂和大腿比前臂,腿,手和脚更严重地涉及。 8

疼痛患者发现的初始缺陷是异常的内胆骨化。骨膜和Intremermsous骨化是正常的。管状骨骼短且宽,反映正常骨膜生长。髂嵴紫杉醇(对接性生长)是正常的,产生大,方形髂翅膀。Tradiate软骨(中间细胞生长)的生长是异常的,产生水平髋臼屋顶。因此,缺陷的模式有助于解释患者的许多观察到的临床和射线照相特征。

疼痛的特征在出生时显而易见。诊断是在体检和放射线摄影结果的基础上进行的。

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病因

遗传基础

定位于4号染色体短臂(4p16.3带)的单个基因是软骨发育不全的原因,并作为常染色体显性遗传性状传播。 9

至少80%的病例是由随机的新突变引起的。在散发病例中,父亲年龄超过36岁是常见的。大多数父母都是中等身材,没有侏儒症家族史。父母生育第二个受影响的孩子的风险几乎可以忽略不计。据报道,在父母未受影响的患病儿童的兄弟姐妹中,软骨发育不全复发的风险为1 / 443。这是因为父母的性腺嵌合体。中等大小的兄弟姐妹生出软骨发育不全的风险没有增加。

当父母双方都患有软骨发育不全时,50%的后代是杂合子并受影响,25%是纯合子,这通常在生命的最初几个月是致命的,25%不受影响。当父母一方患有软骨发育不全时,将这种基因传给每个孩子的几率是50%。

分子基础

成纤维细胞生长因子(FGFs)是与细胞生长、迁移、伤口愈合和血管生成相关的结构相关蛋白。在细胞水平,它们的功能是由跨膜酪氨酸激酶受体介导的,称为FGF受体(FGFRs)。 10

突变FGFR3.负责疼痛的转化性,次闭动力学和同性恋发育不良。 10的主要功能FGFR3.是限制骨质发生。突变导致其限制内心骨化的功能增强。突变FGFR3.在achondrocloscaclasia是由于鸟嘌呤过渡到互补DNA的核苷酸1138处的腺嘌呤(g至a)。

相关综合征

有两例软骨发育不全与唐氏综合症 11在目前的出生率的基础上,计算的关联风险是美国每8年的一次。

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流行病学

据估计,在美国大约有10000人患有软骨发育不全。在世界范围内,软骨发育不全是最常见的骨骼发育不全,每4万名儿童中就有1名患有软骨发育不全。(这个数字因来源而异。)一项利用欧洲先天性异常监测(EUROCAT)网络提供的数据进行的研究发现,软骨发育不全的患病率为每10万名新生儿中有3.72人。 12

大约80%的所有“小人”都有疼痛的结果。大约150,000人在全世界患有achondroproplasia。全球小人物的人口约为190,000。

achondroclosia在男性和女性的平等频率发生。(它是以常染色体的主要方式遗传的。)achondroclacaSia在所有频率的所有比赛中发生。

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预后

所有年龄组的标准化死亡率比一般人口的标准化死亡率增加了2.27倍。 13在4岁以下的儿童中,脑干压缩的后果最常发生死亡,这导致猝死。在5-24岁的人中,中枢神经系统(CNS)和呼吸异常是死亡的常见原因。在25-54岁的人中,心血管问题是最常见的死亡原因。

与软骨发育不全相关的发病率可能包括:

  • 复发中耳炎(听力损失)
  • 颈髓受压引起的神经系统并发症(如张力减退、呼吸功能不全、呼吸暂停、发绀、进食问题、四肢瘫痪、猝死) 1
  • 阻塞性和限制性呼吸并发症(例如,上气道阻塞,肺炎,呼吸暂停)
  • 脊柱畸形(如驼背脊柱前弯症,脊柱侧凸
  • 肥胖 1415
  • 脊柱管狭窄
  • 心血管并发症
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患者教育

对于身材矮小的人来说,一个重要的资源是美国小矮人.这是一个全国性的组织,解决其选民的社会、身体和医疗需求。它每年举办地区和国家会议。从哲学上讲,这些组织强调其成员的能力和生活的积极方面,而不是将身材矮小视为一种残疾。

美国矮人运动会是美国奥林匹克委员会的成员,促进了具有矮个状况的人的运动参与。

当谈到身材矮小患者的身高问题时,应该使用“低于平均水平”这个术语。

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