实践要点
的骨骼发育不良是一组异质性的疾病，其特征是软骨和骨的生长或重塑的内在异常。它们在不同程度上影响头骨、脊柱和四肢。 ［1］骨骼发育不良经常导致不成比例的矮小身材(侏儒症);站立高度低于年龄的第三百分位。软骨发育不全是短肢不成比例侏儒症最常见的类型。 ［2，3.］
术语吻合术语暗示不存在软骨形成，于1878年首次使用鹦鹉使用。 ［4］虽然该术语与组织病理学的角度不准确，但其使用是普遍的，并且是国际工作组骨骼的宪法疾病的接受。 ［5，6，7］
Somatotropin（重组人生长激素[GH]）已被用于增强患者的高度。在治疗的第一年和治疗前的增长速度最低的人中，可以看到生长速度最大的加速度。
软骨发育不全患者遇到的大多数骨科问题都与脊柱有关。颅颈狭窄、胸腰椎后凸、脊柱狭窄、下肢角状畸形和短肢延长是这些患者常见的骨科问题。
解剖学
骨骼分为两部分:轴骨骼和阑尾骨骼。中轴骨骼是中央核心单元，由颅骨、椎骨、肋骨和胸骨组成。阑尾骨骼包括四肢的骨骼。有关相关解剖的更多信息，请参见儿童和幼儿的骨骼系统解剖学，成人骨骼系统解剖学， 和骨学(骨骼解剖)．
病理生理学
矮化条件通常被称为短肢或短躯干类型，根据是否躯干或四肢更广泛的涉及。软骨发育不全、软骨发育不全和干骺端软骨发育不良被认为是短肢侏儒症。患者坐位高度在正常范围内。
用于描述具有最大参与的肢体段的附加术语包括以下内容：
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根茎（近端）
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Mesomelic（中间）
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Acromelic(远端)
在achondrocloscoplasia中，肢体受累是根茎，手臂和大腿比前臂，腿，手和脚更严重地涉及。 ［8］
疼痛患者发现的初始缺陷是异常的内胆骨化。骨膜和Intremermsous骨化是正常的。管状骨骼短且宽，反映正常骨膜生长。髂嵴紫杉醇（对接性生长）是正常的，产生大，方形髂翅膀。Tradiate软骨（中间细胞生长）的生长是异常的，产生水平髋臼屋顶。因此，缺陷的模式有助于解释患者的许多观察到的临床和射线照相特征。
疼痛的特征在出生时显而易见。诊断是在体检和放射线摄影结果的基础上进行的。
病因
遗传基础
定位于4号染色体短臂(4p16.3带)的单个基因是软骨发育不全的原因，并作为常染色体显性遗传性状传播。 ［9］
至少80%的病例是由随机的新突变引起的。在散发病例中，父亲年龄超过36岁是常见的。大多数父母都是中等身材，没有侏儒症家族史。父母生育第二个受影响的孩子的风险几乎可以忽略不计。据报道，在父母未受影响的患病儿童的兄弟姐妹中，软骨发育不全复发的风险为1 / 443。这是因为父母的性腺嵌合体。中等大小的兄弟姐妹生出软骨发育不全的风险没有增加。
当父母双方都患有软骨发育不全时，50%的后代是杂合子并受影响，25%是纯合子，这通常在生命的最初几个月是致命的，25%不受影响。当父母一方患有软骨发育不全时，将这种基因传给每个孩子的几率是50%。
分子基础
成纤维细胞生长因子(FGFs)是与细胞生长、迁移、伤口愈合和血管生成相关的结构相关蛋白。在细胞水平，它们的功能是由跨膜酪氨酸激酶受体介导的，称为FGF受体(FGFRs)。 ［10］
突变FGFR3.负责疼痛的转化性，次闭动力学和同性恋发育不良。 ［10］的主要功能FGFR3.是限制骨质发生。突变导致其限制内心骨化的功能增强。突变FGFR3.在achondrocloscaclasia是由于鸟嘌呤过渡到互补DNA的核苷酸1138处的腺嘌呤（g至a）。
相关综合征
流行病学
据估计，在美国大约有10000人患有软骨发育不全。在世界范围内，软骨发育不全是最常见的骨骼发育不全，每4万名儿童中就有1名患有软骨发育不全。(这个数字因来源而异。)一项利用欧洲先天性异常监测(EUROCAT)网络提供的数据进行的研究发现，软骨发育不全的患病率为每10万名新生儿中有3.72人。 ［12］
大约80％的所有“小人”都有疼痛的结果。大约150,000人在全世界患有achondroproplasia。全球小人物的人口约为190,000。
achondroclosia在男性和女性的平等频率发生。（它是以常染色体的主要方式遗传的。）achondroclacaSia在所有频率的所有比赛中发生。
预后
所有年龄组的标准化死亡率比一般人口的标准化死亡率增加了2.27倍。 ［13］在4岁以下的儿童中，脑干压缩的后果最常发生死亡，这导致猝死。在5-24岁的人中，中枢神经系统（CNS）和呼吸异常是死亡的常见原因。在25-54岁的人中，心血管问题是最常见的死亡原因。
与软骨发育不全相关的发病率可能包括:
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软骨发育不全侏儒症患者的典型特征，包括正常躯干伴根状缩短和膝内翻。
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患有疼痛的患者的特征颅骨，前凸起，小炮眼，中间发育不全和脸部相对扩大颅骨。
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肺结血患者腰椎冠状外腔距离的逐步缩小。注意骨盆的特征形状与水平骶骨位置。
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胸腰椎胸椎和狭窄的腰椎管和13个月大的儿童凹陷后骨脊柱脊柱脊柱脊柱骨膜脊柱脊柱脊柱脊柱脊柱脊柱脊柱脊柱。
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软骨发育不全患者的典型下肢特征，包括水平髋臼顶，小的骶坐骨凹，膝内翻和踝关节内翻，腓骨相对过度生长，股骨远端骨骺呈倒v形。
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MRI显示宫颈髓质压缩在诱导肉质玉米宫在患者与achondroclosia。
