实验室研究
可以对等离子体进行分析FGFR3当短肢骨骼发育不良在通过超声检查（US）诊断出诊断的母亲中的突变。 ［20.，10］这可以证实软骨发育不全，并可以帮助家庭做出明智的决定。
当父母双方都受到影响时，可以进行DNA测试。来自父母双方的受影响基因的婴儿(双纯合子)要么是死胎，要么出生后不久就死亡。
成像研究
射线照相
头骨，脊柱和四肢的射线照相揭示了特征。侧向颅骨射线照片显示中间发育不全，扩大的Calvaria，正面突出和颅骨底部的缩短。粉末甲醇的大小降低。（参见下面的图像。）
腰椎(正后位[美联社])视图显示L1-5椎弓根间近端至远端距离明显狭窄(见下图)。正常情况下，离头尾方向的椎弓根间距离应增加。然而，如果这个距离减小或保持不变，则是不正常的。这种变化应在三个连续的椎体中观察。
侧位图显示椎弓根和椎体缩短，后有明显扇形。不同程度的胸腰椎后凸可能出现在行走年龄之前(见下图)。这可能与T12或L1楔入有关。一旦建立下床活动，脊柱后凸普遍改善，腰椎前凸形成。骶骨的倾斜变得越来越水平。
有些患者出现超过20°的脊柱侧凸。这些曲线相对较短，位于胸腰椎或腰椎区域。旋转不是一个突出的特征。退行性改变见于脊柱，特别是位于胸腰椎区和颈椎的椎体前缘。然而，这些变化与患者的年龄是一致的。
典型的骨盆宽而短，髂骨呈方形。骶坐骨切迹短，髋臼顶水平(见下图)。股骨颈短，粗隆过度生长，外观为内翻．然而，没有看到真正的髋内翻。髋关节关节炎的改变，即使在老年患者，通常也不会被观察到。这可以归因于主要关节杠杆臂的减少和患者相对轻(50公斤)。
长骨有干骺端展布，短而厚。在第一年，股骨和肱骨的近端形核区呈椭圆形。主要肌肉附着的部位(如三角肌和髌腱结节)很明显。
远端股骨物理以倒V（雪佛龙）的形状配置。鞠躬通常影响胫骨而不是股骨。腓骨通常比胫骨长。
肱骨明显缩短，桡骨头经常脱位。尺骨通常很短，具细长的茎突。手的近端和中指骨较宽，比远端指骨和掌骨短。
诊断的主要射线图标准如下：
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腰椎在腰椎上的距离下降
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广场短髂骨
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短，股骨宽阔的股骨
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长管状骨缩短，干骺端扩张
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指过短
二次影像学诊断标准如下:
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腰椎撕裂的AP缩短
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腰椎背侧凹陷
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远端腓骨
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短的远端尺骨
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长尺骨茎突
计算机断层扫描
枕骨大孔的大小可以通过计算机断层扫描(CT)最准确地测量。 ［23，24］椎管在发育过程中变窄，特别是在腰椎下段。横断面解剖可以用这种方式进行无创评估。CT可以用来建立胸腔的三维图像，可以用来计算肺体积，并证实成功的胸部扩张手术。
磁共振成像
考虑到枕骨孔狭窄相关神经系统症状的发生率和潜在严重程度，强烈建议在婴儿期进行基线磁共振成像(MRI)。 ［25］可以看到枕骨孔处的颈髓受压、C1融合或孤立性颈椎下轴狭窄(见下图)。此外，MRI可显示脊髓软化、髓内囊肿或颅颈交界处成角。
MRI可用于确定脑神经增大的原因。脑室扩张而无脑积水，可观察到沟通型和非沟通型脑积水。
还建议MRI用于术前评估腰椎狭窄，特别是确定是否存在相关的椎间盘突出和近端压缩水平。L1的平均面积降低39％，L5的平均面积降低27％。脊椎氏菌与神经系统症状强烈关联，MRI可以展示顶端楔入和神经系统参与。
超声
在胎儿中，杂合子疼痛性与正常或接近正常的股骨长度有关，直至怀孕20-24周。此后，股骨的生长速率降低。因此，美国可能对怀孕前半部分诊断疼痛性诊断。在怀孕后，我们可以检测短肢发育不良。然而，各种骨骼发育不良之间的分化难以。
在新生儿中，超声可用于检测心室大小和其他异常。一旦缝线和囟门闭合就不能使用了。MRI是当时选择的成像方式。
CINE相对比度和磁共振血管造影
电影相位对比和磁共振血管造影(MRA) ［26］对脑干受压和脑积水的病理生理学研究有重要意义。门控电影相对比脑脊液(CSF)流动研究可用于评估脑脊液在枕骨大孔的动力学。MRA(静脉造影)可以用来描绘由于颈静脉孔狭窄而阻塞的静脉引流。 ［27］颈内静脉狭窄闭塞性疾病，上矢状窦血流量减少，大使静脉代偿性增大。
其他测试
44%的软骨发育不全患者存在体感诱发电位(SSEP)异常，这可能与枕骨大孔水平的脑干受压有关。
肺功能试验对于存在呼吸道症状时，可用于术前评估。通常，肺活量减少，对受影响的男性平均68％，受影响的女性的72％。
如果症状提示气道阻塞，可进行睡眠研究。 ［28］可以建立气道阻塞的原因以指导治疗。区别中央睡眠呼吸暂停(由于脑干或上颈索受压)和阻塞性睡眠呼吸暂停(由于中脸发育不全)是有帮助的。
程序
有报道称，突发性失明与颅内压(ICP)升高有关。因此，MRI显示，软骨发育不全伴中度脑室增大的患者推荐采用ICP监测。这是通过经皮脊髓导管完成的。当ICP高于15毫米汞柱时建议进行治疗。
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软骨发育不全侏儒症患者的典型特征，包括正常躯干伴根状缩短和膝内翻。
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软骨发育不全患者的特征性颅骨，额部隆起，枕骨大孔小，面中部发育不全，颅骨相对于面部增大。
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肺结血患者腰椎冠状外腔距离的逐步缩小。注意骨盆的特征形状与水平骶骨位置。
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13月龄软骨发育不全儿童胸腰椎后凸伴腰椎管狭窄和后身凹陷。
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软骨发育不全患者的典型下肢特征，包括水平髋臼顶，小的骶坐骨凹，膝内翻和踝关节内翻，腓骨相对过度生长，股骨远端骨骺呈倒v形。
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MRI显示软骨发育不全患者枕骨大孔颈髓受压。
