实践要点
Marfan综合征（MFS）是由具有常染色体显性变速器的结缔组织的可遗传遗传缺陷引起的一种疾病的光谱。 [1那2那3.那4.]缺陷本身已被隔离到FBN1.染色体15的基因，用于结缔组织蛋白纤维蛋白的代码。 [1那5.那6.]该蛋白质的异常导致无数不同的临床问题，其中肌肉骨骼，心脏和眼部系统问题占主导地位。 [2那7.那8.]
这些临床问题中最严重的包括主动脉根膨胀和解剖这在历史上一直是导致患者早期死亡的原因。 [9.]骨骼畸形，如胸腰椎侧弯、胸前凸和漏斗胸，可能导致包括限制性气道疾病和Cor pumonale.如果畸形是渐进性和未经处理的。最后，失明可能因未被识别和未经治疗而导致青光眼那视网膜脱离， 和白内障．
MFS患者的骨架通常会显示多种畸形，包括蛛网病（即异常长且薄的数字），Dolichostenomelia（即，相对于树干长度的长肢），pectus畸形（即，漏斗胸和漏斗胸carinatum）和胸腰椎脊柱侧凸． [10.那11.]
在心血管系统中，主动脉扩张，主动脉反流， 和动脉瘤 [12.]是最令人担忧的临床调查结果。 [1那3.那4.]二尖瓣脱垂需要瓣膜替换的情况也会发生。眼发现包括近视那白内障那视网膜脱离和优越的偏离镜头． [13.]
考虑到MFS的可变表达性，没有单一的符号是特异的;诊断依据为临床典型异常。在一项研究中，诊断率最高的体检特征如下 [14.]：
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颅面特征
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拇指和手腕标志
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漏斗胸carinatum
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严重的Hindfoot Valgus.
没有具体的实验室测试，可以进行诊断MFS;然而，分子遗传测试可以促进某些临床情况下的MFS诊断。用射线照相，计算断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）评估骨骼异常。用超声检查（US），狭缝灯检查和角液测定评估眼异常。用心电图（ECG），超声心动图，MRI和磁共振血管造影（MRA）评估心血管异常。
没有具体的外科手术治愈MFS;相反，具体的医疗和外科干预可能会改善综合症的某些方面。
大多数与MFS相关的药物治疗都以预防心血管损伤为目标， [9.那15.那16.]用受体阻滞剂和后负荷减少剂来减轻主动脉瓣、二尖瓣和主动脉根部的压力。 [17.]
二尖瓣反流可能会变得非常严重，以至于必须用手术治疗代替药物治疗。如有可能，应进行二尖瓣修复，以推迟最终的二尖瓣置换术。升主动脉(主动脉根)或功能不全的主动脉瓣也需要修复。
脊柱侧凸是MFS需要干预的MF患者中遇到的最常见的主要骨骼畸形，但没有特定的药用干预措施来治疗。非手术治疗（例如，支撑）通常是不成功的。肌肉骨骼系统的手术的主要指示涉及中度至严重的脊柱侧凸的进展。后脊柱融合和节段性脊柱仪表以及自体骨移植是治疗的主要骨架。
病理生理学和病因学
多年来，几个研究人员研究了在细胞外基质中发现的各种分子试图阐明MFS的原因。 [18.那16.]这些分子包括胶原蛋白、弹性蛋白、透明质酸和纤维蛋白。Sakai等人使用抗肌原纤维的单克隆抗体鉴定出了一种350-kd蛋白原纤维蛋白。 [19.]然后使用免疫荧光研究比较健康受试者和MFS的反应性。在此期间，使用类似的技术来构建遗传排除图，该遗传排除图导致染色体的缺陷的定位（带Q15-Q23）。
已经在Fibrillin基因中鉴定了几点突变，其中大部分是影响微纤维内的半胱氨酸残基。因此，这些突变被认为导致产生缺陷的原纤蛋白。由于半胱氨酸残基之间的粘合改变，Fiblillin的结构和功能因异常蛋白质折叠而改变，这反过来导致微纤维产生有缺陷。
突变FBN1.Fibrillin基因染色体15的基因座已与MFS和其他具有相似发现的不同临床实体有关。
流行病学
MFS的估计发病率范围为10,000人中的5000％至2-3。 [1]原纤维蛋白基因突变引起多效性效应;因此，广泛的表型特征来自于一个基因突变。其他几种疾病的表现与MFS相似，因此很难确定确切的发病率。
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成年马凡氏综合症患者。注意身材瘦高，手臂和腿长得不成比例，还有脊柱后凸。
