CADASIL(大脑常染色体显性遗传性动脉病伴皮层下梗死和脑白质病变)检查

更新日期:2018年10月09日
  • 作者:Reza Behrouz, DO, FACP;主编:Helmi L Lutsep医学博士更多
  • 打印
检查

实验室研究

基因检测

基因检测在商业上可用来检测人体的突变NOTCH3.检测需要少量静脉血(薰衣草顶管全血10ml,冷藏)。超过90%的CADASIL患者有突变(大部分是错义)NOTCH3基因。 18此外,大约90%的突变可以在少数外显子(外显子2-6)中检测到。 19因此,基因测试应该首先关注这些外显子。目前可用的基因检测灵敏度接近100%。

当临床发现(伴有早发性中风和痴呆的偏头痛)和影像学(MRI)发现引起高度怀疑时,需要对CADASIL进行基因检测。一名患有偏头痛且有早期中风家族史的年轻患者患有弥漫性白质疾病,这引起了对CADASIL的怀疑。可对CADASIL患者的无症状家庭成员进行基因检测。但是,必须首先对受影响的家庭成员进行测试,以评估测试的敏感性。

CADASIL量表是一种新开发的筛查工具,旨在选择感染概率高的患者进行基因检测。虽然规模需要验证,但这是良好的第一步,突出了该病的突出特征。 20.

下一个:

成像研究

磁共振成像(MRI)

t2加权像或FLAIR示脑室周围和深部白质高信号。 21MRI上的这些白质高信号可以在21岁及以上的人群中观察到。 22MRI病变体积与CADASIL相关的残疾水平相关。 23CADASIL患者MRI上的一个特征性发现是存在涉及颞极的孤立T2高信号(见下图),这一特征可将该疾病与高血压引起的慢性微血管缺血区分开来。这一发现的敏感性和特异性分别为95%和80%。 24

大脑FLAIR MRI显示高强度 FLAIR MRI显示高强度累及颞极的脑常染色体显性动脉病伴皮层下梗死和脑白质病(CADASIL)患者。(经梅斯基亚梅奥诊所出版社许可转载,2005年)

另一个相对明显的MRI特征是外囊受累(见下图),其敏感性为93%,特异性为45%。 25与年龄相关,腔隙病变的体积是CADASIL中认知和运动障碍的一个强大和独立的MRI预测因子。 26CADASIL患者的MRI研究也显示,年龄相关的脑内微出血风险增加。 27

大脑FLAIR MRI显示高强度 一例伴有皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的FLAIR MRI显示双侧外囊高信号。(经梅斯基亚梅奥诊所许可转载,2005年)
以前的
下一个:

其他测试

皮肤活检

CADASIL患者皮肤活检的病理评估(见组织学发现)的敏感性为45%,特异性为100%。 25初步数据表明,NOTCH3蛋白免疫染色皮肤活检标本对CADASIL的诊断具有高度敏感性(96%)和特异性(100%)。 28

以前的
下一个:

组织学研究

病理学上,CADASIL的特征是动脉壁(尤其是脑血管)变性和增厚,并在介质中沉积一种以高碘酸希夫(PAS)阳性为特征的非肿瘤性非淀粉样物质。在电子显微镜(EM)下,这种物质表现为颗粒状嗜锇物质(GOM),是疾病的特征。 29皮肤活检通常显示皮肤血管的超微结构改变类似于脑动脉。 30.最近的报道表明,这些形态学异常也可能累及肾脏。 31

以前的
下一个:

暂存

CADASIL没有特定的登台系统。

以前的