致心律失常性右心室发育不良/心肌病(ARVD/ARVC)

更新日期:2020年12月29日
  • 作者:Gyanendra K Sharma,MD,FACC,Fase;首席编辑:何塞M迪辛,MD更多的...
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概述

背景

致心律失常性右心室发育不良/心肌病(ARVD/ARVC)是一种以右心室结构和功能异常导致室性心律失常为特征的遗传性心肌病。 1这是一个重要原因突然的心脏死亡(SCD)在年轻的成年人中,占所有病例的11%和运动员之间的22%。 23.

ARVD于1977年首次被描述,1996年被世界卫生组织(WHO)纳入心肌病分类。 4从那时起,对其发病机理、诊断和治疗的认识取得了重大进展。 5

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病理生理学

心血生右心室发育性/心肌病(ARVD / ARVC)的结构异常是由RV心肌的脂肪浸润和纤维化引起的。这导致进步rv扩张和功能障碍。左心室(LV)常见于常见,隔膜相对较小。 6然而,Sen-Chowdhry等人在一项200名先证者的队列研究中发现,左室受累者甚至可能先于右室功能障碍的发生。 7左室受累患者预后较差。 8

心肌损失的机制包括以下内容:

  • 细胞凋亡(程序性细胞死亡)

  • 炎症,纤维化增强,功能丧失

  • 脂肪替代心肌

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病因

心律源右心室发育不良/心肌病(ARVD / ARVC)是一种遗传障碍,因为它已经存在于胎儿中。家庭案件占30%-90%的病例。 9在其他情况下,它可能是由获得的病因如病毒感染(心肌炎)或身份不明的遗产。遗传性易感性的患者也更有可能发展心肌炎。

当机械纯粹的压力会导致细胞膜损伤,炎症和纤维化在遗传上易受RV时,疾病在活跃个体中更频繁地表现出。

遗传学

ARVD被认为是遗传障碍,因为大多数情况是家庭性,并且有地理聚类。最常见的遗传模式是常染色体的优势,可变的渗透率范围从20%-35%的家庭成员。 1011居住在意大利威尼托地区的人有较高的外显率。常染色体隐性遗传(纳克索斯病)模式的遗传局限于希腊的纳克索斯岛,并与掌跖角化病和羊毛状头发有关。基因突变发生在染色体17q21上,外显率几乎为100%。 1213

ARVD的遗传异常位于染色体1、2、3、6、7、10、12和14。没有单一独特的基因异常,这对评估疑似ARVD的患者和家庭构成了挑战。相关基因包括plak血红蛋白(JUP), desmoplakin (DSP), plakophilin-2 (PKP2), desmoglein-2 (DSG2),desmocollin-2(DSC2.),和其他人。 141516在某些情况下,突变scn5a.基因可能引起心脏电压门控钠通道(Nav1.5),导致心肌病。 17

心率协会和欧洲心率协会发表了一份关于心肌病基因检测的共识声明。 18

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流行病学

由于诊断挑战,心律源右心室发育不良/心肌病(ARVD / ARVC)的确切发病率和患病率仍然未知,因为临床静音案件可能无法识别。 19据估计,它在1000-5000人口中影响1,在希腊语和意大利人的人口中更为常见。 20.

在来自美国的100名患者的群组中,演示文稿的中位数为26岁,51%是男性。诊断的中位时间是从初始介绍的一年,整个队列中的中位生存率为60年。 21

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预后

致心律失常性右心室发育不良/心肌病(ARVD/ARVC)是青壮年心源性猝死的重要原因,占所有病例的11%,占运动员病例的22%。

左心室(LV)受累的患者预后更严重。

大多数孕妇的耐受性良好,但Hodes等人发现,13%的ARVD/ARVC孕妇并发室性心律失常,5%并发心力衰竭。 22

持续性室性心律失常多见于男性,且有明显异常的心电图。 23

心脏磁共振成像(CMRI)评估组织特征和5年风险评分模型已经提出。 24在一项140例ARVC患者的研究中,14例患者的CMRI正常,没有任何重大事件。16例(12%)患者出现lv显性异常。 2541%的患者孤立右心室受累,37%的患者双心室受累。左心室受累比右心室受累预后差。然而,风险评分模型低估了LV受累者的风险。 25

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