Hirschsprung疾病疗法

更新:2021年8月2日
  • 作者:Justin P Wagner医学博士;主编:BS Anand医学博士更多…
  • 打印
检查

实验室研究

化学面板

对于大多数患者,电解质和肾面板调查结果在参考范围内。患有腹泻的儿童可能与脱水一致。测试结果可能有助于引导流体和电解质管理。

全血细胞计数

这项检测是为了确保术前的红细胞压积和血小板计数适合手术。在大多数情况下,值都在参考范围内。

凝血研究

这些研究是为了确保凝血障碍在手术前得到纠正。凝血参数预计在参考范围内。

下一个:

成像研究

腹部平片可显示肠袢扩张,直肠空气稀薄。

对于钡灌肠,在获得对比剂灌肠之前,避免用灌肠剂冲洗远端结肠,因为这样可能会扭曲低过渡区。导管放置在肛门内,不使球囊膨胀,以避免低过渡区扭曲和穿孔。手注射造影剂后立即拍x线片,24小时后再拍一次。

巨结肠病的典型表现是远端结肠狭窄,近端结肠扩张;然而,这些发现在新生儿(小于1个月)中很难解释,并且在大约25%的时间里没有表现出这个过渡区。 [45]钡灌肠后直肠造影保留超过24小时也提示先天性巨结肠的诊断。

以前的
下一个:

其他测试

肛门直肠测压仪检测直肠腔膨胀后内括约肌的松弛反射。这种正常的抑制反射在先天性巨结肠患者中可能缺失。 [46]斯文森最初使用了这个测试。在20世纪60年代,它被改进了,但由于它的许多局限性而不再受欢迎。镇静通常是必要的。尽管一些作者认为这种检测有用,但报告的假阳性结果高达62%,报告的假阴性结果高达24%。由于这些限制,肛门直肠测压术在美国并不常见。

超声心动图和染色体分析可能需要评估任何相关的先天性条件。

以前的
下一个:

程序

全厚直肠活检

通过全厚的直肠活检证实了Hirschsprung疾病的最终诊断,证明了神经节细胞的缺失。 [47]必须在牙齿线上方至少1.5cm获得试样,因为Aganglionosis通常可以在该水平以下存在。全厚直肠活检的缺点包括全身麻醉的必要性和出血和瘢痕的风险。

吸入直肠活检

简单的吸引直肠活检被用来获得组织检查。直肠粘膜和粘膜下层被吸入吸引装置,一个独立的圆柱形刀片切除组织。吸引活检的明显优势是它可以很容易地在床边进行。直肠全层活检的诊断率明显优于抽吸活检。 [47]

以前的
下一个:

组织学发现

乙酰胆碱酯酶染色显示肥大的神经干遍布肠壁的固有层和固有肌层。尽管乙酰胆碱酯酶组织化学是一种有用的辅助技术,有助于诊断和术前计划, [48]研究表明,Caltretinin的免疫组织化学(IHC)染色可能比乙酰胆碱酯酶染色在吸入活检标本中诊断先天性Aganglionosis中更准确。 [4950]

在131例小儿直肠活检中,guinad - samuel及其同事评估了钙视网膜素免疫组化对巨结肠疾病的诊断价值。在131例活检中,130例根据钙视蛋白染色准确诊断。另外12例根据标准评价方法认为可疑时,准确诊断为calretinin IHC。研究人员发现钙视蛋白优于乙酰胆碱酯酶来完成组织学。 [50]

在另一项评估calretinin IHC染色与1年以上直肠吸引活检标准血液学和伊红(H&E)染色的诊断价值的研究中,Tran等人证实了80名儿童(42.6%)患有先天性巨结肠疾病,其中1例为假阳性,无假阴性。手术过程中没有严重的并发症。 [51]Calretinin和H&E染色的敏感性均为100%,特异性为99.1%,而H&E的特异性为85.2%。

Yang和他的同事通过免疫组化对52例正常和神经节肠样本进行钙视蛋白和微管相关蛋白-2 (MAP-2)染色,确定神经节细胞的存在或不存在。Calretinin IHC在外科病理报告中最初报告为假阳性的11个样本中正确识别出神经节。 [52]

以前的