背景
症状性全身性癫痫(SGE)包括一组挑战性癫痫综合征。SGE作为一个群体,具有3个主要特征:(1)癫痫发作类型多,特别是全身性强直和紧张性癫痫;(2)除癫痫发作外,在智力领域(智力迟钝或发育迟缓)和运动领域(脑性瘫痪)的脑功能障碍;(3)脑弥漫性异常的脑电图。
以下是被纳入SGE范畴的癫痫综合征示例:
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早期肌阵挛性脑病
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早期婴儿癫痫性脑病伴抑制发作或大田原综合征
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西综合症
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伴有肌阵挛性紧张性癫痫发作
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伴有肌阵挛消失的癫痫
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Lennox-Gastaut综合症
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进行性肌阵挛癫痫
有关这些情况的更多信息,请参阅以下Medscape癫痫参考主题:
病理生理学
总的来说,癫痫发作是一种高频或同步低频高压放电的发作,引起中枢神经系统的突然改变。涉及三种情况:(1)病理性兴奋神经元群,(2)兴奋性谷氨酰胺能活动增加,(3)抑制性gaba能投射减少。 [1]在有症状的全身性癫痫中,也存在潜在的结构或代谢紊乱。脑电图结果反映了大脑成熟时与年龄相关的变化。 [2]
流行病学
频率
评估症状性广泛性癫痫(SGE)的频率是困难的,因为定义不同,可能或多或少包含。
在大田原和Yamatogi的一项研究中,16名大田原综合征患者中有12人在3至6个月期间发展为West综合征或根据脑电图结果定义的婴儿痉挛。 [3.]婴儿痉挛发生率为1 / 2000。 [4]Lennox-Gastaut综合征发病率为1.9-2.1例/ 10万,占顽固性小儿癫痫的6-7%;然而,这取决于Lennox-Gastaut综合征的定义。
死亡率和发病率
新斯科舍省一项关于社会结果的研究发现,在诊断为儿童期发作症状性全身性癫痫(SGE) 20年后,25%的人死亡。所有的幸存者都有智力障碍,在生活和经济上依赖父母和机构。 [5]大多数SGE患者长大后患有难治性癫痫,有一小部分患者没有服用抗癫痫药物,没有癫痫发作。 [5]在对14例Ohtahara综合征患者的随访研究中,4例早亡,其余10例严重残疾。 [6]
年龄
这些指的是发病时的年龄。在成年期,大多数症状性全身性癫痫(SGE)患者有一个不太明确的综合征,仍然具有SGE的特征,最接近Lennox-Gastaut综合征(难治性多发性发作类型、智力发育迟缓和脑性瘫痪)。注意以下进展:
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新生儿-早期肌阵挛性脑病,早期婴儿癫痫性脑病伴抑制发作,或大原综合征
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婴儿期-西风综合征
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儿童期-癫痫伴肌阵挛性紧张性发作,癫痫伴肌阵挛性缺席,Lennox-Gastaut综合征
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青少年-成人-进行性肌阵挛性癫痫
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清音的发作。肌张力突然丧失之后是阵挛性节律性运动。这种类型的发作是典型的症状性全身性癫痫的Lennox-Gastaut型。
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显示婴儿痉挛心律失常的脑电图。注意混乱的高振幅背景。
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脑电图显示hypsarrhythmia。注意与婴儿痉挛(即西征)痉挛相关的电减量反应。
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慢(& lt;2.5 Hz)与非典型失神发作(如Lennox-Gastaut综合征)相关的脑电图尖峰和波放电。
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慢(& lt;非典型缺席癫痫(如Lennox-Gastaut综合征)的脑电图尖峰和波放电。
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飙升,广义。如图所示,显著的峰值之后通常是慢波。这个例子也说明了广义尖峰通常是正面最大的。这是原发性(即特发性、遗传性)癫痫的典型表现。如果爆炸持续了3秒或更长时间,它可以被归类为刺波复合体。
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缓慢的棘波复合物。除了速度较慢,它们也比3-Hz的尖波复合体更少单晶。与其他发现,这通常见于症状/隐源性Lennox-Gastaut型癫痫。
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缓慢的棘波复合物。除了速度较慢,它们也比3-Hz的尖波复合体更少单晶。与其他发现,这通常见于症状/隐源性Lennox-Gastaut型癫痫。
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Hypsarrhythmia。高振幅慢化,没有组织背景和多焦点峰(在这个样本中是左和右额叶)。这是一岁时的表型,与韦斯特综合症(即婴儿痉挛)有关。
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Hypsarrhythmia。高振幅慢化(注意尺度),背景无组织,多聚焦峰(本样本为右额叶和左枕叶)。这是一岁时的表型,与韦斯特综合症(即婴儿痉挛)有关。
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全身性发作性快活动和电减量。这种模式是Lennox-Gastaut型症状/隐源性癫痫的特征,可能是亚临床或与强直性或紧张性癫痫有关。
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伴有Lennox-Gastaut型“症状性”(现在称为结构性-代谢性)全身性癫痫的成年患者的典型全身性强直发作。
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Lennox-Gastaut型“症状性”(现在称为结构性-代谢性)全身性癫痫和伴有脑性麻痹的严重静态脑病患者的典型全身性强直发作。