概述
瞬态异常髓鞘（TAM）和急性髓鞘白血病（AML-DS）是与三术21相关的障碍;这些条件几乎总是在5岁之前发展。在患有唐氏综合症（DS）的个体中，开发AML-DS的风险增加150至500倍， [1]与发育急性淋巴细胞白血病（全部）增加30倍。大约1％-2％的DS儿童开发急性髓性白血病，大多数病例（70％）是急性巨大的白细胞白血病（AML French-America-Nelibal [Fab]分类：M7）。虽然罕见，有报道患者患有唐氏综合症和历史的历史，也开发了所有的AML。 [2]
Tam是一种紊乱，主要是在唐氏综合征的新生儿中发生。其特征在于增加了转录因子基因中获取突变的循环爆炸的数量增加gata1.． [3.]TAM中循环的母细胞通常具有巨核母细胞的形态学和免疫表型特征。 [4.那5.]
虽然10％的新生儿与DS开发了临床症状的TAM，爆炸超过10％以上， [6.]另外10%-15%的退行性椎体滑移新生儿有临床上无症状的疾病，有少量循环原细胞获得agata1.突变。 [7.那8.]虽然Tam最常与新生儿与唐氏综合征有关，但这种情况偶尔发现在表型正常的新生儿中。 [9.那10那11那12那13那14那15那16那17那18那19那20.那21]发现这些新生儿的子集是三元图21的马赛克。 [10那11那12那13那14那15那16]
大多数TAM案例都是自发解决的;然而，显著百分比持续(即20%-30%)并在1-3年内进展为急性巨核母细胞白血病。如上所述，AML-DS常见于急性巨核母细胞型AML-FAB M7。值得注意的是，与唐氏综合征相关的骨髓增生异常综合征(MDS-DS)和AML-DS均属于与唐氏综合征相关的髓系白血病。 [22]
另见下面的Medscape药物和疾病文章：
临床和形态学特征
患有瞬态异常髓鞘（TAM）的患者具有可变的介绍，从临床上沉默到极为生病。通常，具有临床可检测的TAM的婴儿将至少具有一个迹象或症状，例如血小板减少症，白细胞增多症，有机大大肿，黄疸和/或皮疹。严重介绍的患者可以具有严重的肝功能障碍，表明通过爆炸肝脏渗透。另外，肝功能障碍可导致同学研究异常和肝功能试验。对于建立TAM的诊断没有Blast阈值，外周血（PB）中的爆炸百分比可能超过骨髓中爆炸的百分比。
TAM的形态学和免疫蛋白酶特征通常与大多数急性髓性白血病患者抑制综合征（AML-DS）的情况相同（参见下面的图像）。TAM的特征在于巨芳细胞，具有细胞质灼伤和粗嗜碱性颗粒。可能存在相关的外周血嗜碱性嗜碱性嗜碱性。此外，骨髓标本可能存在红细胞和巨核细胞发育不良。
在与唐氏综合征（MDS-DS）相关的髓细胞塑性综合征中，爆炸率占骨髓细胞的少于20％。通常存在与宏核红霉细胞相关的脱核植物。
AML-DS有时可能与白细胞增心图像相关联。爆炸通常与TAM中描述的那些相似。通常存在相关的脱蛋白酶，以及Dysgranupoiesis和Dysmegakaryopoiesis。骨髓纤维化也可能存在。急性巨核细胞白血病（AML，Fab M7）的病例可以显示出消化不良巨核细胞和Micromegakaryocytes的增加的簇，以及增加的巨核细胞数量，如下图所示。
Immunophenotypic特性
瞬态异常Myelopoiesis（TAM）最常是CD4（DIM），CD7，CD13，CD33，CD34，CD36，CD41，CD42，CD56，CD61，CD71，CD117和HLA-DR（可变）的阳性。它们是CD14，CD15，Myelocoxidse和糖蛋白A的阴性。 [23]通常，通过流式细胞术分析分析这些标记，但也可以进行CD41和CD61的免疫组织化学。
急性骨髓白血病中的白血病爆炸（AML-DS）显示类似于TAM的免疫蛋白型 - 除了仅在一半的情况下表达CD34。此外，CD56和CD41不存在高达30％的病例。
TAM和AML-DS的母细胞血小板生成素受体(TPO-R)和白细胞介素(IL)-3R阳性，而红细胞生成素受体(epor)和白细胞介素- 6r缺失。EPO-R在母细胞上的缺失可能是由于高表达的突变和较不活跃gata1.． [23]
全长的损失gata1.（GATA1F)巨核细胞的表达似乎是与唐氏综合征相关的髓系增生性疾病的敏感和特异性免疫组化标记物。 [24]
单核细胞化学抑制剂蛋白-1（MCP-1）可能具有与唐氏综合征的瞬时肌培养症相关的肝纤维化的非侵入性生物标志物。 [25]
在唐氏综合征中产生的其他AML亚型中，爆炸显示AML的特定亚型的特征免疫型特征。
分子/遗传特征
除了宪法三组织21之外，瞬态异常髓鞘（TAM）和急性髓鞘白血病的爆炸症均含有抑制综合征（AML-DS）gata1.突变;这种突变被认为是这些障碍的病例。 [26那27那28那29]
随着染色体21的异常，一些TAM患者在介绍时具有其他克隆染色体异常。 [9.那20.那30.那31那32那33那34]这些异常通常在缓解时消失。 [35]三元素8是AML-DS中的另一种常见的细胞遗传学异常，在13％-44％的情况下发生。 [36那37]
微阵列转录性分析能够将TAM与令人患综合征患者的急性巨核细胞白血病区分。 [38]在显着差异中，CDKN2C，效应器gata1.介导的细胞周期停滞，在AML-DS中增加，但不在TAM中增加。相比之下，n-我的C在TAM中表达明显高于AML-DS。
预后
瞬态异常myelopoiesis（TAM）通常自发地解析 [3.]在生命的前3个月内（80％的患者）。骨髓中爆炸少于20％的病例往往遵循更倾向于更惰性的课程，尽管没有显示因素可靠地预测进展。以前的研究表明，从唐氏综合征（AML-DS）的DA急性髓性白血病的进展的风险在20％和30％之间。具有更敏感的分子研究gata1.，已经确定了更多的所谓“沉默TAM”的情况，这可以整体降低进展的风险。 [7.]
AML- ds患儿的预后优于与唐氏综合征无关的AML患儿。 [39那40]长期存活范围从74％到91％;但是，年龄较大的孩子的预后（即那些人gata1.与与DS无关的儿科AML相比，突变更差。患有疾病复发的人均预后差， [41那42]3年生存率只有21%-26%。 [7.那43那44那45那46]AML-DS中的其他差的预后因子包括诱导治疗后的最小残留疾病，三兆癣8，非M7形态，年龄较大的诊断和疾病复发。 [1那47]
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用三粒细胞21和瞬态异常髓鞘爆炸的婴儿的外周血。
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小儿急性巨核白血病患者的巨核母细胞。
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在此图像中可以看到具有细胞质BLEBBIB的多种巨甲腺细胞。
