甲硝醛血症

更新时间:2020年12月21日
  • 作者:Mary Denshaw-Burke,MD,FACP;首席编辑:Emmanuel C Besa,MD更多…
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概述

练习要点

当红细胞(RBCs)含有高于1%时的甲基酚蛋白酶含有甲基葡萄球菌(先天性或获得的)。甲型飞石宾蛋白是由铁形式的铁的存在而不是通常的黑色形式。这导致对组织的氧可用性降低。 [1]症状与高铁血红蛋白水平成正比,包括皮肤颜色变化和血液颜色变化,最高达15%(见下图)。当缺氧水平超过15%时,神经和心脏症状就会出现,这是缺氧的后果。浓度高于70%通常是致命的。

注意高铁血红蛋白血症呈巧克力棕色。一世 注意高铁血红蛋白血症呈巧克力棕色。在管1和管2中,高铁血红蛋白含量为70%;在管3,20%;第四管,正常。

看到皮肤上的线索:急性中毒是一个关键图像幻灯片,以帮助诊断基于皮肤病的介绍患者。

历史的主要内容包括:

  • 先天性高铁血红蛋白血症,特征性弥漫性持续性板岩灰色紫绀,常自出生就出现;尽管有发绀,患者通常无症状
  • 在通常获得的急性甲型激激血症中,暴露于甲虫血症症诱导物质的历史(并非总是可用)
  • 任何已知的甲虫血红蛋白血症或葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的家族史

症状与甲基酚的一部分成比例。正常的甲基酚蛋白馏分为约1%(范围,0-3%)。与较高水平的甲基氯蛋白相关的症状如下:

  • 3-15% - 轻微的变色(例如,苍白,苍白,蓝色)的皮肤
  • 15-20% - 紫绀,虽然患者可能相对无症状
  • 25-50% - 头痛,呼吸困难,灯头(甚至晕厥),弱点,混乱,心悸,胸痛
  • 50-70% - 心脏韵律异常;改变精神状态,谵妄,癫痫发作,昏迷;深度酸化
  • > 70% - 通常,死亡

物理发现可能包括以下内容:

  • 皮肤和血液的变色(最引人注目的物理发现)
  • 发绀-在高铁血红蛋白浓度为1.5 g/dL时发生(与之相比,缺氧血红蛋白浓度为5 g/dL)
  • 癫痫发作
  • 昏迷
  • 缺血性血液(例如,Bradyarrhalthmia或心室缺血性)
  • 酸化
  • 心脏或神经系统缺血
  • 皮肤或结膜苍白(提示贫血或可能)溶血
  • 骨骼异常和精神发育迟滞

看到介绍有关详细信息。

诊断

可以订购的实验室研究包括以下内容:

  • 排除溶血的研究-全血计数(CBC),网织红细胞计数,乳酸脱氢酶(LDH),间接胆红素,触珠蛋白
  • 用于器官衰竭和通用末端器官功能障碍的研究研究 - 肝功能试验,电解质浓度,血尿尿素氮(BUN),肌酐
  • 尿妊娠试验
  • Heinz车身准备
  • 血红蛋白电泳鉴定血红蛋白M (Hb M);一些疑难病例需要珠蛋白链基因测序或质谱诊断
  • 致因性缺陷的特定酶分析
  • 甲基喹啉血症的床头蛋白血症 - 接触房间空气后的白色滤纸上的血色检查或充气100%氧气的血液后;如果血液与这些机动血液保持着黑暗,那么甲虫血红蛋白症很可能
  • 血清水平的亚硝酸盐或其他违规药物

血液的携氧能力可以通过以下方法来确定:

  • 动脉血液(ABG)测定
  • 共氧化(如果有)
  • 脉冲血氧乙状符(通常比共氧血红蛋白血症的血红蛋白血症中的共同血氧血管血症,除了较新的多波长脉冲血氧计的情况下))

可以考虑的其他研究如下:

  • 用氰化钾试验区分高铁血红蛋白和硫酸血红蛋白
  • 头部的ct
  • 胸部造影排除肺或心脏病
  • 超声心动图以确定有无先天性心脏病

看到检查有关详细信息。

管理

早期临床识别甲虫血红蛋白血症是至关重要的。治疗取决于症状:

  • 严重的甲蛋白血症可以是危及生命和需要应急治疗
  • 慢性轻度高铁血红蛋白血症可完全无症状,无需特殊治疗
  • 遗传形式的甲虫血红蛋质血症不存在药理治疗

初期护理包括以下内容:

  • 供氧
  • 确定底层病因(例如,毒素或药物)
  • 去除骤降的氧化物质

在急性暴露于氧化剂之后,建议治疗甲酚水平为20%或更高(或较低水平,例如10%,如果存在显着的合并症,则特别是在终端器官功能障碍存在下。

治疗方式包括:

  • 亚甲基蓝 - 记录症状甲虫血红蛋白血症的主要紧急治疗(G6PD缺乏禁忌,血红蛋白M禁忌效应)

  • 换血——可考虑对亚甲基蓝无反应的患者或有严重症状的g6pd缺乏者

  • 高压氧气治疗 - 当亚甲基蓝疗法无效或禁止时,另一种选择

  • IV水合和碳酸氢盐(用于代谢酸中毒)

  • 其他药物 - 这些包括抗坏血酸,核黄素,西咪替丁和N- 乙酰琥珀酰胺

  • 饮食措施 - 避免食物或饮料中的沉淀剂

看到治疗药物治疗有关详细信息。

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背景

高铁血红蛋白含有铁的状态(Fe3+)而不是减少的黑色形式(Fe2+)在血红蛋白中发现。这种结构变化导致血液结合氧气的能力的变化。甲基酚是一种天然存在的血红蛋白的氧化代谢物,并且生理水平(<1%)是正常的。随着甲基葡聚糖水平的增加,出现问题。甲基葡萄球菌不结合氧气,从而有效地导致功能性贫血 [23.45]

此外,高铁血红蛋白导致氧-血红蛋白解离曲线左移,导致向组织释放的氧减少。贫血和发绀的存在,尽管氧治疗的结果,这两个影响。 [56](参见病理生理学和病因。)

当红细胞(RBCS)含有高于1%的甲基酚蛋白含有甲基葡萄球菌蛋白血症血红蛋白血症。这可能来自先天性原因,增加的合成或降低的间隙。由于暴露于毒素急性影响氧化还原反应的毒素,增加的水平也可能导致甲虫水平增加。

临床上,甲霉素具有可变课程(见介绍)。由于临床发现的非特点,轻度病例可能无法核糖。疲劳,泛倍症状和头痛可能是初始阶段中唯一的表现形式。症状与甲基氯蛋白水平成比例,包括肤色变化(蓝色或灰色或灰色色素沉着的紫绀)和血色变化(棕色或巧克力颜色)。随着甲基酚的水平超过15%以上,由于缺氧导致神经系统和心脏症状出现。浓度高于70%通常是致命的。 [5]

应进行排除溶血和试验器官失效和一般终端器官功能障碍的试验。尿液妊娠试验应以育龄的女性进行。适当时应对评估遗传性血红蛋白血症血症血症的试验。(见工作。)

高铁血红蛋白血症治疗最重要的方面是对病情的认识,并在有需要时立即开始治疗。对于轻度无症状的病例,治疗纯粹是出于美容或心理原因。当高铁血红蛋白血症严重或有症状时,可能需要特殊治疗。初期护理包括补充氧气和清除有害的氧化物质。各种药剂可将高铁血红蛋白水平降低到参考范围内或至少可接受的水平。(见治疗。)

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病理生理学

RBCs含有血红蛋白,其具有四元结构。每个血红蛋白分子由4个多肽链组成。这些链中的每一个与血红素组有关,血红素组含有熨斗(Fe)(Fe)2+)。在这种形式中,铁可以通过分享电子来与氧气结合,从而形成氧血病蛋白。当氧血红蛋白将氧气释放到组织时,铁分子被恢复到其原始的黑色状态。

血红蛋白只有在铁原子以亚铁形式存在时才能接受和运输氧气。当血红蛋白失去电子并被氧化时,铁原子被转化为铁态(Fe3+),从而形成高铁血红蛋白。高铁血红蛋白缺乏与氧形成键所需的电子,因此无法进行氧的运输。

在正常条件下,甲基氯蛋白水平仍然低于1%;然而,在导致氧化应激的条件下,水平将上升。低水平的甲状腺蛋白通过2个重要机制维持。首先是红细胞内的己糖 - 单磷酸盐分流途径。通过该途径,通过谷胱甘肽减少氧化剂。

第二个也是更重要的机制涉及到两个酶系统,diaphorase I和diaphorase II,分别需要烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH)和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)来将高铁血蛋白还原到原来的亚铁状态。

NADH依赖性甲型飞石蛋白还原(透明酶I途径)是所涉及的主要酶系统。 [7]细胞色素b5还原酶在这一过程中起主要作用,它将电子从NADH转移到高铁血红蛋白,这一作用导致高铁血红蛋白还原为血红蛋白。这种酶系统负责去除正常情况下产生的95-99%的高铁血红蛋白。

依赖于nadph的高铁血红蛋白还原(diaphorase II途径)通常在高铁血红蛋白的去除中只起次要作用。该酶系统利用谷胱甘肽的产生和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)将高铁血红蛋白还原为血红蛋白。它在细胞色素b5还原酶缺乏患者的高铁血红蛋白调节中起着更大、更重要的作用。

依赖于NADPH依赖性甲基氯酰蛋白还原途径可以通过外源辅因子,例如亚甲基蓝色至其正常活性水平的五倍。 [4879]在没有进一步积累的甲基酚蛋白的情况下,这些甲基酚蛋白还原途径可以以每小时约15%的速率透明甲蛋白。

获得性高铁血红蛋白比先天性高铁血红蛋白更常见。

先天性(遗传性)甲硝蛋白血症

至少两种形式的先天性细胞色素B5还原酶缺乏。两者都以常染色体隐性模式遗传。在IB5R型缺乏型中,越常见的形式,细胞色素B5还原酶仅在RBC中不存在。纯合子出现氰化,但通常是无症状的。甲基酚素水平通常为10%至35%。预期寿命不会受到不利影响,怀孕并不复杂。在暴露于某些药物或毒素后,杂合子可能会在暴露于某些药物或毒素后发育急性症状甲虫血症血症。

IIb5R型相当少见,仅占先天性细胞色素b5还原酶缺失病例的10-15%。在这种情况下,细胞色素b5还原酶在所有细胞中都缺乏,而不仅仅是红细胞。它与其他几个医学问题有关,包括智力迟钝、小头畸形和其他神经并发症。预期寿命严重受损,患者通常在非常年轻的时候死亡。神经并发症的确切机制尚不清楚。

甲霉素血症还可能涉及异常血红蛋白的存在(血红蛋白M [Hb m])。在大多数这些血红蛋白中,酪氨酸取代了组氨酸残留物,其将血红素结合成珠蛋白。这种替代物均质血红素部分并允许铁氧化铁到亚铁状态。因此,Hb m更耐甲状合氯酰蛋白还原酶的减少(见上文)。这导致功能损害的血红蛋白,其具有对氧的亲和力降低。

HB M变体的遗传模式是常染色体的显性,而由于细胞色素B5还原酶缺乏导致的甲虫血症血症是常染色体隐性的。HB M的患者出现氰化,但否则通常是无症状的。Hb m有三种表型品种,对应于嗜来自嗜肺蛋白基因(α,β或γ),如下所述 [71011]

  • α链变异导致新生儿持续性发绀

  • 当胎儿血红蛋白水平下降时,β-链变体不会引起紫绀,直至出生后几个月

  • γ链变异引起新生儿短暂的发绀,一旦胎儿血红蛋白水平下降就会消失

另一种血红蛋白变异,血红蛋白E (Hb E),也与高铁血红蛋白血症有关。斯里兰卡国家地中海贫血中心的一项研究发现,45名被诊断为Hb E -地中海贫血的患者中位高铁血红蛋白水平明显高于正常对照组和其他血红蛋白疾病患者(2.7% vs 0.3%)。此外,在先前做过脾切除术的患者中,高铁血红蛋白水平显著升高。 [12]

获得甲霉素血症

获得性高铁血红蛋白血症比先天性高铁血红蛋白血症更为常见,涉及高铁血红蛋白的过量产生。通常,它与使用或接触氧化剂药物、化学品或毒素,包括氨苯砜, [13]局部麻醉剂, [14]和硝化甘油。这种增加的产量压倒了正常的生理调节和排泄机制。这些氧化剂可以导致高铁血红蛋白水平的增加,无论是通过摄入或通过皮肤吸收。一项涉及两家三级护理教学医院的研究表明,高铁血红蛋白血症在所有住院患者中占显著比例,发生率可能远远高于预期或预期。 [15]

高铁血红蛋白的存在也可能是败血症的标志和预测因子,这是由于过量一氧化氮(NO)的释放造成的。 [16]

临床表现

高氧需求的器官(如中枢神经系统和心血管系统)通常是最先表现出毒性的系统。含氧血是鲜红色,无氧血是暗红色,含高铁血红蛋白的血是暗红褐色(见下图)。这种深色是临床发绀的原因。

注意高铁血红蛋白血症呈巧克力棕色。一世 注意高铁血红蛋白血症呈巧克力棕色。在管1和管2中,高铁血红蛋白含量为70%;在管3,20%;第四管,正常。

紫绀的临床证据取决于甲基酚的水平。在血红蛋白的1.5g / dl(约10%)的血红蛋白的形式中,皮肤变色可能会发生不贫血的患者。相比之下,需要5g / dl的脱氧血红蛋白水平来产生临床萎缩。当甲酚水平相对较低时,可以在没有心肺症状的情况下观察到紫绀。

在甲虫血红蛋白血症中,紫绀通常是第一个呈现症状。在与缺氧血症引起的紫绀相关的其他条件下,它稍后发现。

在严重贫血的病人,高铁血红蛋白的百分比是需要明显的发绀。这些患者更有可能表现出低氧血症的迹象,比没有贫血的患者更少出现发绀。

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病因

先天性(遗传性)甲硝蛋白血症

遗传性高铁血红蛋白血症可分为以下两类 [17]

  • 由改变形式的血红蛋白(即Hb M)引起的高铁血红蛋白血症
  • 由于酶缺乏(NADH还原酶缺乏)导致的甲肺腺血症降低血红蛋白分子中铁的还原速率

已经描述了几种血红蛋白M的变体,包括HB MS,​​HB M岩手县Hb米波士顿Hb米海德公园, Hb M萨斯卡通.这些通常是自然的常染色体占主导地位。α-链取代引起紫绀在出生时,而β-链取代的影响在4-6个月的婴儿中变得明显。

遗传性高铁血红蛋白血症有四种类型,是继发于NADH细胞色素b5还原酶的缺乏,NADH细胞色素b5还原酶是由cyb5r3.基因。所有这些都是常染色体隐性障碍。杂合子具有50%的酶活性,无紫绀;高于1.5%以上的甲基氯蛋白水平的纯合子具有临床紫绀。这四种类型如下:

  • I型 - 这是最常见的变体,酶缺乏限于导致紫绀的红细胞;紫绀通常,但并不总是在婴儿期间发展。 [18]
  • II型-广泛缺乏这种酶发生在各种组织中,包括红细胞、肝脏、成纤维细胞和大脑;它与严重的中枢神经系统症状有关,包括脑病、小头畸形、张力亢进、徐动症、弓背肌挛缩、斜视、智力迟钝和生长迟缓;发绀在幼儿时很明显。
  • III型 - 虽然涉及整个造血系统(血小板,RBC和白细胞[WBCS]),但唯一的临床后果是紫绀。
  • IV型-和I型一样,只累及红细胞。这种类型导致慢性发绀

NADPH-Flavin还原酶的缺乏也可以引起甲虫血红蛋白血症。

获得甲霉素血症

获得的甲霉素血症通常是由于摄入药物或有毒物质。暴露于超过RBCS的酶降低能力的量的这种物质沉淀症状。 [15]在4个月的早产儿和婴幼儿中获得的甲霉素血症更频繁,以下因素可能在该年龄组的发病率较高:

  • 胎儿血红蛋白可能比成年血红蛋白更容易氧化
  • NADH还原酶的水平在出生时低低,随着年龄的增长而增加;它以4个月达到成年水平
  • 婴儿的胃液较高可促进细菌增殖,导致膳食硝酸盐转化为亚硝酸盐
  • 在几项研究中,已经注意到婴儿中甲蛋白血症和急性胃肠炎之间的关联。这可能是由于酸中的碳酸酯碳酸盐损失,这在这些年轻患者中损害了甲基酒蛋白还原酶系统的已经不成熟的函数

有机和无机亚硝酸盐和硝酸盐是甲虫血红蛋白血症的常见原因。这些物质中的许多也可以通过皮肤吸收,并且许多处方心脏病药物含有这些化合物。吸入一氧化氮的早产儿的治疗可能导致甲虫血症;通过在单核苷酸多态性的情况下,可以增加对这些婴儿的甲虫血红蛋白血症的易感性cyb5r3.基因。 [19]

在摄取浓水的婴儿或成人中可能发生膳食摄入量,这些婴儿或成人被污染的水污染由受精领域的水径流引起的亚硝酸盐。 [20.]预包装的食物可能含有显着水平的亚硝酸盐。 [21.22.]

Medarov等人报告了使用便携式透析单元在五名危重住院患者中使用便携式透析单元与透析会话相关联的甲虫血症。剧集被追溯到来自用于透析的自来水的消毒剂氯胺的间隙不足。 [23.]

氯酸盐是另一组氧化剂,可导致甲虫血症血症。这些物质被发现在比赛,炸药和杀菌剂中。

局部和注射局部麻醉剂(例如,苯会那, [1524.]利多卡因, [25.]Prilocaine,Phenazopyridine, [26.27.]硝酸铈和银磺酰噻嗪 [28.])也会引起高铁血红蛋白血症。这种毒性发展的诱发因素包括黏膜损伤的存在,导致吸收增加或先前未诊断的高铁血红蛋白还原酶缺乏。这种毒性也可能是特殊的。

曾有过使用含有苯佐卡因的可卡因引起的获得性高铁血红蛋白血症的报道。 [29.]

在患有33例甲虫血红蛋白血症患者的10年的回顾性案例研究中,共有94,694个程序,其中使用了局部麻醉剂,包括支气管镜,鼻胃管放置,食管古典术,医生超声心动图和内窥镜逆行胆管学,Chowdhary和Conseagues甲型激激血症的总体流行率低(0.035%)。然而,住院患者和那些接受基于苯会对的麻醉剂的人的风险增加。 [30.]

龙酮,一种用于预防和治疗的药物Pneumocystis jirovecii肺炎(PCP)和治疗麻风病和其他皮肤病(包括用于痤疮的局部制剂 [31.]),也与高铁血红蛋白血症有关。对病情已知的病人慎用此药G6PD缺乏,甲基酚氯酰蛋白还原酶缺乏,或HB M. [1532.]

Rasburicase治疗肿瘤溶解综合征在低过氧化氢酶活性(遗传或获得)的患者中,可能导致甲虫血症二次氧化过氧化氢的形成。 [33.34.35.]一些作者提出,在该设置中启动Rasbuicicase疗法之前测量过氧化氢酶活性。

肝硬化患者的RBCS经历严重的氧化胁迫,特别是在渗出并发症的设置中。 [36.]这些患者红细胞中的高铁血红蛋白水平明显高于非出血患者。

特发性甲型肺腺血症可以与全身酸中毒相关。这通常发生在比6个月龄较小的婴儿中,通常是由脱水和腹泻引起的。特发性甲型肺腺血症通过婴儿(成人水平的50%)发现的甲磺酰蛋白还原酶较低水平加剧。

被细菌污染的蔬菜(如菠菜、甜菜、胡萝卜)煮得不充分与高铁血红蛋白血症有关。婴儿和正在接受胃酸还原治疗的患者特别容易发生高铁血红蛋白血症,因为胃酸的产生可能不足以维持肠道中低水平的硝酸盐还原细菌。G6PD缺乏症患者摄入蚕豆是高铁血红蛋白血症的另一个潜在饮食原因。 [37.]

其他可导致高铁血红蛋白血症的物质包括:

  • 硫酸铜
  • 有机化合物 - 亚氯酸钠, [38.]碳酸铵(嗅到盐), [39.]和2,4-二硝基苯酚(减肥剂) [40]
  • 娱乐药 - 苯胺(精神活性兴奋剂), [41.]可卡因, [42.]和挥发性硝酸盐 [43.]
  • Altimalarials - Primaquine, [44.]氯喹, [45.]和sitamaquine [46.]
  • 抗肿瘤剂 - 环磷酰胺,Ifosfamide,氟胺和3-氨基吡啶-2-羧甲醛硫代虫毒药 [47.]
  • 镇痛药和退化学 - 乙酰氨基酚, [48.]丙酮酰胺,Phenacetin和Celecoxib
  • Zopiclone [49.]
  • 除草剂和杀虫剂-百草枯(联吡啶)、茚虫威、 [50.]和磷化铝 [51]
  • 亚甲基蓝(高剂量或g6pd缺乏患者 [52]
  • 靛胭脂
  • resorcinol.
  • 甲基氯普胺 [53]
  • 抗生素 - 磺酰胺,亚硝化呋喃和氨基水杨酸
  • 工业/家庭代理 - 苯胺染料,硝基苯,萘(蛾球),氨基酚和硝基甲烷(指甲油去除剂)

在COVID-19大流行期间,已报告使用羟氯喹治疗的患者出现获得性高铁血红蛋白血症病例。 [545556]

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流行病学

美国统计数据

遗传性甲虫血红蛋白症是罕见的。先天性甲基喹啉症的最常见原因是细胞色素B5还原酶缺乏(IB5R型)。这种酶促缺乏是某些原住民部落(Navajo和Athabaskan Alaskans)的地方性。

大多数高铁血红蛋白血症病例是后天获得的,是由于接触某些药物或毒素所致。获得性高铁血红蛋白血症的一个更常见的原因是在医疗过程中接触局部苯佐卡因。经食管超声心动图(TEE)检查的患者中估计有0.115%出现高铁血红蛋白血症。 [145758]

大型回顾性队列研究发现,在167名儿科患者接受PCP预防的167名儿科患者中发现了甲基葡萄蛋白血症(高达19.8%)的高发病率。 [59]中位高铁血红蛋白水平为9%(范围3.5-22.4%)。高铁血红蛋白血症发生的风险在那些接受高剂量氨苯砜(超过目标剂量2mg /kg/天≥20%)的患者中增加。

一项来自美国两家大型教学医院的回顾性研究在28个月的时间内确定了138例获得性高铁血红蛋白血症病例。 [15]

国际统计数据

高铁血红蛋白血症在全世界很少发生。细胞色素b5还原酶缺乏(Ib5R型)也是西伯利亚雅库茨克人的地方性疾病。

与年龄相关的人口

孩子们,特别是年轻超过4个月,特别易于甲虫血症血症。针对氧化应激的主要红细胞保护机制是NADH系统。在婴儿中,该系统尚未完全成熟,并且NADH甲基酚氯蛋白还原酶活性和浓度低。6至10岁之间的儿童可能比成年人更高的基线水平甲骨蛋白血症。 [60]

已确定胎儿和婴儿猝死患者大脑中的游离铁沉积可能是母亲高铁血红蛋白血症的分解代谢产物,也可能是母亲接触尼古丁的标志。 [61]

与性关系有关的人口统计学

先天性酶缺乏形式的遗传模式是常染色体隐性。Hb m以常染色体主导模式遗传。性别与先天性甲基葡萄酒症的频率之间没有关联。然而,由于G6PD缺乏是X键,当它们受到氧化应激时,具有G6PD缺乏的雄性具有更高的甲虫血红蛋白血症的风险。否则,雄性和女性之间没有差异存在于获得甲硝蛋白血症的发生率。

与种族有关的人口

由细胞色素b5还原酶缺乏引起的先天性高铁血红蛋白血症(Ib5R型)在某些种族中是地方性的。这些群体包括纳瓦霍人、阿拉斯加州的阿萨巴斯卡人和西伯利亚的雅库茨克人。由于G6PD缺乏是获得性高铁血红蛋白血症的一个危险因素,这种缺乏是地方性的人群,包括地中海和非洲裔人群,患获得性高铁血红蛋白血症的风险更高。

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预后

轻度甲基喹啉症的预后是非常有利的。在严重的情况下,预后由缺氧终器官损伤的程度决定。甲硝蛋白血症的并发症可能包括心肌梗塞,癫痫发作,昏迷和死亡。随着甲基酚素水平的增加,患者展示了细胞缺氧的证据。当甲基酚蛋白馏分接近70%时发生死亡。在患有显着合并症的患者的较低水平下,包括死亡,包括死亡的并发症。

遗传性形式的甲蛋白血症的临床课程通常是良性的。患者通常是无症状的,除了存在慢性紫绀。然而,IIB5型细胞色素还原酶缺乏的个体具有明显缩短的预期寿命,主要是因为多种神经系统并发症。

获得的甲霉素血症通常是温和的,但可能严重,很少致命,具体取决于原因。可能存在轻微至中等的近移甲虫血红蛋白血症,但可能逃避临床检测;必须保持高度怀疑的索引。 [62]

由于毒素暴露而获得的甲虫血红蛋白血症患者可能在诊断时严重患病。在某些情况下,获得的有毒甲型肺腺血症可以是危及生命的,特别是当暴露是故意或不识别的情况时。在138名患者的研究中报道了一种致命和3个近死亡。 [15]然而,获得性中毒性高铁血红蛋白血症在发现和适当治疗后通常对治疗有反应。

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患者教育

患有遗产甲虫血红蛋白血症的患者应涉及避免毒素,化学品和某些药物(例如,双酮)。遗传咨询很重要。II型病例的治疗不能防止或逆转CNS进展。

患有先天性和获得的甲蛋白血症的患者应接受有关避免促进因子的指示。

应警告从药剂的氧化剂胁迫产生甲虫血红蛋白血症的患者涉及其他有效的氧化剂化合物。开发中甲虫血症的患者是环境暴露需要细致的工作,以防止重新曝光到违规剂。所有工作场所或家庭成员都应进行评估。

接受慢性高铁血红蛋白治疗的患者应充分了解治疗的风险和益处。

有关患者教育资源,请参见贫血目录

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