纯红细胞再生障碍性发育鉴别诊断

更新:2021年5月27日
  • 作者:Srikanth Nagalla, MD, MS, FACP;主编:Emmanuel C Besa,医学博士更多…
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诊断注意事项

纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)的典型表现是正常细胞性贫血和网织红细胞计数低于1%。骨髓研究显示正常细胞的骨髓缺乏红细胞。成熟阻滞是由更多未成熟的红细胞祖细胞的存在所证明的。

当这些实验室研究的结果与经典的PRCA不一致时,应进行检查以确定其他贫血。如果大细胞症或小细胞症明显,应进行适当的诊断试验。外周涂片和骨髓检查很重要。有关此类情况下的检查的讨论,请参见贫血

皮尔森综合症

皮尔逊骨髓胰腺综合征(PS)和先天性PRCA (Diamond-Blackfan anemia [DBA])有几个共同特征,包括:

  • 早发性严重贫血
  • 可变的非血液学表现
  • 零星遗传发生
  • 偶尔自发的血液学改善

因此,假定DBA患者应在初始遗传评估期间检测线粒体DNA (mtDNA)缺失,以排除PS。 11