实践要点
纯红细胞发育不全(PRCA)是一种罕见的疾病，其成熟阻滞发生在红细胞的形成。 ［1，2］骨髓中几乎没有成红细胞细胞;然而，白细胞和血小板的产生是正常的。由PRCA引起的贫血通常是正常细胞性的，但也可以是大细胞性的。1922年，Kaznelson首次描述了PRCA，他认识到这种情况与再生障碍性贫血，呈现为韧身特症。 ［3.］
prca的特点（见余处） 包括以下这些：
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严重的贫血
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网织红细胞计数< 1%
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在骨髓中存在少于0.5％的成熟红细胞细胞
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大多数情况下常压骨髓
PRCA的病因是多种多样的。先天性PRCA最初是由Joseph在1936年，Diamond和Blackfan在1938年描述的。先天性PRCA是一种终身疾病，与身体异常有关。
PRCA可以是短暂的和可逆的。儿童短暂性红细胞减少症(TEC)可在病毒感染后发生。由药物和感染引起的PRCA通常是可逆的。
在成人中，大多数慢性PRCA病例是特发性的。次级PRCA发生在患有以下条件的患者中：
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自身免疫障碍
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系统性红斑狼疮
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血液恶性肿瘤
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实体肿瘤
治疗方法（见治疗） 包括以下这些：
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严重贫血与心肺衰竭的输血
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停止可能导致PRCA的药物
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观察患有PRCA的儿童，如有需要，予以治疗
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治疗感染
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治疗潜在条件
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皮质类固醇和免疫抑制剂
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血浆丸剂或淋巴细胞膜
特发性PRCA患者的预期寿命约为1-2几十年。先天性PRCA患者的存活率有限。次级PRCA患者的寿命取决于潜在疾病的过程。
病理生理学
通常，纯红细胞Allasia（PRCA）是由于选择性损伤，通常会影响红细胞成熟早期阶段的免疫学。
童年
钻石 - 黑葡萄综合征是一种罕见的先天性prca，通常在出生时检测到，或者在童年前18个月后。受影响的个体通常具有大核贫血。血红蛋白F和表面“I”抗原在红细胞中的表达增加，表明红细胞的不成熟。
这些患者中约有三分之一具有发育缺陷，包括腭裂，宏观阶，颅面缺陷，拇指或上肢异常，心脏缺陷和泌尿生殖器畸形。增长往往迟钝。 ［2］白血病和肿瘤的风险略有增加。
钻石 - 黑葡萄综合征是由核糖体蛋白RPS19中的25％患者缺失引起的，导致核糖体生物发生的缺陷。这种核糖病和臭氧水肿可以负责损伤的mRNA平移和肿瘤抑制基因的激活TP53在这个障碍。 ［4，5，6，7，8，9］
编码小的组分的基因中的细菌突变（RPS24，RPS17，rps7.，RPS10， 和RPS26)及大型(rpl35a.，RPL5，RPL11， 和RPL26核糖体亚单位在DBA患者中也有描述。 ［10］突变在GATA1已发现基因在少数患者中引起DBA。 ［11］因为GATA1在DBA中，非rp基因也可能导致典型的红细胞发育不全。 ［10］
Diamond-Blackfan综合征的新病例被认为是由早期红系干细胞宫内损伤引起的。 ［12］在大约10％的患者中，PRCA的家族历史很明显。
短暂性儿童红细胞减少症(TEC)是一种自限性的良性疾病。通常有近期病毒感染史。 ［13］应该排除细小病毒19感染。
成年人
获得性原发(特发性)PRCA是成人红细胞发育不全最常见的形式。
但是，PRCA可以是次要的障碍。例如，自身免疫病症（例如，1型糖尿病，甲状腺炎，类风湿性关节炎，Sjögren综合征）可能是负责任的。PRCA已被证明是对骨髓红细胞细胞的次级T细胞抑制。PRCA也可以是次要的，并与以下相关联：
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胸腺瘤(1 - 15%)
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血液恶性肿瘤（例如，B-和T细胞慢性淋巴细胞白血病）
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T细胞大颗粒淋巴细胞白血病和实体瘤
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感染
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毒品
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怀孕 ［14］
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系统性红斑狼疮
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肾功能衰竭
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良好的综合症（胸腺瘤和T细胞缺乏组合）
PRCA可以在Abo-错配的骨髓移植后发生。 ［15］
在接受Epoetin治疗的慢性肾病患者中，PRCA的发病率增加。这已经归因于抗癫痫素抗体的产生，这通常与Epoetin-β更常见地发生。通过使用促红细胞生成素 - 模仿人抗体可以避免这种并发症，其刺激促红细胞生成，但似乎没有诱导抗蛋白抗体和PRCA。 ［16，17，18］
病因
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艾滋病毒感染
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呼吸道感染
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胃肠炎
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主要非典型肺炎
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传染性单核细胞增多
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流行性腮腺炎
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病毒性肝炎
急性一过性PRCA大多由细小病毒B19感染引起。 ［22，23］细小病毒B19可以穿过受感染妇女的胎盘，破坏胎儿的红细胞并引起自然流产。细小病毒19感染在免疫缺陷患者中持续时间更长。
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抗癫痫药物(如苯妥英、卡马西平、丙戊酸钠)
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mycophenolate.
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AzathioLine.
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氯霉素
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甲砜
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磺胺酰胺
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异烟肼
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Procaba面条
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氯吡格雷 ［26］
最初，胸腺瘤被认为是获得的PRCA的主要原因。然而，随后的研究表明，只有胸腺瘤的所有患者的少量少量。相反，只有7％的胸腺瘤患者有PRCA。
流行病学
纯红细胞发育不全(PRCA)是一种罕见的疾病。特发性是最常见的PRCA类型。儿童期和成人继发于药物和感染的短暂和可逆PRCA的发生率可能被低估了。这种低估的原因是贫血是自我限制的。获得性继发性PRCA并不常见。戴蒙德-布莱克范综合症很罕见。
在PRCA报告了任何种族，年龄或性别偏好。然而，女性更有可能具有自身免疫障碍。
预后
预后不同类型的纯红色细胞Alasia（PRCA）各种各样。
儿童和成人的瞬时红细胞抑制性和其他PRCA疾病是良性的预后。
继发性PRCA的预后取决于潜在条件的过程，例如胸腺瘤或血液恶性恶性肿瘤。由于胸腺瘤引起的约30％的PRCA病例通过胸膜切除逆转。
大多数PRCA病例是特发性的。大约68％的响应干预。但是，复发是常见的。这些患者的寿命约为1-2岁。
大多数Diamond-Blackfan综合征患者对皮质类固醇治疗有反应，但容易复发。估计这种疾病患者的寿命是困难的，因为它很罕见。
治疗并发症也会影响预后，如下:
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血糖体中可在多元杀菌患者中发育。
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皮质类固醇治疗可导致骨质减少和骨质疏松症、感染和生长迟缓。
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prca可以进化成血栓性贫血和急性髓性白血病，具有高发病率和死亡率。
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输血治疗、静脉注射免疫球蛋白G和抗淋巴细胞血清有传播感染的可能。输血过程中获得的感染可影响预后。
患者教育
应解释由于多重输血引起的铁过载的后果以及通过输血治疗传播感染，静脉内免疫球蛋白G和反甲杂细胞血清的可能性。
应该讨论皮质类固醇，免疫疗法和管理的其他方面的不良反应。
患者应被告知避免服用可能导致纯红细胞发育不全(PRCA)的药物。
