方法注意事项
原发性血小板增多症的主要诊断标准是血小板计数升高、骨髓巨核细胞增生和血小板聚集JAK2，CALR或MPL突变 ［24］因此，原发性血小板增多症检查中使用的试验和程序包括：
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全血细胞计数
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基因研究-用于JAK2 V617F，加州，和MPL突变
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骨髓穿刺活检
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凝血研究
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血小板聚集实验
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血清化学
细胞遗传学研究结果一般正常。分子研究(如聚合酶链反应[PCR]， Southern[基因组]印迹)可作为敏感的排除手段慢性粒细胞白血病．
对脾脏进行计算机断层扫描（CT）或超声检查可能会发现原发性血小板增多症患者脾肿大，即使这种情况在身体上无法检测到。
组织学研究
大约90%的原发性血小板增多症患者显示骨髓细胞增多。巨核细胞增生。巨核细胞经常被观察到，并且可能存在巨核细胞簇。巨核细胞显著发育不良是不常见的。粒细胞和网织红细胞前体增生是常见的。骨髓网蛋白通常增加，但胶原纤维化并不常见。
与其他骨髓增生性疾病一样，在原发性血小板增多症中，当其他研究不支持铁缺乏时，骨髓铁染色结果可能为阴性。在实际应用中，铁蛋白水平在参考值范围内或升高，红细胞平均体积(MCV)在参考值范围内，足以排除由缺铁引起的反应性血小板增多症和由缺铁引起的真性红细胞增多症的可能性。
血液研究
全血细胞计数(CBC)对诊断原发性血小板增多症是必要的。全血细胞计数结果如下:
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原发性血小板增多症（原发性血小板增多症）的特征是血小板计数持续升高，原因不明
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白细胞增多，红细胞增多，轻度贫血也可能被发现
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外周血偶尔可见未成熟的前体细胞(如髓细胞、超髓细胞);大血小板(血小板)通常可在常规外周血涂片上识别
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轻度嗜碱性和嗜酸性粒细胞增多
凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（aPTT）研究的结果通常在参考范围内。出血时间可以延长，也可以不延长。
血小板聚集研究结果异常，显示血小板对肾上腺素、二磷酸腺苷和胶原的聚集受损，但对瑞斯托西丁和花生四烯酸的聚集则不正常。一些患者可能出现自发血小板聚集。
红细胞（RBC）质量研究有助于排除真性红细胞增多症。真性红细胞增多症患者红细胞质量升高，但在原发性血小板增多症患者红细胞质量正常。
其他血液检查结果如下：
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25%的患者在确诊时尿酸水平升高
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可能会出现假性高钾血症，并且可能会发现磷（P）和酸性磷酸酶水平虚假升高
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假性低氧血症可由极端血小板增多症发展而来
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维生素b - 1225%的患者的血药浓度升高
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C反应蛋白（CRP）、纤维蛋白原和白细胞介素6水平升高提示继发性血小板增多，因为这些是急性期反应物
在使用外周血单个核细胞的体外研究中，内源性红细胞和/或巨核细胞集落的形成增加，对白细胞介素-3的敏感性增加，表明存在异常的造血祖细胞。这一发现是原发性血小板增多症的诊断标准;然而，测试主要是一种研究工具。
遗传学研究
在原发性血小板增多症患者中发现的主要突变在JAK2和CALR基因。基因突变MPL在高达4%的原发性血小板增多症患者中发现了该基因，但其存在的预后意义尚不清楚。
JAK2
的JAK2 V617F50%的原发性血小板增多症患者存在突变。 ［25］V617F-阳性患者表现出多种相似的特征真性红细胞增多，血红蛋白水平、中性粒细胞计数、骨髓红细胞生成和粒细胞生成显著增高静脉血栓和更高的多细胞转化的发生率。
Teofili等人指出了这一点JAK2突变激活真性红细胞增多症和原发性血小板增多症的JAK-STAT通路，同时存在内源性红细胞集落（EECs）生长或红细胞增多症真性红细胞增多症1基因（PRV-1）RNA过度表达等生物标记物。 ［26］因为这些发现也出现在野生型患者身上JAK2作者假设，在这些情况下，细胞因子信号转导抑制因子（SOCS）蛋白系统的去调节可能会激活JAK-STAT通路。
Teofili等人评估了81名真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者（53名成人和28名儿童）SOCS-1、SOCS-2和SOCS-3 CpG岛的甲基化状态以及几种骨髓增生标记物（包括JAK2和MPL造血系统的突变和克隆性)。作者在23例患者中发现了SOCS-1或SOCS-3的高甲基化，这与SOCS-1或SOCS-3的RNA和蛋白水平显著下降有关，并证明了基因表达通过暴露于去甲基化剂2-脱氧氮杂胞苷恢复。 ［26］研究人员得出结论，“SOCS-1或SOCS-3超甲基化可替代或与其他基因一起激活JAK-STAT信号通路JAK2突变“可能”代表一个潜在的治疗目标 ［26］
Ohyashiki等人进行了研究JAK2对54例原发性血小板增多症患者进行细胞遗传学分析，以评估临床血液学特征与遗传异常之间的相关性。 ［27，28］这些研究者发现，复发性der（9；18）在原发性血小板增多症患者中存在JAK2 V617F与骨髓纤维化的发展高度相关。
Ohyashiki等人报道了6例发生骨髓纤维化的原发性血小板增多症患者，其中4例有JAK2 V617F突变此外，四名患者中有三名患有JAK2 V617F添加(18)(侯)。然而，其余两名患有原发性血小板增多症并发展为骨髓纤维化的患者却没有JAK2 V617F或添加（18）（p11），原发性血小板增多症和JAK2 V617F除add（18）（p11）外的染色体改变导致骨髓纤维化。作者得出结论，“add（18）（p11），可能是由于der（9；18），可能与骨髓纤维化有关”JAK2 V617F-阳性的本质血栓患者，而“野生型”JAK2可能使用另一种途径导致骨髓纤维化。” ［27］
CALR
据报道，15-25%的原发性血小板增多症患者存在钙网蛋白（CALR）基因突变。CALR已发现突变不包括JAK-2和MPL最初的研究表明CALR基因突变较年轻，更常见于男性，与正常人群相比，具有较高的血小板计数、较低的血红蛋白和白细胞计数以及较低的血栓形成风险JAK2突变骨髓纤维化的转化率没有差异。
骨髓抽吸及活检
一个骨髓穿刺活检是有用的。使用专用针在髂后嵴上获取抽吸物和活检材料。在胸骨上获取抽吸物也可能有用，尽管大多数医生更喜欢髂后嵴。不要尝试从胸骨获取活检。
原发性血小板增多症的骨髓表现如下:
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原发性血小板增多症患者的外周血涂片显示血小板数量增加。由Wang Wei医学博士和John Lazarchick医学博士提供；南卡罗来纳医药大学病理区。
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原发性血小板增多症的骨髓活检显示巨核细胞增多。由Wang Wei医学博士和John Lazarchick医学博士提供；南卡罗来纳医药大学病理区。
