骨髓增生异常综合征(MDS)鉴别诊断

部分

骨髓增生异常综合征(MDS)

DDx

诊断注意事项

骨髓增生异常综合征(MDS)的典型诊断包括细胞形态异常、骨髓母细胞增多和核型异常。必须排除其他导致细胞减少的原因。与MDS相似的细胞减少或形态学异常的常见病因有以下几种^［8］：

药物(如甲氨蝶呤)
钴胺素、叶酸或铜的缺乏
酒精滥用
艾滋病毒感染
免疫介导的细胞减少症(如再生障碍性贫血、大颗粒淋巴细胞白血病)
先天性综合征(如范可尼贫血、x -连锁铁细胞性贫血)
意义不明的特发性细胞减少症(ICUS)
意义不明的特发性发育不良(IDUS)

鉴别诊断

余处

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媒体画廊

血液片(1000倍放大)显示，在难愈性贫血中，有大量的原细胞在转化中形成空泡状的原细胞。瑞士伯尔尼大学医学教育研究所教学媒体部医学博士韦尔曼提供。
骨髓膜(放大400倍)显示，在难治性贫血中，大量的原细胞在转化中，几乎完全替代了正常的造血功能。注意异常成熟的征象，如空泡化、双核和大细胞增多。瑞士伯尔尼大学医学教育研究所教学媒体部医学博士韦尔曼提供。
骨髓膜(1000倍放大)显示普鲁士蓝染色的环状铁母细胞，在顽固性贫血中有过量的原细胞转化。瑞士伯尔尼大学医学教育研究所教学媒体部医学博士韦尔曼提供。
骨髓膜(1000倍放大)显示周期性酸-希夫染色颗粒状和血块样阳性反应，在转化中有过多的母细胞的难愈性贫血。瑞士伯尔尼大学医学教育研究所教学媒体部医学博士韦尔曼提供。

的4

表1。修订的国际预后评分系统风险组和预后^［19］

风险评估小组	急性髓系白血病发病时间(y)	中值存活（y）的
非常低的	NR	8．8
低的	10．8	5．3
中间的	３．２	3．0
高	1．4	1．6
非常高的	0．7	0．8
AML:急性骨髓性白血病

表2细胞遗传学异常分配得分的IPSS-R值

细胞遗传学预后子组	细胞遗传学异常
很好	-Y，德尔（11Q）
好	Normal, del(5q)， del(12p)， del(20q)， double 包括德尔(5问)
中间的	德尔（7Q），8，19，T（17Q），任何其它的单个或双独立克隆
可怜的	-7, inv(3)/t(3q)/del(3q)， double include -7，/德尔（7Q），复杂：3个异常
非常贫穷的	异常复杂:> 3

表3。IPSS-R评分计算

		点分配
		0	0．5	1	1．5	2	3.	4
变量	细胞生成的子群	很好		好		中间的	可怜的	非常贫穷的
	骨髓母细胞(%)	≤2		> 2- < 5		5 - 10	> 10
	血红蛋白(g / dL)	≥10		8-9.9	< 8
	血小板计数(x 10⁹/ L)	≥100	50 - 99.9	< 50
	绝对中性粒细胞计数(x 10⁹/ L)	≥0.8	<0.8

表4。IPSS-R预后风险评分和分类

风险评分	风险类别
≤1.5	非常低的
> 1.5-3	低的
> 3 - 4.5	中间的
> 4.5-6	高
> 6	非常高的

表5所示。根据IPSS-R风险类别划分的临床结局

		IPSS-R风险类别
		非常低的	低的	中间的	高	非常高的
临床结果	生存中值(年)	8．8	5．3	3．0	1．6	0．8
临床结果	中位至25%的急性髓系白血病进化时间(年)	NR	10．8	３．２	1．4	0．7

表6. FAB分类与WHO分类为骨髓增生异常综合征的分类（MDS）

工厂分类	世卫组织2004年分类	WHO-2008 分类
类风湿性关节炎	RA RCMD 5 q -	RCUD RCMD 5 q -
rar	rar RCMD-RS	RARS RCMD-RS RARS-T
RAEB	RAEB-1 RAEB-2	RAEB-1 RAEB-2
CMML	CMML-1 CMML -2-	CMML-1 CMML -2-
RAEB-T	AML	AML

表2008年和2016年世界卫生组织(WHO)对骨髓增生异常综合征的分类

2008人分类^［17］	2016人分类^［48］
耐火性血细胞减少与unilineage发育不良（RCUD）包围难治性贫血（RA），中性粒细胞减少耐火材料（RN），并且耐火血小板减少（RT）	MDS合并单系发育不良(MDS- sld)
难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）	MDS合并多系发育不良(MDS- mld)
难治性贫血伴环状铁细胞(RARS)	MDS伴环状铁母细胞(MDS- rs) MDS-RS合并单系发育不良(MDS-RS- sld) MDS-RS伴多系发育不良(MDS-RS- mld)
与分离del(5q)相关的骨髓增生异常综合征	带孤立del(5q)的MDS
	MDS伴过多细胞(MDS- eb)
难治性贫血伴细胞过剩1 (RAEB-1)	MDS-EB-1
难治性贫血伴原始细胞过多-2（RAEB-2）	MDS-EB-2
骨髓增生异常综合征，未分类(MDS-U)	MDS,不可归类的(MDS-U) 用1％血原始细胞单系发育不良和全血细胞减少基于细胞遗传学异常的定义
童年的难治性血细胞减少	童年的难治性血细胞减少

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