头小畸型

更新:2016年6月10日
  • 作者:James J Reese, Jr,医学博士,公共卫生硕士;主编:Amy Kao,医学博士更多…
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概述

背景

小头症被广泛定义为头部尺寸较小,通常比正常情况下高出两个标准偏差,通过枕额围测量,枕额围是一种用卷尺测量围绕枕部和额骨(前额)的周长的方法。这是一种临床症状而不是一种疾病。

小头症最近在大众媒体上名声大噪,因为它与寨卡病毒有关,寨卡病毒是许多可能通过首先破坏大脑而导致小头症的病毒之一。 4然而,因果关系还没有得到明确的证明。

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解剖学

头骨由六块在出生时没有融合的骨头组成,在接下来的几个月里开始融合。头围的增长通常是因为下方大脑的生长,对头骨施加物理力量,导致它们也扩张。扩张速度在最初几个月最高,随着时间的推移逐渐趋于平稳。各种不同性别的生长图表已经发布,但疾病控制中心(CDC)目前建议,美国0 - 2岁的儿童应使用世界卫生组织(卫生组织)增长图表,与疾控中心增长图表在孩子2岁以后。这两个图表之间确实存在一些小的差异。临床医生可以很容易地分辨出不同,因为世卫组织数据的图表往往在24个月大时停止,而CDC数据的图表则延伸到36个月大。 67

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病理生理学

如果缝合线过早地融合,颅骨可能会呈现不正常的形状,头围的增长速度将比年龄匹配的对照组慢得多。(更多信息,请参阅Medscape参考文章小儿颅缝早闭.)

或者,如果一个婴儿的大脑体积比正常的小(即,由于神经元和胶质细胞数量减少),它可能不会像其他拥有更多神经元和胶质细胞的婴儿那样长得多。大脑发育的减弱会导致施加在头骨上的外力减少,头围的扩张也会减少。这个过程可能导致正常形状或对称的头部,而不是由颅缝早闭导致的异常形状。各种病因都可能导致脑容量减少。更常见的是,产前或围产期对大脑的损害或遗传/代谢条件导致大脑发育不良。较不常见的是遗传性神经退行性疾病(例如,Rett综合症)会导致婴幼儿渐进性小头畸形。

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病因

小头畸形的病因大致可分为两类:颅骨缝合线过早融合(即颅缝早闭)或脑发育不良。

先天性头小畸型

可能导致小头症的遗传因素包括:

  • 三体2113,18
  • Cri du Chat综合征- 5p缺失
  • Wolf-Hirschhorn综合征- 4p缺失
  • 威廉斯综合征- 7q11.23缺失
  • 科妮莉亚·德·兰格综合症
  • Smith-Lemli-Opitz综合症
  • Seckel综合症
  • 原发性常染色体隐性小头畸形(microcephaly Primary hereditary [MCPH]) -异常纺锤体微管组装(ASPM)基因的突变,影响神经祖细胞的细胞分裂

母亲被剥夺权利的问题也会导致小头症(如叶酸缺乏、营养不良和甲状腺机能减退)。

产后发病头小畸型

产后起病小头畸形可由先天性代谢错误引起,包括先天性糖基化障碍、线粒体障碍、过氧化物酶体障碍和门克斯病。破坏性损伤如创伤性脑损伤、出血性和缺血性中风以及缺氧缺血性脑病也可导致小头畸形。

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流行病学

小头症不是一种常见的疾病。州出生缺陷跟踪系统估计,在美国,小头畸形的发生率从每1万名活产2名到每1万名活产12名不等。 5两项基于人群的大型研究发现,新生儿小头畸形发生率相似:分别为0.56%和0.54%。 12

在美国神经学学会(AAN)的实践参数:小头症儿童评估(循证综述)中没有发现类似的产后起病小头症研究,也没有提及。 3.

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预后

小头畸形本身并不一定能预测一个人的功能结果,但可能与许多其他临床问题有关,这取决于小头畸形的病因。例如,癫痫、脑瘫、发育迟缓、多动症和其他神经发育问题在小头症儿童中更常见。

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